በአልፋ እና በቤታ ታላሴሚያ መካከል ያለው ልዩነት

2024 ደራሲ ደራሲ: Alex Aldridge | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-17 13:31

ቁልፍ ልዩነት - አልፋ vs ቤታ ታላሴሚያ

ታላሴሚያ በዘር የሚተላለፍ የአካል ጉዳተኞች ቡድን ሲሆን ይህም የአልፋ ወይም የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ውህደት እንዲቀንስ የሚያደርግ ሲሆን ይህም የደም ማነስ፣ የቲሹ ሃይፖክሲያ እና የቀይ ሴል ሄሞሊሲስ ከግሎቢን ሰንሰለታማ ውህደት ጋር የተያያዘ ነው። እንደ አልፋ ታላሴሚያ እና ቤታ ታላሴሚያ የተባሉ ሁለት ዋና ዋና የቲላሴሚያ ዓይነቶች አሉ። በአልፋ ታላሴሚያ ውስጥ የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ቁጥር እየቀነሰ ሲሄድ በቤታ-ታላሴሚያ ግን የሚወርደው የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ቁጥር ነው። ይህ በአልፋ እና በቤታ ታላሴሚያ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።

አልፋ ታላሴሚያ ምንድነው?

በአልፋ ታላሴሚያ፣ ለአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ኮድ መፈጠር ኃላፊነት ያላቸው አንዳንድ ጂኖች ተሰርዘዋል። የአልፋ ግሎቢን ጂን በአጠቃላይ አራት ቅጂዎች አሉት። የበሽታው ክብደት የሚወሰነው በጠፉ ቅጂዎች ብዛት ላይ ነው።

Hydrops Fetalis

የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለት አራቱም ቅጂዎች ሲጠፉ የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ውህደት ሙሉ በሙሉ ይቆማል። ለፅንሱ እና ለአዋቂዎች ሂሞግሎቢን ውህደት የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ስለሚያስፈልጉ ይህ ሁኔታ ከህይወት ጋር አይጣጣምም ። ስለዚህ በማህፀን ውስጥ የእርግዝና መቋረጥ የሚከሰተው ፅንሱ በዚህ ሁኔታ ከተጎዳ ነው።

HbH በሽታ

ይህ ሁኔታ የሚከሰተው የአልፋ ግሎቢን ጂን ሶስት ቅጂዎች ባለመኖራቸው ነው። ይህ ከመካከለኛ እስከ ከባድ hypochromic microcytic anemia ከ splenomegaly ጋር አብሮ ያስከትላል።

የአልፋ ታላሴሚያ ባህሪያት

ይህ የሆነው የአልፋ ግሎቢን ጂን አንድ ወይም ሁለት ቅጂዎች ባለመኖራቸው ወይም ባለመሥራታቸው ነው።የአልፋ ታላሴሚያ ባህሪያት የደም ማነስን ባያመጡም የቀይ የደም ሴል ብዛት ከ5.510^12/L.

ስእል 01፡ የአልፋ ታላሴሚያ ውርስ

የአልፋ ታላሴሚያ ምርመራ በግሎቢን ሰንሰለት ውህደት ጥናቶች ነው።

አስተዳደር

ቀላል የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ታካሚዎች ምንም አይነት ህክምና አያስፈልጋቸውም። የብረት እና ፎሊክ አሲድ አስተዳደር በአንዳንድ ታካሚዎች ላይ ብቻ ይመከራል. ከባድ የአልፋ ታላሴሚያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ደም መውሰድ ያስፈልጋቸዋል።

ቤታ ታላሴሚያ ምንድን ነው?

በቤታ ታላሴሚያ የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች መጠን ይቀንሳል።

ቤታ ታላሴሚያ ሜጀር

ሁለቱም ወላጆች የቤታ ታላሴሚያ ባህሪ ተሸካሚ ከሆኑ፣ ዘር የመውረስ እድሉ 25% ነው። በቤታ ታላሴሚያ ሜጀር፣ የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ምርት ሙሉ በሙሉ ይጨቆናል ወይም በከፍተኛ ሁኔታ ቀንሷል። ከእነሱ ጋር ለመዋሃድ በቂ የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ስለሌለ ከመጠን በላይ የሆኑት የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች በሁለቱም ብስለት እና ያልበሰሉ ቀይ ሴሎች ውስጥ ይቀመጣሉ። ይህ ወደ ቀይ ሴሎች ያለጊዜው ሄሞሊሲስ እና ውጤታማ ያልሆነ ኤሪትሮፖይሲስ ያስከትላል።

ክሊኒካዊ ባህሪዎች

1. ከባድ የደም ማነስ፣ ከተወለደ ከ3-6 ወራት በኋላ የሚታይ።
2. Splenomegaly እና hepatomegaly
3. Thalassemic facies

የፊት ገጽታ ለውጦች በአጥንት መስፋፋት ምክንያት የሚከሰቱት በአጥንት መቅኒ ሃይፐርፕላዝያ ምክንያት ነው። የኤክስሬይ ራዲዮግራፍ የራስ ቅሉ ላይ ያለውን የፀጉር-ጫፍ መልክ ያሳያል ይህም በተለምዶ በቤታ ታላሴሚያ ውስጥ ይታያል።

ሥዕል 02፡ ታላሴሚክ ፋሲዎች

የላብራቶሪ ምርመራ

ከፍተኛ አፈጻጸም ያለው ፈሳሽ ክሮማቶግራፊ (HPLC) በአሁኑ ጊዜ ለሄማቶሎጂ በሽታዎች ምርመራ ጥቅም ላይ የሚውለው ዋና ዘዴ ነው። ቤታ ታላሴሚያ ሜጀር HPLC ከወትሮው በተለየ ከፍተኛ የኤች.ቢ.ኤፍ. ሙሉ የደም ቆጠራ hypochromic microcytic anemia መኖሩን ያሳያል፣ እና የደም ፊልም ምርመራ የሬቲኩሎይተስ ብዛት ከባሶፊሊክ ስቴፕሊንግ እና ዒላማ ሴሎች ጋር መኖራቸውን ያሳያል።

ህክምና

• መደበኛ ደም መውሰድ
• የአይረን ኬላቴሽን
• ፎሊክ አሲድ (የፎሊክ አሲድ አመጋገብ አጥጋቢ ካልሆነ)
• Splenectomy (አንዳንድ ጊዜ የደም ፍላጎትን ለመቀነስ ጥቅም ላይ ይውላል)
• የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ
• የጂን ሕክምና ለምርመራ እና ለህክምና ዓላማዎች

ቤታ ታላሴሚያ ባህሪ/ትንሹ

ቤታ ታላሴሚያ ቀላል የሆነ የተለመደ በሽታ ሲሆን ብዙ ጊዜ ምንም ምልክት የለውም። ምልክቶቹ እና ምልክቶቹ ከአልፋ ታላሴሚያ ጋር ተመሳሳይ ቢሆኑም ቤታ ታላሴሚያ ከአቻው የበለጠ ከባድ ነው። የቤታ ታላሴሚያ ትንሹ ምርመራ የሚደረገው HbA_{2ደረጃ ከ3.5% በላይ ከሆነ ነው።}

ታላሴሚያ ኢንተርሚዲያ

Thalassemia መካከለኛ ክብደት ያለው ታላሴሚያ መደበኛ ደም መውሰድ የማያስፈልጋቸው ጉዳዮችን ያመለክታል።

በአልፋ እና በቤታ ታላሴሚያ መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?

በሁለቱም ሁኔታዎች የሂሞግሎቢን የደም መጠን ቀንሷል።

በአልፋ እና በቤታ ታላሴሚያ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

አልፋ vs ቤታ ታላሴሚያ
የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ቁጥር ቀንሷል።	የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ቁጥር ቀንሷል።
የጂኖች መሰረዝ
የአልፋ ግሎቢን ሰንሰለቶች ኮድ እንዲያደርጉ ኃላፊነት ከተሰጣቸው ጂኖች ውስጥ አንዳንዶቹ ተሰርዘዋል።	ለቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶች ውህደት ተጠያቂ የሆኑት ጂኖች በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ ተሰርዘዋል።
አይነቶች
ሀይድሮፕስ ፌታሊስ፣ ኤችቢኤች በሽታ እና የአልፋ ታላሴሚያ ባህሪ ዋናዎቹ የአልፋ ታላሴሚያ ዓይነቶች ናቸው።	ቤታ ታላሴሚያ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ እንደ ቤታ ታላሴሚያ ሜጀር እና ቤታ ታላሴሚያ አነስተኛ።
መመርመሪያ
የአልፋ ታላሴሚያ ምርመራ በግሎቢን ሰንሰለት ውህደት ጥናቶች ነው።	ከፍተኛ አፈጻጸም ያለው ፈሳሽ ክሮማቶግራፊ (HPLC) ለቤታ ታላሴሚያ ምርመራ የሚያገለግል ምርመራ ነው።
ክሊኒካዊ ባህሪያት
በኤችቢኤች በሽታ፣ የአልፋ ግሎቢን ጂን ሶስት ቅጂዎች አለመኖራቸው ከመካከለኛ እስከ ከባድ hypochromic microcytic anemia with splenomegaly ያስከትላል። የአልፋ ታላሴሚያ ባህሪያት የደም ማነስን አያመጡም, አማካይ ኮርፐስኩላር መጠንን ይቀንሳሉ እና ኮርፐስኩላር የሂሞግሎቢን መጠን ማለት ሲሆን የቀይ የደም ሴሎች ብዛት ከ 5.51012/L በላይ ይጨምራል።	ከተወለደ ከ3-6 ወራት በኋላ የሚታይ ከባድ የደም ማነስ። Splenomegaly እና hepatomegaly Thalassemic facies
ህክምና እና አስተዳደር
ቀላል የደም ማነስ ችግር ያለባቸው ታካሚዎች ምንም አይነት ህክምና አያስፈልጋቸውም። የብረት እና ፎሊክ አሲድ አስተዳደር በአንዳንድ ታካሚዎች ላይ ብቻ ይመከራል። ከባድ የአልፋ ታላሴሚያ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ደም መውሰድ ያስፈልጋቸዋል።	መደበኛ ደም መውሰድ የአይረን ኬላቴሽን ፎሊክ አሲድ (የፎሊክ አሲድ አመጋገብ አጥጋቢ ካልሆነ) Splenectomy (አንዳንድ ጊዜ የደም ፍላጎትን ለመቀነስ ጥቅም ላይ ይውላል) የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ የጂን ሕክምና ለምርመራ እና ለህክምና ዓላማዎች

ማጠቃለያ – አልፋ vs ቤታ ታላሴሚያ

Thalassemia በዘር የሚተላለፍ ሚውቴሽን የሚፈጠር የተለያየ የህመም ቡድን ሲሆን የአልፋ ወይም የቤታ ግሎቢን ሰንሰለቶችን ውህደት የሚቀንስ የጎልማሳ ሄሞግሎቢን ኤችቢኤ ነው። ታላሴሚያ በሰፊው በሁለት ዋና ዋና ምድቦች ማለትም አልፋ ታላሴሚያ እና ቤታ ታላሴሚያ ሊከፈል ይችላል። በአልፋ ታላሴሚያ ውስጥ የአልፋ ሰንሰለቶች መጠን ይቀንሳል, እና በቤታ-ታላሴሚያ, የቤታ ሰንሰለቶች ቁጥር ይቀንሳል. ይህ በአልፋ እና በቤታ ታላሴሚያ መካከል ያለው ዋና ልዩነት ነው።

የፒዲኤፍ ስሪት አውርድ የአልፋ vs ቤታ ታላሴሚያ

የዚህን ጽሁፍ ፒዲኤፍ ስሪት አውርደው እንደ ጥቅስ ማስታወሻ ከመስመር ውጭ ዓላማ መጠቀም ይችላሉ። እባክዎን የፒዲኤፍ እትምን እዚህ ያውርዱ በአልፋ እና በቤታ ታላሴሚያ መካከል ያለው ልዩነት