በኤህለርስ ዳንሎስ እና በማርፋን ሲንድረም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም በዋነኝነት በቆዳ፣ በመገጣጠሚያዎች እና በደም ስሮች ላይ የሚጠቃ ሲሆን የማርፋን ሲንድረም ደግሞ በዋናነት ልብን፣ አይንን፣ የደም ሥሮችን እና አፅምን ይጎዳል።
ኤህለርስ ዳንሎስ እና ማርፋን ሲንድረም ሁለት የተለያዩ በዘር የሚተላለፍ የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት በሽታዎች ናቸው። በዘር የሚተላለፍ የግንኙነት ቲሹ መታወክ ወደ 200 የሚጠጉ የተለያዩ ሁኔታዎች አሉ። በጣም ከሚታወቁት በዘር የሚተላለፍ የሴክቲቭ ቲሹ ዲስኦርደር ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም፣ ማርፋን ሲንድረም፣ ሎይስ ዲትዝ ሲንድሮም፣ ኩቲስ ላክሳ፣ ስቲክለር ሲንድረም እና የደረት ወሳጅ ቧንቧ መስፋፋት እና መቆራረጥ ናቸው።
ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም ምንድን ነው?
ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ የሴክቲቭ ቲሹ ዲስኦርደር ሲሆን በዋነኛነት በቆዳ፣ በመገጣጠሚያዎች እና በደም ስሮች ላይ ተጽእኖ ያደርጋል። የዚህ በሽታ 14 ንዑስ ዓይነቶች አሉ። ተያያዥ ቲሹ በሰው አካል ውስጥ ለሚገኙ መሰረታዊ መዋቅሮች የመለጠጥ ችሎታን የሚሰጥ የፕሮቲኖች እና ንጥረ ነገሮች ድብልቅ ነው። የዚህ በሽታ ከባድ በሽታ የደም ሥሮች, አንጀት እና የማህፀን ግድግዳዎች እንዲሰበሩ የሚያደርገውን ቫስኩላር ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም በመባል ይታወቃል. የኤህለር ዳንሎስ ሲንድረም ምልክቶች እና ምልክቶች ከመጠን በላይ ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች ፣ የተለጠጠ ቆዳ ፣ ደካማ ቆዳ ፣ ልዩ የፊት ገጽታዎች እንደ ቀጭን አፍንጫ ፣ ቀጭን የላይኛው ከንፈር ፣ ትንሽ የጆሮ ማዳመጫዎች እና ታዋቂ አይኖች ፣ ግልጽ የሆነ ቆዳ ፣ የሚጎዳ ቆዳ ፣ የተዳከመ የሆድ ቁርጠት, እና የተዳከመ የማሕፀን ግድግዳዎች እና ትልቅ አንጀት ወደ መበጣጠስ አዝማሚያ.
ምስል 01፡ ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም
ሚውቴሽን ቢያንስ በ20 ጂኖች ውስጥ፣ COL5A1፣ COL5A2፣ እና አልፎ አልፎ COL1A1 ጂኖች፣ እንደ Ehlers Danlos syndrome መንስኤ ተያይዘዋል። ከዚህም በላይ ኤህለር ዳንሎስ ሲንድሮም በቤተሰብ ታሪክ፣ በአካላዊ ምርመራ እና በዘረመል ምርመራ ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም ለኤህለር ዳንሎስ ሲንድረም የሚሰጠው ሕክምና መድሐኒቶችን (የህመም ማስታገሻዎች (አሴታሚኖፌን)፣ የደም ግፊት)፣ የአካል ህክምና እና የቀዶ ጥገና እና ሌሎች ሂደቶችን ያጠቃልላል።
የማርፋን ሲንድሮም ምንድነው?
ማርፋን ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ የግንኙነት ቲሹ ዲስኦርደር ሲሆን በዋነኛነት ልብን፣ አይንን፣ የደም ሥሮችን እና አጽምን ይጎዳል። በማርፋን ሲንድሮም የሚሰቃዩ ሰዎች በተለምዶ ረጅም እና ቀጭን ናቸው ረጅም እጆች፣ እግሮች፣ ጣቶች እና ጣቶች። በማርፋን ሲንድሮም ምክንያት የሚደርሰው ጉዳት ቀላል ወይም ከባድ ሊሆን ይችላል።የማርፋን ሲንድሮም በ FBN1 (fibrillin-1) ጂን ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ወይም ስረዛዎች ይከሰታል። የማርፋን ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች ረጅም እና ቀጭን ቁመት ፣ ተመጣጣኝ ያልሆነ ረጅም ክንዶች ፣ እግሮች እና ጣቶች ፣ ብዙውን ጊዜ ወደ ውጭ የሚወጣ ወይም ወደ ውስጥ የሚጠልቅ የጡት አጥንት ፣ ከፍ ያለ የላንቃ ምላጭ ፣ የተጨናነቀ ጥርስ ፣ የልብ ማጉረምረም ፣ በጣም ቅርብ የሆነ እይታ ፣ ያልተለመደ የተጠማዘዘ አከርካሪ ፣ እና ጠፍጣፋ እግሮች።
ምስል 02፡ የማርፋን ሲንድሮም
የማርፋን ሲንድሮም በቤተሰብ ታሪክ፣ በአካል ምርመራ፣ በልብ ምርመራ፣ በአይን ምርመራ (የተሰነጠቀ የአይን ግፊት ምርመራ) እና በዘረመል ምርመራ ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም የማርፋን ሲንድሮም ሕክምና አማራጮች መድኃኒቶች (የደም ግፊትን የሚቀንሱ መድኃኒቶች)፣ የእይታ ሕክምናዎች፣ ቀዶ ጥገናዎች እና ሌሎች ንብረቶች (የአኦርቲክ ጥገና፣ ስኮሊዎሲስ ቀዶ ጥገና፣ የጡት አጥንት ማስተካከያ፣ የአይን ቀዶ ጥገና) ናቸው።
በEhlers Danlos እና Marfan Syndrome መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ኤህለርስ ዳንሎስ እና ማርፋን ሲንድረም ሁለት የተለያዩ በዘር የሚተላለፍ የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት በሽታዎች ናቸው።
- ሁለቱም የብዝሃ ስርዓት መታወክ ናቸው።
- በዋነኛነት የሚጎዱት በሰው አካል ለስላሳ ሕብረ ሕዋስ ነው።
- ሁለቱም መታወክ ሚውቴሽን ወይም በተወሰኑ ጂኖች ላይ በተደረጉ ለውጦች ናቸው።
- በመድሃኒት እና በቀዶ ጥገና ሊታከሙ ይችላሉ።
በEhlers Danlos እና Marfan Syndrome መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ የሴክቲቭ ቲሹ ዲስኦርደር ሲሆን በዋነኛነት በቆዳ፣ በመገጣጠሚያዎች እና በደም ስሮች ላይ ጉዳት ያደርሳል፣ ማርፋን ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ የሴክቲቭ ቲሹ ዲስኦርደር ሲሆን በዋናነት ልብን፣ አይንን፣ ደምን እና አጽምን የሚያጠቃ ነው። ስለዚህ, ይህ በ Ehlers Danlos እና Marfan syndrome መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም Ehlers Danlos ሲንድሮም የሚከሰተው እንደ COL5A1, COL5A2 እና አልፎ አልፎ በ COL1A1 ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው.በሌላ በኩል፣ የማርፋን ሲንድረም የሚከሰተው በጂን FBN1 (fibrillin-1) ሚውቴሽን ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በEhlers Danlos እና Marfan syndrome መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ - ኤህለርስ ዳንሎስ vs የማርፋን ሲንድሮም
ኤህለርስ ዳንሎስ እና ማርፋን ሲንድረም ሁለት የተለያዩ በዘር የሚተላለፍ የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት (HCTDs) ናቸው። ኤህለርስ ዳንሎስ ሲንድሮም በዋነኝነት በቆዳ ፣ በመገጣጠሚያዎች እና በደም ቧንቧዎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ፣ ይህም ከመጠን በላይ ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች ፣ የተለጠጠ ቆዳ ፣ ደካማ ቆዳ ፣ ልዩ የፊት እንደ ቀጭን አፍንጫ ፣ ቀጭን የላይኛው ከንፈር ፣ ትንሽ የጆሮ ማዳመጫዎች ፣ ታዋቂ አይኖች ፣ የሚጎዳ ቆዳ ፣ የተዳከመ የሆድ ቁርጠት ፣ ግድግዳዎች የማሕፀን, እና ትልቅ አንጀት መሰባበር. በሌላ በኩል የማርፋን ሲንድረም በዋነኝነት በልብ፣ በአይን፣ በደም ስሮች እና በአጽም ላይ ተጽእኖ ያደርጋል፣ ረጅም እና ቀጭን ቁመት፣ ያልተመጣጠነ ረጅም ክንዶች፣ እግሮች እና ጣቶች፣ የጡት አጥንት ወደ ውጭ ይወጣል ወይም ወደ ውስጥ የሚጠልቅ፣ ከፍ ያለ ቅስት የላንቃ፣ የተጨናነቀ ጥርስ ያስከትላል። ፣ ልብ ያጉረመርማል፣ በጣም ቅርብ የሆነ የማየት ችሎታ፣ ያልተለመደ አከርካሪ እና ጠፍጣፋ እግሮች።ስለዚህ፣ ይህ በአህለር ዳንሎስ እና በማርፋን ሲንድሮም መካከል ያለውን ልዩነት ያጠቃልላል።
