በSwyer syndrome እና androgen insensitivity መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ስዊየር ሲንድረም በሴቶች ላይ የሚከሰት በሽታ ሲሆን የወሲብ እጢዎች ሽንፈት የሚታወቅ ሲሆን አንድሮጅን ኢንሴንሲቲቭ ሲንድረም ደግሞ በዘረመል ወንድ የሆነ ሰው መታወክ ነው። androgens የሚባሉትን የወንድ ሆርሞኖችን የመቋቋም አቅም ያሳያል።
Swyer syndrome እና androgen insensitivity ሁለቱ የወሲብ እድገት ችግሮች ናቸው። የጾታ እድገት መዛባቶች ጂኖች፣ ሆርሞኖች እና የመራቢያ አካላት እና የጾታ ብልትን የሚያካትቱ ሁኔታዎች ቡድን ናቸው። በእነዚህ በሽታዎች ውስጥ የአንድ ሰው የፆታ እድገት ከሌሎች ሰዎች የጾታ እድገት የተለየ ነው.በአንድ ሰው ክሮሞሶም (ጄኔቲክ ቁሳቁስ) እና በሰው ብልት ገጽታ መካከል አለመመጣጠን አለ. በሕፃንነት፣ በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት የጾታ እድገት መዛባት ሊያስከትል ይችላል።
Swyer Syndrome ምንድነው?
ስዋይር ሲንድረም በሴቶች ላይ የሚከሰት ችግር ሲሆን የወሲብ እጢዎች እድገት ሽንፈት ነው። በዚህ ሲንድሮም የሚሠቃዩ ሰዎች ብልት ፣ ማህፀን ፣ የማህፀን ቧንቧን ጨምሮ ተግባራዊ የአካል ብልቶች እና አወቃቀሮች አሏቸው ፣ ግን የወሲብ ዕጢዎች (ovaries) ይጎድላቸዋል። Swyer syndrome 46XY ሙሉ gonadal dysgenesis በመባልም ይታወቃል። ይህ ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1955 በዶ/ር ስውየር ነው። ስዊየር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ከተለመደው የXX ክሮሞሶም ሜካፕ ይልቅ XY ክሮሞሶም ሜካፕ አላቸው።
ምስል 01፡ ወንድ እና ሴት ክሮሞሶምች
Swyer Syndrome ያለባቸው ሴቶች ከወሲብ ዕጢዎች ይልቅ የጎንዶል ጅራቶች አሏቸው። ይህ ማለት ኦቫሪዎች በማይሠሩ (ፋይበርስ) ጠባሳ ቲሹዎች ይተካሉ ማለት ነው። ኦቭየርስ ስለሌላቸው ስዊዘር ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች የጾታ ሆርሞኖችን አያመነጩም እና ለአቅመ አዳም አይደርሱም. ይህ ሁኔታ በአዲስ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው፣ ወይም በራስ-ሶማል የበላይነት፣ autosomal recessive፣ X linked ወይም Y በተገናኘ መንገድ ሊወረስ ይችላል። የ Swyer syndrome ክስተት በ 80,000 በሚወለዱ 1 ውስጥ ይመዘገባል. ምርመራው የሚካሄደው በክሊኒካዊ ግምገማ፣ ፍሎረሰንት በቦታ ማዳቀል እና በሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራ ነው። በተጨማሪም ስዊዘር ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በሆርሞን ምትክ ሕክምናዎች እና በቀዶ ጥገና ይታከማል።
የአንድሮጅን አለመሰማት ምንድነው?
Androgen insensitivity syndrome በዘር የሚተላለፍ ወንድ የሆነ ሰው androgens የሚባሉትን የወንድ ሆርሞኖችን የመቋቋም ችሎታ የሚያሳይበት በሽታ ነው። ስለዚህ, androgen insensitivity የተጎዳ ሰው አንዳንድ የሴቷ አካላዊ ባህሪያት አሉት.በኤአር (የአንድሮጅን ተቀባይ ተቀባይ) በኤክስ ክሮሞዞም ውስጥ ያለው ሚውቴሽን androgen insensitivity ያስከትላል። የተሟላ androgen insensitivity syndrome በጄኔቲክ ወንድ የሆኑ በ 100,000 ሰዎች ከ 2 እስከ 5 ድግግሞሽ አለው. ይህ ሁኔታ እንደ X-linked ሪሴሲቭ ጥለት ይወርሳል። Androgen insensitivity እንዲሁም በአዲስ ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል።
ምስል 02፡ አንድሮጅን ኢንሴሲቲቭ
የበሽታው ሕመም በሁለት ምድቦች ይከፈላል፡ ከፊል እና ሙሉ። በከፊል androgen insensitivity ውስጥ አንድ ሰው በርካታ የወንድ ባህሪያት አሉት. ነገር ግን ሙሉ በሙሉ androgen insensitivity ውስጥ ብልት እና ሌሎች ወንድ የሰውነት ክፍሎች ማደግ አይችሉም, እና ልጅ ሴት ልጅ ይመስላል. ምርመራው ሊደረግ የሚችለው በአካላዊ ግምገማ፣ ባዮፕሲንግ gonads እና androgen receptors ጂኖች በሞለኪውላር ጀነቲካዊ ሙከራ ነው።በተጨማሪም የሕክምና ዕቅዱ የቀዶ ጥገና, የወንድ ጡት ቅነሳ, የሄርኒያ ጥገና, የሆርሞን ምትክ ሕክምና (ቴስቶስትሮን ያቀርባል). ያካትታል.
በSwyer Syndrome እና Androgen Insensitivity መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- Swyer syndrome እና androgen insensitivity ሁለቱ የወሲብ እድገት ችግሮች ናቸው።
- ሁለቱም ሁኔታዎች በአዲስ የጂን ሚውቴሽን ወይም በውርስ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ናቸው።
- የሁለቱም ዋና የምርመራ ውጤት በአካል ምዘና ነው።
- እንዲሁም ሁለቱም ሁኔታዎች በሆርሞን ምትክ ሕክምና ሊታከሙ ይችላሉ።
- ሁለቱም XY ክሮሞሶም ሜካፕ አላቸው።
በ Swyer Syndrome እና Androgen Insensitivity መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
ስዋይር ሲንድረም በሴቶች ላይ የሚከሰት ችግር ሲሆን የወሲብ እጢዎች እድገት ሽንፈት የሚታወቅ ነው። በዚህ ሲንድሮም የሚሠቃዩ ሰዎች ብልት ፣ ማህፀን ፣ የማህፀን ቧንቧን ጨምሮ ተግባራዊ የአካል ብልቶች እና አወቃቀሮች አሏቸው ፣ ግን የወሲብ ዕጢዎች (ovaries) ይጎድላቸዋል።Androgen insensitivity syndrome በዘር የሚተላለፍ ወንድ የሆነ ሰው androgensን የመቋቋም ችሎታ የሚያሳይበት በሽታ ነው። ስለዚህ, androgen insensitivity የተጎዳ ሰው አንዳንድ የሴቷ አካላዊ ባህሪያት አሉት. ስለዚህ, ይህ በ Swyer syndrome እና androgen insensitivity መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም፣ ስዊየር ሲንድረም እንደ SRY፣ NROB1፣ DHH፣ WNT4፣ MAP3K1 ባሉ ጂኖች በሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን androgen insensitivity የሚባለው በጂን AR ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በጎን ለጎን ለማነፃፀር በ Swyer syndrome እና androgen insensitivity መካከል ያለውን ልዩነት በሠንጠረዥ መልክ ይዘረዝራል።
ማጠቃለያ – Swyer Syndrome vs Androgen Insensitivity
የወሲብ እድገቶች (DSD) ያልተለመዱ ክሮሞሶምል፣ጎናዳል፣ ፍኖታይፒክ ወሲብ ያለባቸው ሁኔታዎች ናቸው። ይህ ወደ urogenital ትራክት እድገት እና የተለያዩ ክሊኒካዊ ፍኖተ ዓይነቶች ወደ ልዩነት ያመራል. Swyer syndrome እና androgen insensitivity ሁለቱ የወሲብ እድገት ችግሮች ናቸው።ስዊዘር ሲንድሮም በሴቶች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። የማኅፀንን፣ የማህፀን ቧንቧን እና የሴት ብልትን ጨምሮ ተግባራዊ የሴት ብልቶች አሏቸው። ነገር ግን ኦቭየርስ የላቸውም. Androgen insensitivity syndrome በዘር የሚተላለፍ ወንድ የሆነ ሰው androgensን የመቋቋም ችሎታ የሚያሳይበት በሽታ ነው። ስለዚህ, androgen insensitivity የተጎዳው ሰው የሴቷ አንዳንድ አካላዊ ባህሪያት አለው. ስለዚህ፣ ይህ በ Swyer syndrome እና androgen insensitivity መካከል ያለው ልዩነት ማጠቃለያ ነው።
