በፋንኮኒ የደም ማነስ እና በፋንኮኒ ሲንድረም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ፋንኮኒ የደም ማነስ በአጥንት መቅኒ ላይ ተጽእኖ ስለሚያሳድር ሁሉንም አይነት የደም ሴሎችን ማምረት ይቀንሳል። ቱቦዎች።
Fanconi anemia እና Fanconi syndrome በዶ/ር ጊዶ ፋንኮኒ የተሰየሙ ሁለት የጤና እክሎች ናቸው። ጊዶ ፋንኮኒ በ1892 በግሪሰን ካንቶን ውስጥ በምትገኝ ትንሽ መንደር Psoschiavo የተወለደ የስዊስ የሕፃናት ሐኪም ነበር። እሱ በሁሉም ጊዜያት ካሉት ምርጥ የሕፃናት ሐኪሞች አንዱ ተደርጎ ይወሰዳል። በተጨማሪም የዘመናዊ የሕፃናት ሕክምና መሥራቾች አንዱ ነው.በዶ/ር ጊዶ ፋንኮኒ የተሰየሙ በርካታ የሕክምና በሽታዎች አሉ። በ 1927 በዘር የሚተላለፍ ፋንኮኒ የደም ማነስን ለመጀመሪያ ጊዜ ገለጸ. በሌላ በኩል ፋንኮኒ ሲንድረም በ1903 አብደልሃልደን ተብሎ በሚጠራው መርማሪ ተገለጸ። ሆኖም ፋንኮኒ በ1936 ፋንኮኒ ሲንድሮም ተጨማሪ ደጋፊ ሰነዶችን እንደያዘ ዘግቧል። በመጨረሻም በሽታው ፋንኮኒ ሲንድሮም ተብሎ ሊጠራ ቻለ።
Fanconi Anemia ምንድነው?
Fanconi anemia ብርቅ በዘር የሚተላለፍ የአጥንት መቅኒ ሽንፈት ሲንድረም ነው። በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ ወደ 2000 የሚጠጉ ጉዳዮች ተመዝግበዋል. በዲ ኤን ኤ ላይ ለሚደርሰው ጉዳት ምላሽ ባለመስጠት ምክንያት የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። ፋንኮኒ አኒሚያ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። በበሽተኞች ላይ ፋንኮኒ የደም ማነስ እንዲፈጠር ለማድረግ ሁለት ሚውቴድ ኤሌሎች መገኘት አለባቸው። 2% የሚሆኑት በኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ ጉዳዮች ምክንያት ናቸው፣ ይህ ማለት ሚውቴድ ኤሌሎች በ X ክሮሞሶም ውስጥ ይገኛሉ። እስካሁን ድረስ ሳይንቲስቶች 21 FA ወይም FA እንደ ጂኖች አግኝተዋል። አንዳንዶቹ FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, ወዘተ ናቸው.እነዚህ ጂኖች የዲኤንኤ ጥገና ጂኖች ናቸው. በአሽኬናዚ አይሁዶች ውስጥ ያለው የአገልግሎት አቅራቢ ድግግሞሹ ከ90 አንድ ያህል ነው።
ምስል 01፡ ፋንኮኒ አኒሚያ
Fanconi anemia በተለምዶ በአጥንት መቅኒ ውድቀት፣ በደረቅ እጢዎች እና በእድገት መዛባት ይታወቃል። ምርመራው በጄኔቲክ ምክር እና በጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል. ህክምናዎቹ አንድሮጅን እና የሂሞቶፔይቲክ (የደም ሴል) እድገት ለአጥንት መቅኒ ውድቀት፣ መቅኒ ንቅለ ተከላ እና ሚቶማይሲን ሲ ለጠንካራ እጢዎች ያካትታሉ።
Fanconi Syndrome ምንድነው?
Fanconi syndrome በዘር የሚተላለፍ ወይም የተገኘ መታወክ ሲሆን በኩላሊት በኩል ወደ ደም ውስጥ የሚገቡ አንዳንድ ንጥረ ነገሮች ወደ ሽንት ይወጣሉ። በአቅራቢያው በሚገኙ የኩላሊት ቱቦዎች ውስጥ በቂ ያልሆነ ድጋሚ መሳብ የሚያመጣው ሲንድሮም ነው.ፋንኮኒ ሲንድረም በ glomerulus ውስጥ ከተጣራ በኋላ የሽንት ፈሳሾችን የሚያካሂደው የቱቦው የመጀመሪያ ክፍል በሆነው የቅርቡ የተጠማዘዘ ቱቦ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። እንዲሁም ወደ Henle ሉፕ መውረድ የሚወስደውን የቅርቡ ቀጥተኛ ቱቦ ሊጎዳ ይችላል።
ምስል 02፡ ፋንኮኒ ሲንድሮም
በHNF4A ጂን ኢንኮዲንግ ጽሁፍ ፋክተር ውስጥ ያለው ልዩ ሚውቴሽን ፋንኮኒ የደም ማነስን ሊያስከትል ይችላል። እንደ ሳይስቲኖሲስ ፣ የዊልሰንስ በሽታ ፣ ታይሮሲኔሚያ ፣ ሎው ሲንድሮም ፣ ጋላክቶሴሚያ ፣ በዘር የሚተላለፍ የ fructose አለመስማማት ያሉ ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎች ፋንኮኒ ሲንድሮም ሊያስከትሉ ይችላሉ። በ tetracycline, ፀረ-ቫይረስ ቴኖፎቪር, ዲዳኖሲን እና የእርሳስ መመረዝ ምክንያት ሊገኝ ይችላል. በተጨማሪም ፋንኮኒ ሲንድረም በመሳሰሉት እንደ በርካታ ማይሎማ፣ ሞኖክሎናል ጋሞፓቲ እና ራስን በራስ የመቆጣጠር ችግር ባሉ ሌሎች የጤና እክሎች ምክንያት ሊገኝ ይችላል።ምልክቶቹ ፖሊዩሪያ ፣ የእድገት ውድቀት ፣ አሲድሲስ ፣ hypokalemia ፣ hyperchloremia ፣ glycosuria ፣ proteinuria ፣ hyperuricosuria ፣ ወዘተ ያካትታሉ ምርመራው የሚከናወነው በሽንት መደበኛ ነው። የፋንኮኒ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ሕክምና በዋናነት በሽንት ውስጥ የጠፉትን እንደ ፈሳሽ እና ባይካርቦኔት ያሉ ንጥረ ነገሮችን መተካትን ያካትታል።
በFanconi Anemia እና Fanconi Syndrome መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- Fanconi anemia እና Fanconi syndrome በዶ/ር ጊዶ ፋንኮኒ የተሰየሙ ሁለት የጤና እክሎች ናቸው።
- ሁለቱም ሁኔታዎች ሊወርሱ ይችላሉ።
- ሁለቱም ሁኔታዎች በዋናነት በልጆች ላይ ሊታዩ ይችላሉ።
- የሚታከሙ የሕክምና ሁኔታዎች ናቸው።
በFanconi Anemia እና Fanconi Syndrome መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
የፋንኮኒ የደም ማነስ በአጥንት መቅኒ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል ይህም ሁሉንም ዓይነት የደም ሴሎችን ማምረት ይቀንሳል, ፋንኮኒ ሲንድረም ኩላሊቱን ይጎዳል, ይህም በአቅራቢያው በሚገኙ የኩላሊት ቱቦዎች ውስጥ በቂ ያልሆነ እንደገና ለመምጠጥ ምክንያት ይሆናል.ስለዚህ በፋንኮኒ የደም ማነስ እና በፋንኮኒ ሲንድሮም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ይህ ነው። በተጨማሪም ፋንኮኒ የደም ማነስ በዘር የሚተላለፍ የጤና ችግር ሲሆን ፋንኮኒ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ ወይም የተገኘ የጤና ሁኔታ ሊሆን ይችላል።
የሚከተለው ኢንፎግራፊክ በፋንኮኒ የደም ማነስ እና በፋንኮኒ ሲንድረም መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ መልክ ይዘረዝራል።
ማጠቃለያ – Fanconi Anemia vs Fanconi Syndrome
Fanconi anemia እና Fanconi syndrome ሁለት ብርቅዬ የሕክምና ሁኔታዎች ናቸው። ፋንኮኒ የደም ማነስ በአጥንት መቅኒ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ይህ በሽታ ሁሉንም ዓይነት የደም ሴሎችን ማምረት ይቀንሳል. ፋንኮኒ ሲንድሮም በኩላሊት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። በአቅራቢያው በሚገኙ የኩላሊት ቱቦዎች ውስጥ በቂ ያልሆነ ዳግም መሳብ ያስከትላል. ፋንኮኒ የደም ማነስ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ፋንኮኒ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ ወይም ሊገኝ ይችላል. ስለዚህ፣ ይህ በፋንኮኒ የደም ማነስ እና በፋንኮኒ ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ማጠቃለያ ነው።
