በኤድዋርድ እና ፓታው ሲንድረም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ኤድዋርድ ሲንድረም ብርቅዬ የዘረመል መታወክ ሲሆን በሁሉም ወይም በአንዳንድ ህዋሶች ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 ቅጂ በመኖሩ የሚመጣ ሲሆን ፓታው ሲንድረም ደግሞ ብርቅዬ የዘረመል መታወክ ነው። ተጨማሪ የክሮሞሶም 13 ቅጂ በሁሉም ወይም የተወሰኑ ህዋሶች በግለሰቦች።
A trisomy ተጨማሪ ክሮሞሶም በመኖሩ የሚታወቅ የክሮሞሶም ሁኔታ ነው። ትራይሶሚ ያለው ግለሰብ ከ46 ይልቅ 47 ክሮሞሶም አለው። ዳውን ሲንድሮም፣ ኤድዋርድ ሲንድሮም እና ፓታው ሲንድረም በጣም የተለመዱት ትራይሶሚ ዓይነቶች ናቸው።
ኤድዋርድ ሲንድሮም ምንድን ነው?
ኤድዋርድ ሲንድረም በሁሉም የክሮሞዞም 18 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ የሚከሰት ብርቅዬ የጄኔቲክ መታወክ ነው። ማንኛውም የአካል ክፍሎች በዚህ የጄኔቲክ በሽታ ሊጎዱ ይችላሉ. ኤድዋርድ ሲንድሮም ከ 5000 በሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ 1 ውስጥ ይከሰታል። በኤድዋርድ ሲንድረም (ኤድዋርድ ሲንድሮም) ሳቢያ ሕፃናት በመደበኛነት የተወለዱት በትንሽ መጠን እና የልብ ጉድለት አለባቸው። ሌሎች የተለመዱ ባህሪያት ትንሽ ጭንቅላት, ትንሽ መንጋጋ, ዝቅተኛ ጆሮዎች, በተደራረቡ ጣቶች የተጨመቁ ቡጢዎች, ከፍተኛ የአእምሮ እጦት, ደካማ ጩኸት እና ለድምፅ ዝቅተኛ ምላሽ, የልብ ህመም እና የኩላሊት በሽታ, የመተንፈስ ችግር, በጨጓራና ትራክት ውስጥ ያሉ ችግሮች ናቸው. እና የሆድ ግድግዳ፣ hernias እና scoliosis።
ምስል 01፡ ኤድዋርድ ሲንድረም
አብዛኛዎቹ የኤድዋርድ ሲንድረም ጉዳዮች የመራቢያ ሴል መፈጠር ላይ ባሉ ችግሮች ወይም በቅድመ እድገታቸው ወቅት በሚፈጠሩ ችግሮች ምክንያት ነው።ከዚህም በላይ በእናቱ ዕድሜ ላይ የበሽታው መጠን ይጨምራል. አልፎ አልፎ, ከተጎዳው ሰው ወላጆች ሊወረስ ይችላል. አንዳንድ ጊዜ በኤድዋርድ ሲንድሮም ሁሉም ሴሎች ተጨማሪ ክሮሞሶም የላቸውም። ይህ ሁኔታ ሞዛይክ ትራይሶሚ በመባል ይታወቃል. በሞዛይክ ትራይሶሚ ጉዳዮች ላይ ያሉት ምልክቶች ያነሱ ሊሆኑ ይችላሉ።
Ultrasounds፣CVS (chorionic villus sampling) ወይም amniocentesis ኤድዋርድ ሲንድረምን ለመመርመር ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። በተጨማሪም የሕክምና አማራጮቹ የልብ ህክምና፣ የታገዘ አመጋገብ፣ የአጥንት ህክምና እና የስነ-ልቦና-ማህበራዊ ድጋፍን ያካትታሉ።
ፓታው ሲንድረም ምንድነው?
ፓታው ሲንድረም በሁሉም የክሮሞሶም 13 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ የሚከሰት ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ተጨማሪ የጄኔቲክ ቁሳቁስ መደበኛውን እድገትን ያበላሸዋል እና ብዙ እና ውስብስብ የአካል ጉድለቶችን ያስከትላል. ፓታው ሲንድረም ከ10000 1 እና በ21799 በህይወት በሚወለዱ 1 መካከል ይጎዳል። የፓታው ሲንድረም አብዛኞቹ ሁኔታዎች በዘር የሚተላለፉ አይደሉም, ነገር ግን የመራቢያ ሴሎች በሚፈጠሩበት ጊዜ እንደ የዘፈቀደ ክስተቶች ይከሰታሉ.ያለመከፋፈል በመባል የሚታወቀው የሕዋስ ክፍፍል ስህተት ያልተለመደ የክሮሞሶም ብዛት ያላቸውን የመራቢያ ሴሎችን ሊያስከትል ይችላል። ጥቂት ቁጥር ያላቸው የፓታው ሲንድረም በሽታዎች ይወርሳሉ።
ሥዕል 02፡ ፓታው ሲንድረም
የፓታው ሲንድረም የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ፣ያልተለመደ ትንሽ ዓይን ወይም አይን (ማይክሮፍታልሚያ)፣ 1 ወይም የሁለቱም አይኖች አለመኖር (አኖፍታልሚያ)፣ በአይን መካከል ያለው ርቀት መቀነስ (ሃይፖቴሎሪዝም)፣ የህመም እድገት ችግሮች የአፍንጫው አንቀጾች፣ ትንሽ የጭንቅላት መጠን (ማይክሮሴፋላይ)፣ ከጭንቅላቱ ላይ የጠፋ ቆዳ፣ የጆሮ መጎሳቆል እና የመስማት ችግር፣ ቀይ የልደት ምልክቶች፣ የሆድ ግድግዳ ጉድለቶች፣ የኩላሊት እጢዎች፣ ያልተለመዱ የብልት ብልቶች፣ ተጨማሪ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች እና የተጠጋጋ የታችኛው ክፍል እስከ እግር።
ፓታው ሲንድረም በአልትራሳውንድ ሊመረመር ይችላል፣የማጣሪያ ምርመራዎች እንደ ሴል-ነጻ የዲኤንኤ ምርመራ (NIPT)፣ PAPP-A (ከእርግዝና ጋር የተያያዘ የፕላዝማ ፕሮቲን A)፣ ሲቪኤስ (ቾሪዮኒክ villus ናሙና) ወይም amniocentesis።በተጨማሪም ሕክምናዎች የልብ ጉድለቶችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና ወይም የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ፣ የአካል፣ የሙያ እና የንግግር ሕክምናን ያካትታሉ።
በኤድዋርድ እና ፓታው ሲንድሮም መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ኤድዋርድ እና ፓታው ሲንድረም ሁለት የተለያዩ የትሪሶሚ ዓይነቶች ናቸው።
- በሁለቱም የዘረመል ሁኔታዎች የተጠቁ ግለሰቦች 47 ክሮሞሶምች አሏቸው።
- በሁለቱም የዘረመል ሁኔታዎች፣አብዛኛዎቹ ጉዳዮች የመራቢያ ህዋሶችን በመፍጠር ላይ ባሉ ችግሮች ምክንያት ናቸው። አልፎ አልፎ፣ ከተጎጂው ሰው ወላጆች ሊወርሱ ይችላሉ።
- ሁለቱም የዘረመል ሁኔታዎች ተመሳሳይ የምርመራ ዘዴዎች አሏቸው።
- ለእነዚህ የዘረመል ሁኔታዎች ፈውስ የለም; ደጋፊ ህክምና ብቻ አለ።
በኤድዋርድ እና ፓታው ሲንድሮም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
ኤድዋርድ ሲንድረም በሁሉም የክሮሞሶም 18 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ የሚመጣ ብርቅዬ የዘረመል መታወክ ሲሆን ፓታው ሲንድረም ደግሞ የክሮሞዞም 13 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ ያልተለመደ የዘረመል መታወክ ነው። በግለሰቦች ውስጥ በሁሉም ወይም በአንዳንድ ሴሎች ውስጥ።ስለዚህ, ይህ በኤድዋርድ እና በፓታው ሲንድሮም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት. በተጨማሪም ኤድዋርድ ሲንድረም ከ5000 በህይወት ከሚወለዱ 1 ሰዎች ውስጥ ሲሆን ፓታው ሲንድረም በ21799 በህይወት ከተወለዱ ከ10000 እና 1 መካከል ይከሰታል።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በኤድዋርድ እና በፓታው ሲንድሮም መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ - ኤድዋርድ vs ፓታው ሲንድሮም
ኤድዋርድ እና ፓታው ሲንድረም ሁለት የተለያዩ ትራይሶሚ ዓይነቶች ናቸው። ኤድዋርድ ሲንድረም በሁሉም ወይም በግለሰቦች ውስጥ አንዳንድ ሕዋሳት ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ በመኖሩ ምክንያት ነው። ፓታው ሲንድረም በሁሉም ወይም አንዳንድ ግለሰቦች ውስጥ ተጨማሪ የክሮሞዞም 13 ቅጂ በመኖሩ ምክንያት ነው። ስለዚህ፣ በኤድዋርድ እና በፓታው ሲንድሮም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ይህ ነው።
