ቁልፍ ልዩነት - ዳውን ሲንድሮም vs ኤድዋርድ ሲንድረም
በጂን አወቃቀር ላይ ቀላል ያልሆነ ለውጥ እንኳን አስገራሚ እና አንዳንዴም ገዳይ መዘዝ ያስከትላል። ዳውን ሲንድሮም እና ኤድዋርድ ሲንድረም እንደዚህ ባሉ የዘረመል ጉድለቶች ምክንያት ሁለት ሁኔታዎች ናቸው። ዳውን ሲንድሮም የክሮሞዞም 21 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት የራስ ሰር ዘረመል መታወክ ነው። ኤድዋርድ ሲንድረም ወይም ትራይሶሚ 18 ሌላው የክሮሞዞም 18 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ ነው። ኤድዋርድ ሲንድረም ዳውን ሲንድሮም የሚከሰተው ተጨማሪ የክሮሞዞም 21 ቅጂ በመኖሩ ሲሆን ኤድዋርድ ሲንድረም ደግሞ የክሮሞዞም 18 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ ነው።
ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው?
ዳውን ሲንድረም ተጨማሪ የክሮሞዞም 21 ቅጂ በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት ራስ-ሶማል ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው።ስለዚህ ትራይሶሚ 21 በመባልም ይታወቃል።ዳውን ሲንድሮም በልጆች ላይ የአእምሮ ዝግመት ዋነኛ መንስኤ ነው።
በእናቶች ዕድሜ እና በትሪሶሚ 21 መከሰት መካከል ጠንካራ ትስስር አለ።በዚህ በሽታ የተጠቃ ልጅ የመውለድ እድላቸው ከ45 አመት በላይ በሆኑ እናቶች ላይ ነው።
ክሊኒካዊ ባህሪዎች
- ጠፍጣፋ የፊት መገለጫ
- Oblique palpebral fissures
- Epicanthic folds
- የአእምሮ ዝግመት
አብዛኛዎቹ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ከ25 እስከ 50 ባለው ክልል ውስጥ IQ አላቸው። ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች በተለያዩ ፍኖታዊ ለውጦች ምክንያት መደበኛ ወይም ከመደበኛው ቅርብ የሆነ የማሰብ ችሎታ ያላቸው ታካሚዎች ሊኖሩ ይችላሉ።
- ሁሉም ማለት ይቻላል ትራይሶሚ 21 ያለባቸው ታማሚዎች ከ40 አመት እድሜ በኋላ የአልዛይመር በሽታ ባህሪይ የሆኑ የነርቭ ዲጄኔሬቲቭ ለውጦችን ያዳብራሉ።
- በበሽታ የመከላከል ስርአቱ ውስጥ በተደጋጋሚ ለኢንፌክሽን እንዲጋለጡ የሚያደርጋቸው የተወሰኑ ግልጽ ያልሆኑ ያልተለመዱ ነገሮች አሉ በተለይም በሳንባዎች።
- የተትረፈረፈ የአንገት ቆዳ
- Simian crease
- የተወለዱ የልብ ጉድለቶች
- የአንጀት ስቴሮሲስ
- የእምብርት ሄርኒያ
- የሉኪሚያ ቅድመ ሁኔታ
- ሃይፖቶኒያ
- በአንደኛ እና በሁለተኛው የእግር ጣት መካከል
በከፍተኛ የተሻሻለው የህክምና አገልግሎት ምክንያት፣ ትሪሶሚ 21 ያለባቸው ታካሚዎች አማካይ የህይወት ዕድሜ እስከ 47 ዓመታት ጨምሯል። በሚሊኒየሙ መጀመሪያ ላይ፣ ወደ 25 ዓመታት አካባቢ ነበር።
ስእል 01፡ ዳውን ሲንድሮም
አስተዳደር
ዳውን ሲንድሮም የማይታከም ነው። ነገር ግን አብዛኛዎቹ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ቁጥጥር ሊደረግባቸው ይችላል፣ ይህም ታካሚው መደበኛ ህይወት እንዲመራ ያስችለዋል።
- ልዩ ፍላጎት ያላቸው ህጻናትን ለማስተማር የሚረዱ ልዩ ትምህርት ቤቶች እና ተቋማት በብዙ ሀገራት ተቋቁመዋል።
- የንግግር ህክምና እና የሙያ ህክምና ልጆቹ ማህበራዊ ግንኙነታቸውን እንዲያሻሽሉ ይረዷቸዋል።
- ሌሎች ተያያዥ የጤና እክሎች ሲከሰቱ እንደ ሉኪሚያ እና ከባድ የሳንባ ኢንፌክሽኖች ባሉበት ሁኔታ በቅርበት መታየት አለበት።
ኤድዋርድ ሲንድሮም ምንድነው?
ኤድዋርድ ሲንድረም ወይም ትራይሶሚ 18 ሌላው የራስ-ሰር የዘረመል ዲስኦርደር ሲሆን ይህም ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ በመኖሩ ነው። ልክ እንደ ዳውን ሲንድረም የኤድዋርድ ሲንድሮም መከሰት ከእናቶች እድሜ ጋር ይዛመዳል።
ምንም እንኳን ከትራይሶሚ 21 ጋር ብዙ የተለመዱ ክሊኒካዊ ባህሪያትን ቢያካፍልም፣ እነዚህ ክሊኒካዊ ባህሪያት በጣም ከባድ ናቸው። ስለዚህ, በሽተኛው ከመጀመሪያው የህይወት ዓመት በላይ አይተርፍም. አብዛኛዎቹ የተጠቁ ሕፃናት በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ይወድቃሉ።
ክሊኒካዊ ባህሪዎች
- ታዋቂ occiput
- የአእምሮ ዝግመት
- ማይክሮኛቲያ
- ዝቅተኛ ጆሮዎች
- አጭር አንገት
- የተደራረቡ ጣቶች
- የተወለዱ የልብ ጉድለቶች
- የኩላሊት መዛባት
- የተገደበ የዳሌ ጠለፋ
- የሮከር የታችኛው እግሮች
ምስል 02፡ ተደራራቢ ጣቶች በኤድዋርድ ሲንድረም
አስተዳደር
ለኤድዋርድ ሲንድረም መድኃኒት የለም። ዓላማው የኢንፌክሽን መከሰትን ለመከላከል እና ችግሮችን ለመቀነስ ነው. የልብ ጉድለቶችን እና የኩላሊት መዛባትን ለመቆጣጠር ልዩ ጥንቃቄ መደረግ አለበት።
በዳውን ሲንድሮም እና በኤድዋርድ ሲንድረም መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሁለቱም ዳውን ሲንድሮም እና ኤድዋርድ ሲንድረም የራስ-ሰር ክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ የዘረመል እክሎች ናቸው።
- የእናቶች ዕድሜ ከሁለቱም ሁኔታዎች መከሰት ጋር ጠንካራ ትስስር አለው።
- የአእምሮ ዝግመት የዳውን እና ኤድዋርድ ሲንድረም የተለመደ ክሊኒካዊ ባህሪ ነው።
በዳውን ሲንድሮም እና በኤድዋርድ ሲንድረም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Down Syndrome vs Edward Syndrome |
|
| ዳውን ሲንድሮም ተጨማሪ የክሮሞሶም 21 ቅጂ በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት የራስ ሰርሶማል ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው።ስለዚህ ትራይሶሚ 21 በመባልም ይታወቃል። | ኤድዋርድ ሲንድረም ወይም ትራይሶሚ 18 ሌላው የራስ-ሰር ዘረመል መታወክ ሲሆን ይህም ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ በመኖሩ ነው።ስለዚህ ትራይሶሚ 18 ይባላል። |
| ምክንያት | |
| ተጨማሪ የክሮሞዞም 21 ቅጂ አለ። | ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ አለ። |
| ተጨማሪ የChromosome ቅጂ | |
| የክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ ሙሉ ወይም ከፊል ነው። | ሙሉ ተጨማሪ የክሮሞሶም ቅጂ አለ። |
| የህይወት ተስፋ | |
| ዳውን ሲንድሮም ያለበት ታካሚ የሚጠበቀው የመኖር ዕድሜ 47 ዓመት ነው። | ከአብዛኞቹ ታካሚዎች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ይሞታሉ። |
| ክሊኒካዊ ባህሪያት | |
|
ክሊኒካዊ ባህሪያት ያካትታሉ · ጠፍጣፋ የፊት መገለጫ · አግድም የፓልፔብራል ስንጥቆች · Epicanthic folds · የአእምሮ ዝግመት · ሁሉም ማለት ይቻላል ትራይሶሚ 21 ያለባቸው ታማሚዎች ከ40 አመት እድሜ በኋላ የአልዛይመር በሽታ ባህሪይ የሆነ የነርቭ ዲጄኔሬቲቭ ለውጥ ያዳብራሉ። · በሰውነታችን በሽታ የመከላከል ስርዓት ላይ በተደጋጋሚ ለተላላፊ በሽታዎች ተጋላጭ የሚያደርጉ የተወሰኑ ግልጽ ያልሆኑ ያልተለመዱ ነገሮች አሉ በተለይም በሳንባዎች። · የተትረፈረፈ የአንገት ቆዳ · ሲሚን ክሬም · የተወለዱ የልብ ጉድለቶች · የአንጀት ስቴንሲስ · እምብርት ሄርኒያ · ለሉኪሚያ ቅድመ ሁኔታ · ሃይፖቶኒያ · በመጀመሪያው እና በሁለተኛው ጣት መካከል |
ክሊኒካዊ ባህሪያት ያካትታሉ · ታዋቂ occiput · የአእምሮ ዝግመት · ማይክሮኛቲያ · ዝቅተኛ ጆሮዎች · አጭር አንገት · የተደራረቡ ጣቶች · የተወለዱ የልብ ጉድለቶች · የኩላሊት መዛባት · የተገደበ የዳፕ ጠለፋ · ሮከር የታችኛው እግሮች |
ማጠቃለያ - ዳውን ሲንድሮም vs ኤድዋርድ ሲንድረም
ዳውን ሲንድረም ተጨማሪ የክሮሞዞም 21 ቅጂ በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት ራስ-ሶማል ጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው።ስለዚህ ትራይሶሚ 21 በመባልም ይታወቃል።ኤድዋርድ ሲንድረም ወይም ትራይሶሚ 18 በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት የራስ ሰር ዘረመል መታወክ ነው። የክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ 18. በዳውን ሲንድሮም እና በኤድዋርድ ሲንድሮም መካከል ያለው ዋና ልዩነት ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ክሮሞዞም 21 ተጨማሪ ቅጂ ሲኖረው በኤድዋርድ ሲንድሮም ክሮሞሶም 18 ተጨማሪ ቅጂ አለው።
የፒዲኤፍ ስሪት አውርድ ዳውን ሲንድሮም vs ኤድዋርድ ሲንድረም
የዚህን ጽሁፍ ፒዲኤፍ ስሪት አውርደው እንደ ጥቅስ ማስታወሻ ከመስመር ውጭ ዓላማ መጠቀም ይችላሉ። እባኮትን የፒዲኤፍ ቅጂ እዚህ ያውርዱ ዳውን ሲንድሮም እና ኤድዋርድ ሲንድረም ልዩነት
