በፕራደር ዊሊ እና አንጀልማን ሲንድረም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ፕራደር ዊሊ ሲንድረም በአባታዊ የተገለጹ ጂኖች በክሮሞሶም 15 ክልል ውስጥ ያለው ተግባር በመጥፋቱ ወይም በመሰረዙ ምክንያት የሚከሰት ሲሆን አንጀልማን ሲንድሮም ደግሞ በ በእናቶች የተገለጹ ጂኖች በክሮሞሶም 15 ክልል ውስጥ በተሰረዘ ወይም ባልታወቀ የአካል ማጣት ችግር ምክንያት መጥፋት።
ፕራደር ዊሊ እና አንጀልማን ሲንድረምስ በመሰረዝ ምክንያት የክሮሞሶም ክልል በመጥፋቱ ሊከሰቱ የሚችሉ ሁለት የዘረመል በሽታዎች ናቸው። እንዲሁም ከእናትየው አንድ ቅጂ እና ሌላኛው ቅጂ ከአባት ከሚመጣ ይልቅ ሁለት የክሮሞሶም ቅጂዎች ከአንድ ወላጅ የሚመጡበትን ሁኔታ የሚያመለክተው uniparental desomy ጋር የተያያዙ ናቸው.በተጨማሪም፣ ጄኔቲክ (ወይም ጂኖሚክ) ማተሚያ መታወክ በመባልም ይታወቃሉ።
ፕራደር ዊሊ ሲንድረም ምንድነው?
ፕራደር ዊሊ ሲንድረም በአባታዊ የተገለጹ ጂኖች በክሮሞዞም 15 ክልል ውስጥ በመሰረዙ ወይም ባልታወቀ የአካል ማጣት ምክንያት የሚመጣ የዘረመል መታወክ ነው። በፕራደር ዊሊ ሲንድሮም ውስጥ 74% የሚሆኑት የአባት ክሮሞዞም 15 ክፍል ሲሰረዙ ይከሰታሉ. በሌላ 25% ጉዳዮች፣ የተጎዳው ሰው የእናቶች ክሮሞሶም 15 ሁለት ቅጂዎች ያሉት ሲሆን የአባት ቅጂ የለውም። የእናትየው የክሮሞሶም ክፍሎች በማተም ሲጠፉ፣ መጨረሻ ላይ የተወሰኑ ጂኖች ምንም የሚሰሩ ቅጂዎች የላቸውም።
ምስል 01፡ ፕራደር ዊሊ ሲንድረም
በፕራደር ዊሊ ሲንድረም የሚሰቃዩ ጨቅላ ሕጻናት ምልክቶች ደካማ የጡንቻ ቃና፣የተለያየ የፊት ገፅታዎች፣ደካማ የመጠጣት ምላሽ፣በአጠቃላይ ደካማ ምላሽ እና ያልዳበረ ብልት ሊያካትቱ ይችላሉ።ከልጅነት ጀምሮ እስከ አዋቂነት ድረስ ያሉ ምልክቶች እና ምልክቶች የምግብ ፍላጎት እና የሰውነት ክብደት መጨመር፣ ያልተዳበረ የወሲብ አካል፣ ደካማ እድገትና አካላዊ እድገት፣ የግንዛቤ ችግር፣ የሞተር እድገት መዘግየት፣ የንግግር ችግሮች፣ የባህርይ ችግሮች፣ የእንቅልፍ መዛባት፣ ስኮሊዎሲስ፣ ዳሌ ችግሮች፣ ምራቅ መቀነስ ይገኙበታል። ፍሰት፣ የእይታ ችግር፣ የቁጥጥር የሙቀት መጠን ችግር እና የቆዳ ቀለም አለመኖር ፀጉር፣ ዓይን፣ ቆዳ ገርጥቷል።
ይህ የዘረመል መታወክ በአካል ብቃት ምርመራ፣ የደም ምርመራዎች እና በዘረመል ምርመራዎች ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም የፕራደር ዊሊ ሲንድረም ያለባቸው ህጻናት በጥሩ አመጋገብ፣ በሰው ልጅ እድገት ሆርሞን ህክምና፣ በጾታ ሆርሞን ህክምና፣ የሰውነት ክብደት አያያዝ፣ የእንቅልፍ መዛባት ህክምና፣ የተለያዩ ህክምናዎች፣ የባህርይ ህክምና፣ የአዕምሮ ጤና ክብካቤ እና ሌሎች ለእይታ ችግሮች ህክምናዎች፣ ሃይፖታይሮዲዝም፣ የስኳር በሽታ, ስኮሊዎሲስ, ወዘተ. ይህ የዘረመል ችግር ያለባቸው ብዙ አዋቂዎች ጤናማ አመጋገብ እንዲመገቡ, በደህና እንዲኖሩ, እንዲሰሩ እና በመዝናኛ እንቅስቃሴዎች እንዲዝናኑ በሚያስችላቸው የመኖሪያ እንክብካቤ ተቋማት ውስጥ ይኖራሉ.
አንጀልማን ሲንድሮም ምንድነው?
አንጀልማን ሲንድረም በእናቶች የተገለጹ ጂኖች በክሮሞዞም 15 ክልል ውስጥ በተሰረዘ ወይም ባልታወቀ የአካል ማጣት ምክንያት የሚመጣ የዘረመል መታወክ ነው። አንጀልማን ሲንድሮም በተሰረዘ ወይም አዲስ ሚውቴሽን (የ UBE3Agene በክሮሞዞም 15 ላይ የ UBE3Agene መሰረዝ ወይም ሚውቴሽን) በተፈጠረው የክሮሞዞም 15 ክልል ተግባር እጥረት ነው። አልፎ አልፎ፣ ሁለት የክሮሞዞም 15 ቅጂዎችን ከአንድ ሰው አባት እና ከእናት በመውረስ ምክንያት ይከሰታል። የአባት ቅጂዎች በጂኖሚክ ህትመት እንዳይነቃቁ፣ ምንም የሚሰራ የጂን ስሪት ይቀራል።
ምስል 02፡ አንጀልማን ሲንድሮም
የዚህ ሁኔታ ምልክቶች እና ምልክቶች የእድገት መጓተትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡ ከ6 እስከ 12 ወራት ውስጥ ምንም መሳም ወይም መጮህ፣ የአዕምሮ እክል፣ ንግግር አለማድረግ፣ የመራመድ ችግር፣ ተደጋጋሚ ፈገግታ እና ሳቅ፣ ደስተኛ፣ አስደሳች ስብዕና፣ መጥባት ወይም የመመገብ ችግር, የመተኛት እና የመተኛት ችግር, ብዙውን ጊዜ ከ 2 እስከ 3 አመት እድሜ ያላቸው መናድ, ጠንከር ያሉ ወይም የተዘበራረቁ እንቅስቃሴዎች, ትንሽ የጭንቅላት መጠን ከጭንቅላቱ ጀርባ ላይ ጠፍጣፋ, ምላስ መወጋት, ጸጉር, ቆዳ እና አይኖች ቀለማቸው ቀላል ነው. እንደ እጅ መታጠፍ እና በእግር ሲራመዱ ክንዶች ማንሳት፣ የእንቅልፍ ችግሮች እና የተጠማዘዘ አከርካሪ ያሉ ያልተለመዱ ባህሪዎች።
ከዚህም በላይ ይህ የዘረመል መታወክ በአካል ብቃት ምርመራ፣ የደም ምርመራዎች፣ የንግግር ምርመራዎች፣ የወላጅ ዲኤንኤ ጥለት ምርመራዎች፣ የጎደሉ የክሮሞሶም ሙከራዎች እና የጂን ሚውቴሽን ምርመራዎች ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም ለአንጀልማን ሲንድረም ሕክምና አማራጮች ፀረ-የሚጥል መድሐኒቶች፣ የአካል ቴራፒ፣ የመገናኛ እና የንግግር ቴራፒ፣ የባህርይ ቴራፒ እና መድሃኒቶች እና የእንቅልፍ ስልጠና፣ የአመጋገብ ለውጦች እና መድሃኒቶች ያካትታሉ።
በፕራደር ዊሊ እና አንጀልማን ሲንድረም መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ፕራደር ዊሊ እና አንጀልማን ሲንድረምስ ሁለት የዘረመል እክሎች ናቸው እነዚህም የክሮሞሶም ክልል በመጥፋቱ ወይም ባልታወቀ መቆራረጥ ምክንያት ሊሆኑ ይችላሉ።
- እነሱም የጄኔቲክ መታተም መታወክ በመባል ይታወቃሉ።
- ሁለቱም መዛባቶች በዘር የሚተላለፉ አይደሉም።
- እነዚህ በሽታዎች የሚከሰቱት በክሮሞሶም 15 ችግር ነው።
- ወንዶች እና ሴቶች በሁለቱም በሽታዎች እኩል ይጎዳሉ።
- በድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ ሊታከሙ ይችላሉ።
በፕራደር ዊሊ እና አንጀልማን ሲንድረም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
ፕራደር ዊሊ ሲንድረም በአባታዊ የተገለጹ ጂኖች በክሮሞሶም 15 ክልል ውስጥ በተሰረዘ ወይም ባልተከፋፈለ የአካል ጉዳት ምክንያት የሚመጣ የዘረመል መታወክ ሲሆን አንጀልማን ሲንድረም ደግሞ በእናቶች የተገለጸ ተግባር ማጣት የሚመጣ የዘረመል መታወክ ነው። በክሮሞሶም 15 ክልል ውስጥ ያሉ ጂኖች በመሰረዙ ወይም ባልታወቀ የአካል ማጣት ምክንያት። ስለዚህ, ይህ በፕራደር ዊሊ እና በአንጀልማን ሲንድሮም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም የፕራደር ዊሊ ሲንድረም በሽታ ስርጭት ከ15000 ሰዎች አንዱ ሲሆን ለአንጀልማን ሲንድረም በሽታ ስርጭት ከ12000 እስከ 20000 ሰዎች አንድ ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በፕራደር ዊሊ እና በአንጀልማን ሲንድሮም መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ - ፕራደር ዊሊ vs አንጀልማን ሲንድሮም
ፕራደር ዊሊ እና አንጀልማን ሲንድረም ሁለት ብርቅዬ የዘረመል እክሎች ናቸው። ፕራደር ዊሊ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በአባታዊ የተገለጹ ጂኖች በክሮሞሶም 15 ክልል ውስጥ በመሰረዙ ወይም ባልታወቀ መቋረጥ ምክንያት ሥራቸውን በማጣት ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው። ይህ በእንዲህ እንዳለ፣ አንጀልማን ሲንድረም በእናቶች የተገለጹ ጂኖች በክሮሞሶም 15 ክልል ውስጥ በመሰረዙ ወይም ባልታወቀ የአካል ማጣት ምክንያት የሚፈጠር የዘረመል መታወክ ነው። ስለዚህ፣ በፕራደር ዊሊ እና በአንጀልማን ሲንድሮም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ይህ ነው።
