በፌኒልኬቶኑሪያ እና በጋላክቶሴሚያ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት phenylketonuria የሚከሰተው ፌኒላላኒን የተባለ አሚኖ አሲድ በተለያዩ የሰውነት አካላት ውስጥ በመከማቸቱ ሲሆን ጋላክቶሴሚያ ደግሞ ከጋላክቶስ ጋር የተያያዙ ኬሚካሎች በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ በመከማቸታቸው ነው። አካል።
Phenylketonuria እና ጋላክቶሴሚያ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም መዛባት ናቸው። በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ መዛባቶች በጄኔቲክ ጉድለቶች ወይም ሚውቴሽን ምክንያት የሚመጡ የተለያዩ የሕክምና ሁኔታዎችን ያመለክታሉ። በአብዛኛው, ከሁለቱም ወላጆች የተወረሱ እና በሰውነት ሜታቦሊዝም ውስጥ ጣልቃ ይገባሉ. እነዚህ ሁኔታዎች ሜታቦሊዝም ውስጥ የተወለዱ ስህተቶች ተብለው ሊጠሩ ይችላሉ።
Phenylketonuria ምንድነው?
Phenylketonuria ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ ዲስኦርደር ነው። በተለያዩ የሰውነት አካላት ውስጥ ፌኒላላኒን የተባለ አሚኖ አሲድ በመከማቸቱ ይከሰታል። Phenylketonuria የሚከሰተው በጂን (PAH) ጉድለት ምክንያት ፊኒላላኒንን ለማጥፋት የሚያስፈልገውን ኢንዛይም ኮድ ነው. ይህ ኢንዛይም ከሌለ የዚህ አሚኖ አሲድ አደገኛ ክምችት የሚከሰተው ግለሰቡ ፕሮቲን የያዙ ምግቦችን ሲመገብ ወይም አስፓርታም (ኦፊሴላዊ ጣፋጭ) ሲመገብ ነው። ይህ በመጨረሻ ወደ ከባድ የሕክምና ችግሮች ይመራል. በቀሪው ሕይወታቸው, PKU (ህጻናት, ልጆች እና ጎልማሶች) ያላቸው ሰዎች ፌኒላላኒንን የሚገድብ አመጋገብ መከተል አለባቸው. ከዚህም በላይ በዩናይትድ ስቴትስ እና በሌሎች በርካታ አገሮች ያሉ ሕፃናት ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ለ PKU ምርመራ ይደረግባቸዋል። PKUን በትክክለኛው መንገድ ማወቁ የጤና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳል።
ምስል 01፡ Phenylketonuria
PKU ምልክቶች እና ምልክቶች ቀላል ወይም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ እንዲሁም በአተነፋፈስ ውስጥ ደስ የሚል ሽታ፣ እንደ መናድ ያሉ የነርቭ ችግሮች፣ የቆዳ ሽፍቶች፣ ፍትሃዊ ቆዳ እና ሰማያዊ አይኖች፣ ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት፣ ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ፣ የአእምሮ እክል፣ ዘግይቷል ልማት, ባህሪ, ስሜታዊ እና ማህበራዊ ችግሮች, እና የአእምሮ ሕመሞች. ይህ ሁኔታ በቤተሰብ ታሪክ፣ በደም ምርመራዎች እና በዘረመል ምርመራ ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም በጣም የተገደበ ፕሮቲን፣ ገለልተኛ የአሚኖ አሲድ ቴራፒ እና PKU መድሃኒቶች እንደ ሳፕሮፕተሪን (ኩቫን) ያሉ የPKU የህክምና አማራጮች ያሉት የህይወት ዘመን አመጋገብ ነው።
ጋላክቶስሚያ ምንድነው?
ጋላክቶሴሚያ ከጋላክቶስ ጋር የተያያዙ ኬሚካሎች በተለያዩ የሰውነት አካላት ውስጥ በመከማቸታቸው የሚከሰት በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም ችግር ነው። አንድ ሰው ጋላክቶስን በትክክል የመቀያየር ችሎታን የሚጎዳ ያልተለመደ የሜታቦሊዝም ስህተት ነው።ጋላክቶሴሚያ የራስ ሰር ሪሴሲቭ ዘዴን የሚከተል ሲሆን በቂ የሆነ የጋላክቶስ መበላሸት ምክንያት በሆነው ኢንዛይም ምክንያት ነው። ይህ መታወክ የሚከሰተው ጋላክቶስ 1 ፎስፌት ዩሪዲሊል ትራንስፎርሜሽን (GALT) በተባለ ኢንዛይም እጥረት ሲሆን እንደ GALT፣ GALK1 እና GALE ባሉ ጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።
ምስል 02፡ ጋላክቶስሚያ
የጋላክቶሴሚያ ምልክቶች መንቀጥቀጥ፣መበሳጨት፣የድካም ስሜት፣የአመጋገብ እጥረት፣የክብደት መጨመር፣ቢጫ ቆዳ፣ነጭ አይኖች (ጃንዲስ) እና ማስታወክ፣ ተቅማጥ፣ የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ የጉበት ጉዳት፣ የኩላሊት ችግር፣ የእድገት እክል እና ኦቫሪ ሊያጠቃልሉ ይችላሉ። በሴቶች ላይ ብልሽት. ከዚህም በላይ የዚህ ሁኔታ ምርመራ በቤተሰብ ታሪክ, የደም ምርመራዎች, የሽንት ምርመራዎች, የዲኤንኤ ትንተና እና የኢንዛይም ትንተና ሊደረግ ይችላል.በተጨማሪም የጋላክቶሴሚያ ሕክምና አማራጭ ዝቅተኛ የጋላክቶስ አመጋገብን ያካትታል. ይህ ማለት ወተት እና ሌሎች ላክቶስ ወይም ጋላክቶስ የያዙ ምግቦችን መጠቀም አይቻልም. በተጨማሪም የንግግር ህክምና፣ የግለሰብ የትምህርት እቅድ እና ጣልቃ ገብነት፣ የሆርሞን ምትክ ህክምና ሌሎች ምልክቶችን ለማከም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።
በPhenylketonuria እና Galactosemia መካከል ያሉ ተመሳሳይነቶች ምንድን ናቸው?
- Phenylketonuria እና ጋላክቶሴሚያ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም መዛባት ወይም የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች ናቸው።
- ሁለቱም በዘር የሚተላለፍ የዘረመል ሚውቴሽን ኢንዛይሞች ጨዋነት እንዲኖራቸው ያደርጋል።
- ሁለቱም የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ የውርስ ሁኔታን ይከተላሉ።
- አመጋገብን በመገደብ ሊታከሙ ይችላሉ።
በPhenylketonuria እና Galactosemia መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Phenylketonuria በዘር የሚተላለፍ አልፎ አልፎ የሚከሰት የሜታቦሊዝም ዲስኦርደር ሲሆን የሚከሰተው ፌኒላላኒን የተባለ አሚኖ አሲድ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ በመከማቸቱ ሲሆን ጋላክቶሴሚያ ደግሞ ጋላክቶስ ተዛማጅ ኬሚካሎች በተለያዩ የአካል ክፍሎች ውስጥ በመከማቸታቸው የሚፈጠር ብርቅ በዘር የሚተላለፍ ሜታቦሊዝም ዲስኦርደር ነው። የሰውነት አካል.ስለዚህ, ይህ በ phenylketonuria እና በ galactosemia መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም phenylketonuria በ PAH ጂን ሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን ጋላክቶሴሚያ ደግሞ እንደ GALT፣ GALK1 እና GALE ባሉ ጂኖች ለውጥ ምክንያት ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በphenylketonuria እና በጋላክቶሴሚያ መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ – Phenylketonuria vs Galactosemia
Phenylketonuria እና ጋላክቶሴሚያ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊዝም መዛባት ወይም የተወለዱ ሜታቦሊዝም ስህተቶች ናቸው። Phenylketonuria የሚከሰተው ፌኒላላኒን የተባለ አሚኖ አሲድ በተለያዩ የሰውነት አካላት ውስጥ በመከማቸቱ ሲሆን ጋላክቶሴሚያ ደግሞ ከጋላክቶስ ጋር የተያያዙ ኬሚካሎች በተለያዩ የሰውነት አካላት ውስጥ በመከማቸታቸው ነው። ስለዚህ፣ ይህ በ phenylketonuria እና galactosemia መካከል ያለውን ልዩነት ያጠቃልላል።
