በTSC1 እና TSC2 መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት TSC1 በክሮሞሶም 9 ውስጥ የሚገኝ ጂን ሲሆን ቲዩረስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ ጄኔቲክ ዲስኦርደርን የሚያመጣ ሲሆን ቲ.ኤስ.ሲ.
ቱቦረስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ (ቲ.ኤስ.ሲ) የዘረመል መታወክ ነው። በሰው አካል ውስጥ ባሉ ሁሉም ሴሎች ውስጥ ከሚገኙት ሁለት ጂኖች በአንዱ ውስጥ የሚውቴሽን ውጤት ነው። ይህ መታወክ በብዙ የሰውነት ክፍሎች ማለትም በአንጎል፣ በኩላሊት፣ በልብ፣ በቆዳ እና በሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ በርካታ (አሳሳቢ) እጢዎች በማደግ ይታወቃል። TSC1 እና TSC2 ለቲቢ ስክለሮሲስ ውስብስብነት ተጠያቂ የሆኑት ሁለቱ ዋና ዋና ጂኖች ናቸው.
TSC1 ምንድነው?
TSC1 የቱቦረስ ስክለሮሲስ ውስብስብ የዘረመል ዲስኦርደርን የሚያመጣ ጂን ነው። ይህ ዘረ-መል በክሮሞሶም 9 ላይ ይገኛል። ሃማርቲን የተባለ ፕሮቲን ይመድባል። ሃማርቲን ቲዩበርስ ስክለሮሲስ 1 (TSC1) ፕሮቲን በመባልም ይታወቃል። የሃማርቲን ፕሮቲን የቻፔሮን Hsp90 የ ATPase እንቅስቃሴን የሚገታ እና የቻፔሮን ዑደቱን የሚቀንስ እንደ አብሮ-ቻፔሮን ሆኖ ይሠራል። ከዚህም በላይ፣ የሐማርቲን ፕሮቲን TSC2ን ጨምሮ በቻፐሮኒንግ ኪናሴ እና በኪናሴ ያልሆኑ ደንበኞች ውስጥ የHsp90 አስተባባሪ ሆኖ ይሠራል። ይህ በፕሮቲሶም ውስጥ መስፋፋትን እና መበላሸትን ይከላከላል. ሃማርቲን (TSC1)፣ TSC2 እና TBC1D7 የባለብዙ ፕሮቲን ስብስብ የቲኤስሲ ኮምፕሌክስ ይመሰርታሉ። ይህ ውስብስብ ለትንሽ GTPase Rheb እንደ GTPase ገቢር ፕሮቲን (ጂኤፒ) በመሆን የmTORCI ምልክትን በአሉታዊ መልኩ ይቆጣጠራል። GTPase Rheb የmTORC1 አስፈላጊ አግብር ነው። የሃማርቲን ፕሮቲንን ያቀፈው የቲ.ኤስ.ሲ ኮምፕሌክስ እንደ እጢ መጨናነቅ ተካቷል።
ምስል 01፡ TSC1
በTSCI ጂን ውስጥ ያሉ ጉድለቶች (ሚውቴሽን) በቲኤስሲ ኮምፕሌክስ ተግባራዊ እክል ምክንያት ቲዩበርስ ስክለሮሲስ ያስከትላሉ። በ TSCI ጂን ውስጥ ያሉ ጉድለቶች የ focal cortical dysplasia መንስኤ ሊሆኑ ይችላሉ. በተጨማሪም የሃማርቲን ፕሮቲን በ CA3 የሂፖካምፐስ ክልል ውስጥ የአንጎል ነርቮችን ከስቶክስ ተጽእኖ በመጠበቅ ላይ ሊሳተፍ ይችላል።
TSC2 ምንድን ነው?
TSC2 የቱቦረስ ስክለሮሲስ ውስብስብ የዘረመል ዲስኦርደርን የሚያመጣ ጂን ነው። ይህ ጂን በክሮሞሶም 16 ላይ ይገኛል። TSC2 ጂን በተለምዶ ቱሪን የተባለ ፕሮቲን ለማምረት መመሪያ ይሰጣል። በሴሎች ውስጥ ቱቢሪን በ TSC1 ጂን ከሚመረተው ሃማርቲን ጋር ይገናኛል። እነዚህ ሁለት ፕሮቲኖች የሕዋስ እድገትን እና ክፍፍልን (መስፋፋትን) እና የሕዋስ መጠንን ለመቆጣጠር ይረዳሉ። እነዚህ ፕሮቲኖች አብዛኛውን ጊዜ ሴሎች በፍጥነት እንዲያድጉ እና እንዳይከፋፈሉ ወይም ከቁጥጥር ውጭ በሆነ መንገድ እንዳይከፋፈሉ ይከላከላሉ.ስለዚህ፣ እንደ ዕጢ ማፈን ፕሮቲኖች ይሠራሉ።
ምስል 02፡ TSC2
ቱብሪን እና ሃማርቲን ከብዙ አይነት ፕሮቲኖች ጋር በመገናኘት እና በመቆጣጠር የእጢ ማፈን ተግባራቸውን ያከናውናሉ። ጉድለት ያለው የTSC2 ዘረመል ልዩነቶች ሊምፋንጎንዮሌዮሞቶሲስ (LAM) የተባለ አጥፊ ብርቅዬ የሳምባ በሽታ ያስከትላሉ። በተጨማሪም ጉድለት ያለው የTSC2 ዘረ-መል (ጅን) የቲዩበርስ ስክለሮሲስ ስብስብን ያመጣል ይህም በብዙ የሰውነት ክፍሎች ላይ ካንሰር የሌለው ዕጢ እንዲያድግ ያደርጋል።
በTSC1 እና TSC2 መካከል ያሉ ተመሳሳይነቶች ምንድን ናቸው?
- TSC1 እና TSC2 የቱቦረስ ስክለሮሲስ ውስብስብ የጄኔቲክ መታወክ በሽታዎችን ለመፈጠር ተጠያቂ የሆኑት ሁለቱ ዋና ዋና ጂኖች ናቸው።
- ሁለቱም ጂኖች እንደ ዕጢ መከላከያ የሚያገለግሉ ፕሮቲኖችን ያመነጫሉ።
- ፕሮቲኖቻቸው የTSC ውስብስብ አካል ናቸው።
- ሁለቱም ዘረ-መል (ጂኖች) ተቀይረው ሌሎች በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
በTSC1 እና TSC2 መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
TSC1 በክሮሞሶም 9 ውስጥ የሚገኝ ዘረ-መል (ጅን) ሲሆን የቱቦረስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ ጄኔቲክ ዲስኦርደርን የሚያመጣ ሲሆን ቲ.ኤስ.ሲ.2 በክሮሞሶም 16 ውስጥ የሚገኘው የቱቦረስ ስክለሮሲስ ኮምፕሌክስ ጄኔቲክ ዲስኦርደርን የሚያመጣ ጂን ነው። ስለዚህም ይህ በTSC1 እና TSC2 መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው። በተጨማሪም TSC1 ሃማርቲን ለሚባለው ፕሮቲን የጂን ኮዶች፣ TSC2 ደግሞ ቱሪን ለሚባለው ፕሮቲን ዘረ-መል ያወጣል። ስለዚህ፣ ይህ በTSC1 እና TSC2 መካከል ያለው ዋና ልዩነትም ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በTSC1 እና TSC2 መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ – TSC1 vs TSC2
TSC1 እና TSC2 በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ የሚገኙ ሁለት ጠቃሚ ጂኖች ናቸው። የቲኤስሲ እጢ ማፈንያ ውስብስብ አካል ለሆኑ ፕሮቲኖች ኮድ ይሰጣሉ። የእነሱ ሚውቴሽን ቲዩበርስ ስክለሮሲስ ውስብስብ በመባል የሚታወቀው የጄኔቲክ እክል ሊያስከትል ይችላል. TSC1 ጂን በክሮሞሶም 9 ውስጥ ይገኛል ፣ TSC2 ጂን በክሮሞሶም 16 ውስጥ ይገኛል።ስለዚህ ይህ በTSC1 እና TSC2 መካከል ያለው ልዩነት ማጠቃለያ ነው።
