የቁልፍ ልዩነት - መደበኛ እና ያልተለመደ የካርዮታይፕ
ክሮሞሶምች የአንድ አካል ዘረመል መረጃን ይይዛሉ፣ነገር ግን የክሮሞሶም ቁጥሮች በተለያዩ ዝርያዎች ይለያያሉ። ጤናማ ሰው በ23 ጥንድ የተደረደሩ 46 ክሮሞሶምች አሉት። 22 ጥንድ አውቶሶም እና አንድ ጥንድ የወሲብ ክሮሞሶም አሉ። ለዕድገት፣ ለእድገት እና ለመራባት አስፈላጊ የሆኑ ፕሮቲኖችን ለማዋሃድ የጄኔቲክ ኮድ ባላቸው ክሮሞሶሞች ውስጥ ከሺህ እስከ ሚሊዮኖች የሚቆጠሩ ጂኖች አሉ። የክሮሞሶም ብዛት እና ፊዚካዊ አወቃቀሮች ስለ ኦርጋኒክ ጠቃሚ መረጃ ያሳያሉ። ስለሆነም ሳይንቲስቶች ስለ ፍጥረተ ሕዋሳቱ አጠቃላይ ክሮሞሶም ያጠናሉ።ካሪዮታይፕ በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ያለውን የክሮሞሶም ቁጥር እና ሕገ መንግሥት የሚያሳይ ሥዕላዊ መግለጫ ነው። በብርሃን ማይክሮስኮፕ ውስጥ የክሮሞሶምቹን ቁጥር፣ መጠን፣ ቅርፅ፣ ሴንትሮሜር ቦታ፣ ወዘተ በተመለከተ መረጃን ያሳያል። ካሪዮታይፕ የተለመደው የክሮሞሶም ስብስብ ቁጥር እና አወቃቀሩን ካሳየ መደበኛ ካርዮታይፕ በመባል ይታወቃል። ያልተለመደ ካሪታይፕ በካርዮታይፕ ውስጥ ያልተለመደ ቁጥር ወይም መዋቅራዊ ቅርጽ የሌላቸው ክሮሞሶሞችን ያሳያል። ይህ በመደበኛ እና ባልተለመደ የ karyotype መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
መደበኛ ካርዮታይፕ ምንድን ነው?
መደበኛ ካርዮታይፕ በአንድ ሴል ወይም ግለሰብ ውስጥ የሚገኙትን የተሟላ የክሮሞሶም ስብስብ ትክክለኛ ቁጥር እና አወቃቀሩን የሚያሳይ ሥዕላዊ መግለጫ ነው። የሰው ልጅ 23 ጥንድ ክሮሞሶሞች ያሉት ሲሆን በውስጡም 22 ጥንዶች አውቶሶም ሲሆኑ አንዱ የወሲብ ክሮሞሶም ነው። እያንዳንዱ ክሮሞሶም የተወሰነ መጠን፣ ቅርፅ እና የመሃል ቦታ አለው። የጤነኛ ሰው ካርዮታይፕ እንደ መደበኛ የካርዮታይፕ ተደርጎ ሊወሰድ ይችላል። በተለመደው የ karyotype ውስጥ ምንም የሚጎድሉ ቅደም ተከተሎች ወይም የጄኔቲክ መረጃ ለውጦች የሉም.
የሰው ክሮሞሶምች በሰባት ቡድን ሊከፋፈሉ ይችላሉ ርዝማኔ እና ስነ-ቅርጽ። 42 ክሮሞሶሞች ለተለያዩ ባህሪያት የተቀመጡ አውቶሶሞች ናቸው። የጾታ ክሮሞሶም ጥንድ (X እና Y) የግለሰቡን ጾታ እና ከጾታ ጋር የተያያዙ ባህሪያትን ይወስናል. የኦርጋኒክ ካሪዮታይፕን በመተንተን የጄኔቲክ በሽታዎችን እና ስለ ግለሰቡ ሌሎች ብዙ መረጃዎችን መለየት ይቻላል. ካሪዮታይፕ ብዙ ጠቃሚ መረጃዎችን ያሳያል። የግለሰቡን ጾታ ይነግራል እና ግለሰቡ ያለበትን ዝርያ ያሳያል. በመጨረሻም፣ ካሪዮታይፕ ግለሰቡ የክሮሞሶም ዲስኦርደር እንዳለበት እና ወደ ጄኔቲክ በሽታ የሚመራ መሆኑን ሊያመለክት ይችላል።
ካርዮታይፒንግ በኒውክሊየስ ውስጥ ያሉትን ሙሉ ክሮሞሶምች ለመፈተሽ በዶክተሮች የሚደረግ ዘዴ ነው። ክሮሞሶምች የሚታዩት በሴል ክፍፍል ሜታፋዝ ወቅት ብቻ ነው. በምርመራው ወቅት አጠቃላይ ክሮሞሶምች ተሰብስበው ይመረመራሉ በሰውነት ክሮሞሶም ውስጥ የቁጥር ወይም የመዋቅር መዛባት መኖራቸውን ለማወቅ።
ስእል 01፡ መደበኛ የሰው ካርዮአይፕ
ያልተለመደ የካርዮታይፕ ምንድን ነው?
አካላት የተወሰነ ቁጥር እና የክሮሞሶም መዋቅር አላቸው። ነገር ግን በተለያዩ ምክንያቶች ፍጥረታት ያልተለመዱ የክሮሞሶም እና የመዋቅር የተበላሹ ክሮሞሶሞች ብዛት ሊሸከሙ ይችላሉ። እነዚህ ለውጦች ከባድ የጄኔቲክ በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ. ስለዚህ ካራዮታይፕ በሰውነት ውስጥ እንዲህ ያሉ የዘረመል ሁኔታዎችን ለማሳየት ጠቃሚ ሂደት ነው።
የክሮሞሶም እክሎች ዋና ዋናዎቹ ሁለት ዓይነት የቁጥር ግድፈቶች እና መዋቅራዊ ጉድለቶች ናቸው። ክሮሞሶምች በአጉሊ መነጽር ሲታዩ እንደ ትርፍ ክሮሞሶም፣ የጎደሉ ክሮሞሶምች፣ የጎደሉ የክሮሞሶም ክፍሎች፣ የክሮሞሶም ተጨማሪ ክፍሎች፣ ከአንዱ ክሮሞሶም የተሰበረ እና ከሌላ ክሮሞሶም ጋር የተያያዘ ወዘተ የመሳሰሉ ያልተለመዱ ነገሮችን መለየት ይቻላል።ካራዮታይፕ ያልተለመደ የክሮሞሶም ብዛት ካለው ወይም በአወቃቀሩ ከተቀየረ ክሮሞሶም ከተባለ በስእል 02 ላይ እንደሚታየው ያልተለመደ ካርዮታይፕ በመባል ይታወቃል።
በሰው ልጅ ላይ ያልተለመዱ ካሪዮታይፕስ እንደ ዳውን ሲንድሮም፣ ክላይንፌልተር ሲንድረም፣ ተርነር ሲንድረም፣ ማጭድ ሴል በሽታ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ወዘተ የመሳሰሉ የተለያዩ በሽታ አምጪ ህመሞች አሉ። ዳውን ሲንድሮም የሚከሰተው በክሮሞሶም 21 ትራይሶሚ ምክንያት ነው። Klinefelter ሲንድሮም በወንዶች ኤክስ ክሮሞሶም ምክንያት የሚመጣ ሌላ ሲንድሮም ነው።
ምስል 02፡ ያልተለመደ የሰው ካሪዮታይፕ (የሰው ክሮሞዞም XXY)
በመደበኛ እና ያልተለመደ የካርዮታይፕ ልዩነት ምንድነው?
መደበኛ vs ያልተለመደ የካርዮታይፕ |
|
| የሴል ክሮሞሶምች መደበኛ ቁጥር እና አወቃቀሩን የያዘ ካሪታይፕ መደበኛ ካርዮታይፕ በመባል ይታወቃል። | ያልተለመደ የክሮሞሶም ብዛት ወይም መዋቅራዊ ጉድለት ያለው የአንድ ሕዋስ ክሮሞሶም የያዘ ካሪዮታይፕ ያልተለመደ ካሪዮታይፕ በመባል ይታወቃል። |
| በሽታዎች | |
| ኦርጋኒዝም ከጄኔቲክ እክሎች የጸዳ ነው | ኦርጋኒዝም የዘረመል መዛባት አለበት። |
ማጠቃለያ - መደበኛ vs መደበኛ ያልሆነ የካርዮታይፕ
የሰው መደበኛ ካርዮአይፕ በድምሩ 46 ክሮሞሶምች ትክክለኛ መጠንና ቅርፅ አላቸው። በመደበኛው የሰው ካሪታይፕ ውስጥ 22 ራስሶማል ክሮሞሶም ጥንዶች እና አንድ የወሲብ ክሮሞሶም ጥንድ አሉ። የጄኔቲክ እክሎች ሲኖሩ, በክሮሞሶም እክሎች ይንጸባረቃሉ. የክሮሞሶም እክሎች አሃዛዊ ወይም መዋቅራዊ ሊሆኑ ይችላሉ።ሁለቱም ያልተለመዱ የ karyotypes ውጤት ያስከትላሉ. ያልተለመደ ካሪታይፕ ያልተለመደ የክሮሞሶም ወይም የመዋቅር ለውጥ ያላቸው ክሮሞሶምች ይዟል። ይህ በተለመደው የካርዮታይፕ እና ባልተለመደ የካርዮታይፕ መካከል ያለው ልዩነት ነው።
