በታይ-ሳችስ እና ሳንድሆፍ በሽታ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት የታይ-ሳች በሽታ በ β-hexosaminidase A ኢንዛይም እጥረት የተነሳ የላይሶሶም ማከማቻ ችግር ሲሆን ሳንድሆፍ በሽታ ደግሞ የላይሶሶም ማከማቻ ችግር ነው። የሁለቱም β-hexosaminidase A እና β-hexosaminidase B ኢንዛይሞች እጥረት።
Gangliosides በአእምሮ ውስጥ የሚገኙ ውስብስብ ስፊንጎሊፒድስ ናቸው። ሁለት ዋና ቅርጾች አሉ: GM1 እና GM2. ሁለቱም እነዚህ ዓይነቶች በሊሶሶም ማከማቻ ችግሮች ውስጥ ሊሳተፉ ይችላሉ. GM2 gangoliosides የ β hexosaminidase እጥረት በአንጎል ውስጥ GM2 ganglioside እንዲከማች የሚያደርግ ሶስት ተዛማጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ቡድን ነው።እነዚህ ሦስቱ በሽታዎች በግል ስማቸው ይታወቃሉ፡- ታይ-ሳችስ በሽታ፣ AB variant እና Sandhoff በሽታ።
የታይ-ሳችስ በሽታ ምንድነው?
Tay-Sachs በሽታ በ β-hexosaminidase A ኢንዛይም እጥረት ምክንያት የሚከሰት የላይሶሶም ክምችት ችግር ነው። በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የነርቭ ሴሎችን መጥፋትን የሚያስከትል በራስ-ሰር በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። በጣም የተለመደው የጨቅላ ታይ-ሳክስ በሽታ ነው. ይህ ከሶስት እስከ ስድስት ወራት አካባቢ ህፃናት የመገልበጥ፣ የመቀመጥ ወይም የመሳበብ ችሎታ ሲያጡ ይታያል። በኋላ, ይህ መናድ, የመስማት ችግር እና መንቀሳቀስ አለመቻል ይከተላል, ሞት ከሶስት እስከ አምስት ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይከሰታል. ብዙም ያልተለመዱ ዓይነቶች የታይ-ሳችስ በሽታ በኋለኛው የልጅነት ጊዜ ወይም ጎልማሳነት (ወጣት ወይም ዘግይቶ የጀመረ) ናቸው. እነዚህ ቅጾች ያነሰ ከባድ መሆን አዝማሚያ. ነገር ግን የወጣትነት ቅርፅ በ 15 ዓመት እድሜ ውስጥ ለሞት ይዳርጋል. ይህ በሽታ የዘር ማህበር አለው. በአጠቃላይ ህዝብ ውስጥ አልፎ አልፎ ነው.ነገር ግን በአሽኬናዚ አይሁዶች፣ በደቡብ ምስራቅ ኩቤክ የፈረንሳይ ካናዳውያን፣ የድሮው ትዕዛዝ አሚሽ ኦፍ ፔንሲልቬንያ እና በደቡባዊ ሉዊዚያና ካጁንስ ይህ ሁኔታ በጣም የተለመደ ነው።
Tay-Sachs በሽታ የሚከሰተው በHEXA ጂን ክሮሞዞም 15 ላይ ባለው የዘረመል ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ሚውቴሽኑ የኢንዛይም እንቅስቃሴን ይረብሸዋል, ይህም በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ውስጥ የጂኤም2 ጋንግሊዮሳይድ መገንባትን ያመጣል. ይህ ወደ መርዝነት ይመራል. ይህ ሁኔታ የደም β-hexosaminidase A ደረጃን በመለካት ፣ የሬቲና ነርቭን በአጉሊ መነጽር ትንታኔ እና የዘረመል ምርመራን በመለካት ሊታወቅ ይችላል ።በተጨማሪም ለታይ-ሳችስ በሽታ ሊታከሙ የሚችሉ ሕክምናዎች የኢንዛይም መተኪያ ሕክምና፣ የሰብስትሬት ቅነሳ ሕክምና፣ የ β-hexosaminidase A እንቅስቃሴን በመድኃኒት ፒሪመታሚን መጨመር፣ የገመድ ደም ንቅለ ተከላ እና የጂን ቴራፒን ያካትታሉ።
የሳንድሆፍ በሽታ ምንድነው?
የሳንድሆፍ በሽታ የላይሶሶም ማከማቻ ችግር ሲሆን በሁለቱም β-hexosaminidase A እና β-hexosaminidase B ኢንዛይሞች እጥረት የተነሳ የሚከሰት ነው። በዚህ በሽታ ውስጥ የተዋሃዱ β-.hexosaminidase A እና B እጥረት አለ. የዚህ በሽታ ክሊኒካዊ መገለጫ ከ 6 ወር ጀምሮ ቀስ በቀስ የሚከሰት ሴሬብራል መበስበስን ያጠቃልላል, እሱም ከዓይነ ስውርነት, የቼሪ-ቀይ ማኩላር ቦታ እና ሃይፐርአኩሲስ ጋር አብሮ ይመጣል. ሶስት ዓይነት ዓይነቶች አሉ-ከ 2 እስከ 9 ወር ባለው ጊዜ ውስጥ የሚከሰት ጥንታዊው የጨቅላ ቅርጽ, ከ 3 እስከ 10 ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ ልጆች ላይ የሚከሰተው የወጣትነት ቅርፅ እና በአዋቂዎች ውስጥ የአዋቂዎች ቅርፅ. ክላሲክ የጨቅላ ሕጻናት ቅርፅ በ 3 አመቱ ሞትን ያስከትላል ፣ የወጣቶች ቅርፅ ደግሞ በ 15 ዓመት ዕድሜ ላይ ይሞታል ። በተጨማሪም ፣ ይህ በሽታ በዕድሜ የገፉ አዋቂዎችን የህይወት ዘመን እንደሚቀንስ እስካሁን አልታወቀም።በዚህ በሽታ ውስጥ የቫይሶቶሎጂያዊ ተሳትፎ (ሄፓቶሜጋሊ እና የአጥንት ለውጥ) አለ. ነገር ግን ለሳንድሆፍ በሽታ የጎሳ ማህበር የለም
የዚህ በሽታ ምርመራ β-hexosaminidase A እና B (ኢንዛይም አሲስ) እንቅስቃሴን እና በደም ውስጥ ያለውን ደረጃ በመመርመር ሊታወቅ ይችላል። የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ የ HEXB ጂን የዘረመል ሙከራም ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። ሌላው የምርመራ ዘዴዎች የጉበት ባዮፕሲ, የጄኔቲክ ሜታቦሊክ ዲስኦርደር መኖሩን ለማወቅ የሴሎች እና የቲሹዎች ሞለኪውላዊ ትንተና እና የሽንት ትንተና ያካትታሉ. በተጨማሪም የሳንድሆፍ በሽታ ሕክምና አማራጮች የሚጥል በሽታን ለመቀነስ ፀረ-ቁስሎችን መጠቀም፣ ትክክለኛ አመጋገብ፣ ለልጆች የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ፣ እንደ ኤን-ቡቲል ዲኦክሲኖጂሪሚሲን ያሉ መድኃኒቶች እና የጂን ቴራፒን ሊያካትት ይችላል።
በታይ-ሳችስ እና ሳንድሆፍ በሽታ መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ታይ-ሳችስ እና ሳንድሆፍ በሽታ ሁለት አይነት GM2 gangoliosidoses ናቸው።
- በሁለቱም በሽታዎች GM2 gangliosides በነርቭ ሴሎች ውስጥ ይከማቻሉ።
- ሁለቱም በሽታዎች በሁለት አይነት β-hexosaminidase እጥረት የተከሰቱ ናቸው።
- እነሱ በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ጥለት የተወረሱ የዘረመል እክሎች ናቸው።
- ሁለቱም በሽታዎች ሦስት ዓይነት አላቸው፡ ጨቅላ፣ ታዳጊ እና አዋቂ-መጀመር።
- ተመሳሳይ የተለመዱ ምልክቶች ያሳያሉ።
- ከተጨማሪም በጂን ህክምና ሊታከሙ ይችላሉ።
በታይ-ሳችስ እና ሳንድሆፍ በሽታ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Tay-Sachs በሽታ የላይሶሶም ማከማቻ ችግር በ β-hexosaminidase A ኢንዛይም እጥረት ምክንያት የሚከሰት ሲሆን ሳንድሆፍ በሽታ ደግሞ የላይሶሶም ማከማቻ ችግር ሲሆን በሁለቱም β-hexosaminidase A እና β-hexosaminidase እጥረት ይከሰታል ቢ ኢንዛይሞች. ስለዚህ, ይህ በታይ-ሳችስ እና በሳንድሆፍ በሽታ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም የታይ-ሳችስ በሽታ በሄክስኤ ጂን በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን የሳንድሆፍ በሽታ ደግሞ በ HEXB ጂን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ነው.
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በታይ-ሳችስ እና ሳንድሆፍ በሽታ መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ - ታይ-ሳችስ vs ሳንድሆፍ በሽታ
Tay-Sachs እና Sandhoff በሽታ በጂኤም2 ጋንግሊዮሳይድ ክምችት ምክንያት የሚከሰቱ ሁለት ዓይነት የላይሶሶም ማከማቻ ችግሮች ናቸው። የታይ-ሳችስ በሽታ በ β-hexosaminidase A ኤንዛይም እጥረት ምክንያት ነው, የሳንድሆፍ በሽታ ግን በሁለቱም β-hexosaminidase A እና β-hexosaminidase B ኢንዛይሞች እጥረት ምክንያት ነው. ስለዚህ፣ ይህ በታይ-ሳችስ እና ሳንድሆፍ በሽታ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
