በተሰባበረ ኤክስ እና ኦቲዝም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት በቀላሉ የማይሰበር X የተለያዩ የእድገት ችግሮችን የሚያስከትል የዘረመል ሁኔታ ሲሆን ይህም የግንዛቤ እክል እና የመማር እክልን ይጨምራል።ኦቲዝም ደግሞ ብዙ አይነት ሁኔታዎችን (ጄኔቲክ ያልሆኑትን) ያመለክታል። -ጄኔቲክ ወይም የአካባቢ ተጽዕኖ) በማህበራዊ ችሎታዎች፣ በንግግር፣ በንግግር-አልባ ግንኙነት እና በተደጋጋሚ ባህሪያት ተግዳሮቶች ተለይቶ ይታወቃል።
ቤተሰቦች እና አንዳንድ የጤና አቅራቢዎች በተሰባበረ ኤክስ ሲንድረም እና በኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር መካከል ባለው ግንኙነት ግራ ይጋባሉ። እንደ የአሜሪካ የበሽታ መቆጣጠሪያ እና መከላከያ ማእከል 50% የሚጠጉ ወንዶች እና 16% ደካማ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ኦቲዝም አለባቸው።እነዚህ ሁለት መታወክዎች አንዳንድ ተመሳሳይነት ያላቸው የተለያዩ ሁኔታዎች ናቸው፣ ለምሳሌ የአይን ንክኪን ማስወገድ፣ ማህበራዊ ማቋረጥ፣ የመግባቢያ ችግሮች እና ተደጋጋሚ ባህሪያት።
Fragile X ምንድን ነው?
Fragile X የእውቀት እክል እና የመማር እክልን ጨምሮ የተለያዩ የእድገት ችግሮችን የሚያስከትል የዘረመል በሽታ ብቻ ነው። FMR1 ተብሎ በሚጠራው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው. ይህ ጂን በሰዎች X ክሮሞሶም ውስጥ ይገኛል. የFMRI ጂን በተለምዶ ፍራጊል ኤክስ የአእምሮ ዝግመት ፕሮቲን (FMRP) የተባለ ፕሮቲን ያመነጫል። ኤፍኤምአርፒ ለመደበኛ የአንጎል እድገት በጣም አስፈላጊ ነው. ስለዚህ, ደካማ X ያላቸው ሰዎች ይህን ፕሮቲን አያደርጉም. ነገር ግን ደካማ X premutation ያላቸው ሰዎች አጠቃላይ FMRP ዝቅ ማድረግ አይችሉም። ስለዚህ፣ ይህ ደካማ የX premutation ያላቸው ሰዎች በFMR1 ጂን ላይ ለውጦች አሏቸው ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ የተወሰነውን ፕሮቲን ይሠራሉ። ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ በወንዶች እና በሴቶች ላይ ተጽእኖ ያደርጋል. ይሁን እንጂ ሴቶች ከወንዶች ይልቅ ቀላል ምልክቶች አሏቸው.በምርምር ጥናቶች መሰረት በአለም ላይ ከ4000 ወንድ 1 እና ከ5000 እስከ 8000 ሴቶችን 1 ይጎዳል።
ምስል 01፡ በቀላሉ የማይበላሽ X
የተለመዱት ምልክቶች የእድገት መዘግየት፣የትምህርት እክል፣ማህበራዊ እና የባህርይ ችግሮች ናቸው። በተለምዶ፣ ወንዶች ከቀላል እስከ ከባድ የአዕምሮ እክል አለባቸው፣ሴቶች ግን መደበኛ የማሰብ ወይም የዋህ የአእምሮ እክል አለባቸው። በተጨማሪም ደካማ X የአንድን ሰው ዲ ኤን ኤ ከደም ምርመራ በመመርመር ሊታወቅ ይችላል። ለተሰባበረ ኤክስ ሲንድሮም የተለየ መድኃኒት የለም። ነገር ግን አንዳንድ ህክምናዎች በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆችን ሊረዷቸው እና የባህሪ ችግሮቻቸውን ማስተዳደር ይችላሉ, ለምሳሌ ለመማር የአካል ጉዳት ልዩ ትምህርት, የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒ, የሙያ ቴራፒ, የባህርይ ቴራፒ, እና የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር እና ትኩረትን የሚስብ ሃይፐርአክቲቪቲ ዲስኦርደር ወዘተ.
ኦቲዝም ምንድን ነው?
ኦቲዝም በማህበራዊ ችሎታዎች፣ በንግግር፣ በንግግር-አልባ ግንኙነት እና ተደጋጋሚ ባህሪያት በሚገጥሙ ተግዳሮቶች የሚታወቅ ሰፊ የሁኔታዎች (ጄኔቲክ፣ ጄኔቲክ ያልሆኑ ወይም የአካባቢ ተጽዕኖ) ነው። እንደ የበሽታ መቆጣጠሪያ ማእከል፣ ዩኤስ፣ ኦቲዝም ዛሬ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ54 ሕፃናት ውስጥ እያንዳንዱን 1 ይጎዳል። እ.ኤ.አ. በ 2000 በዓለም ዙሪያ የተገመቱ የኦቲዝም ሰዎች ቁጥር ከ 1000 ሰዎች 1 እስከ 2 ነበር። ኦቲዝም ብዙውን ጊዜ ከጄኔቲክ, ከጄኔቲክ ያልሆኑ እና ከአካባቢያዊ ምክንያቶች ጋር የተያያዘ ነው. መንስኤዎቹ ኦቲዝም ያለበት የቅርብ የቤተሰብ አባል መኖር፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን፣ ደካማ x ሲንድረም እና ሌሎች የዘረመል እክሎች፣ ከአረጋውያን ወላጆች መወለድ፣ ዝቅተኛ የልደት ክብደት፣ የሜታቦሊዝም መዛባት፣ ለከባድ ብረቶች መጋለጥ፣ የቫይረስ ኢንፌክሽን ታሪክ ወዘተ የመሳሰሉትን ያጠቃልላል። ለጄኔቲክ በሽታዎች የዲኤንኤ ምርመራ፣ የባህሪ ግምገማ፣ የእይታ እና የኦዲዮ ሙከራዎች፣ የሙያ ህክምና ማጣሪያ ወዘተ ሊያካትት ይችላል።
ስእል 02፡ የኦቲዝም ደረጃዎች
የኦቲዝም መድኃኒት የለም። ነገር ግን፣ አንዳንድ ህክምናዎች ሰዎች ምልክቶቻቸውን እንዲያቃልሉ ሊረዷቸው ይችላሉ፣ ለምሳሌ የባህርይ ቴራፒ፣ የጨዋታ ህክምና፣ የሙያ ህክምና፣ የአካል ቴራፒ፣ የንግግር ህክምና፣ አማራጭ መድሃኒቶች እንደ ከፍተኛ መጠን ቪታሚኖች፣ ኬላቴራ ቴራፒ፣ ሃይፐርባሪክ ኦክሲጅን ቴራፒ፣ ሜላቶኒን የእንቅልፍ ጉዳዮችን ለመፍታት፣ ወዘተ
በ Fragile X እና በኦቲዝም መካከል ያሉ ተመሳሳይነቶች ምንድናቸው?
- Fragile X እና ኦቲዝም ሁለቱም በጄኔቲክ ምክንያቶች ሊሆኑ ይችላሉ።
- ሁለቱም ሁኔታዎች ከሴቶች በበለጠ ወንዶችን ይጎዳሉ።
- እነዚህ ሁኔታዎች አንዳንድ ጊዜ እንደ የአይን ንክኪን ማስወገድ፣ማህበራዊ ማቋረጥ፣የግንኙነት ችግሮች እና ተደጋጋሚ ባህሪያት ያሉ ምልክቶች አሏቸው።
- ሁለቱም ሁኔታዎች ፈውስ የላቸውም።
በ Fragile X እና በኦቲዝም መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Fragile X በዘር የሚተላለፍ በሽታ ብቻ ሲሆን ይህም የእውቀት እክል እና የመማር እክልን ጨምሮ የተለያዩ የእድገት ችግሮችን የሚያስከትል ሲሆን ኦቲዝም ደግሞ ከማህበራዊ ጉዳዮች ጋር በተጋረጠ ሁኔታ የሚታወቅ ሰፊ ሁኔታ (ጄኔቲክ ያልሆነ ወይም የአካባቢ ተጽዕኖ) ነው። ችሎታ፣ ንግግር፣ የቃል ያልሆነ ግንኙነት እና ተደጋጋሚ ባህሪያት። ስለዚህ፣ በተበላሸ X እና በኦቲዝም መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ይህ ነው። በተጨማሪም፣ ደካማ X ያላቸው ሰዎች ትንሽ የሚታወቅ ተደጋጋሚ ባህሪ ያሳያሉ ኦቲዝም ያለባቸው ሰዎች ሰፋ ያለ ተደጋጋሚ ባህሪ ያሳያሉ።
የሚከተለው ኢንፎግራፊ በጎን ለጎን ለማነፃፀር በተሰባበረ ኤክስ እና ኦቲዝም መካከል ያለውን ልዩነት በሰንጠረዥ ይዘረዝራል።
ማጠቃለያ - Fragile X vs Autism
Fragile X ሲንድሮም እና ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር ሁለት የተለያዩ ሁኔታዎች ሲሆኑ አንዳንድ ተመሳሳይነት ያላቸው ለምሳሌ የአይን ንክኪን ማስወገድ፣ ማህበራዊ ማቋረጥ፣ የመግባቢያ ችግሮች እና ተደጋጋሚ ባህሪያት።Fragile X ንፁህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው፣ ኦቲዝም የበለጠ ሁኔታ በጄኔቲክ፣ ዘረ-መል ባልሆኑ ወይም በአካባቢያዊ ምክንያቶች የተነሳ ነው። ስለዚህ፣ ይህ በተበላሸ X እና በኦቲዝም መካከል ያለው ልዩነት ማጠቃለያ ነው።
