በምትክ ማስገባት እና ሚውቴሽን መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት የነሱ ምክንያት ነው። የመተኪያ ሚውቴሽን የሚከሰቱት ጥንዶችን ከተለየ የመሠረት ጥንድ በመተካት ምክንያት ነው ፣ ሚውቴሽን ወደ ውስጥ የሚገቡት ተጨማሪ ኑክሊዮታይዶች ወደ ዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል በመጨመሩ እና አንድ ወይም ከዚያ በላይ ኑክሊዮታይዶችን ከዲኤንኤ ቅደም ተከተል በማውጣት ምክንያት የስረዛ ሚውቴሽን ይከሰታል።
ሚውቴሽን የዲኤንኤ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ ነው። አንድ ጂን የተወሰነ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል አለው. የጂን ሚውቴሽን በኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ውስጥ የተደበቀውን የዘረመል መረጃ ሊለውጠው ይችላል። የሚውቴሽን መጠኑ ከአንድ መሰረታዊ ለውጥ ወደ ብዙ ጂኖች ያለው የክሮሞሶም ትልቅ ቁራጭ ሊለያይ ይችላል።ሚውቴሽን በተለያዩ ምክንያቶች ይከሰታል። ከዋና ዋናዎቹ ምክንያቶች መካከል አንዳንዶቹ በዲ ኤን ኤ ውስጥ በሴል ክፍፍል ውስጥ በሚገለበጡበት ጊዜ የተከሰቱ ስህተቶች, ለ ionizing ጨረሮች መጋለጥ, ሙታገንስ ለሚባሉ ኬሚካሎች መጋለጥ እና የቫይረስ ኢንፌክሽኖች ናቸው. ሚውቴሽን ለዝግመተ ለውጥ አስፈላጊ ነው። አብዛኞቹ ሚውቴሽን ምንም ጉዳት የላቸውም። አንዳንድ ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፉ ናቸው፣ ተጨማሪ ዘሮችን ይነካል፣ አንዳንድ ሚውቴሽን ግን የተሸከመውን ግለሰብ ብቻ ነው የሚነኩት።
የምትክ ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
የመተካት ሚውቴሽን የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መሠረት ጥንዶችን ከተለያዩ የመሠረት ጥንዶች የሚቀይሩ ሚውቴሽን ናቸው። ለምሳሌ, ነጠላ ቤዝ ጥንድ በመተካት ሚውቴሽን ውስጥ ወደ ሌላ የመሠረት ጥንድ ሊተካ ይችላል. የነጥብ ሚውቴሽን ተብለው ይጠራሉ. መተኪያው እንደ ሚውቴሽን አይነት ተጽእኖ ሊያመጣ ወይም ላያመጣ ይችላል። የዝምታ ሚውቴሽን፣ የተሳሳተ ሚውቴሽን እና የማይረባ ሚውቴሽን ሶስት አይነት የመተካት ሚውቴሽን ናቸው።
ስእል 01፡ ምትክ ሚውቴሽን
የፀጥታ ሚውቴሽን ምንም እንኳን ምትክ ቢመጣም ውጫዊ ውጤት አይሰጥም። መተካት በተጎዳው ኮዶን ኮድ የተደረገውን አሚኖ አሲድ አይለውጠውም። ስለዚህ, የመጨረሻውን ፕሮቲን አይለውጥም. በስህተት ሚውቴሽን፣ መተካት በዚያ ልዩ ኮድን ኮድ የተደረገውን አሚኖ አሲድ ይለውጣል። የሲክል ሴል አኒሚያ የሚከሰተው በቤታ-ሄሞግሎቢን ጂን ውስጥ በመተካት ሲሆን ይህም በተመረተው ፕሮቲን ውስጥ አንድ አሚኖ አሲድ ይለውጣል. በማይረባ ሚውቴሽን፣ ቤዝ መተካት የተጎዳውን ኮድን ወደ ማቆሚያ ኮድን በመቀየር ያለጊዜው የትርጉም መቋረጥ ያስከትላል። በአጠቃላይ፣ የማይረባ ሚውቴሽን የማይሰሩ ወይም ያልተሟሉ ፕሮቲኖችን ያመነጫል።
የማስገቢያ ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
የማስገቢያ ሚውቴሽን አንድ ወይም ከዚያ በላይ ኑክሊዮታይድ ወደ ዲኤንኤ ቅደም ተከተል በመጨመሩ ምክንያት የሚፈጠሩ ሚውቴሽን ናቸው። ስለዚህ, ተጨማሪ ኑክሊዮታይዶች ወደ ዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል በመክተቻ ሚውቴሽን ውስጥ ይጨምራሉ.ከስረዛ ሚውቴሽን ጋር በሚመሳሰል መልኩ፣ የማስገባት ሚውቴሽን ትንሽ ወይም ትልቅ ሊሆን ይችላል፣ እንደ የተጨመሩት የመሠረት ጥንዶች ብዛት። በትንሽ ማስገቢያዎች ውስጥ አንድ ነጠላ መሰረታዊ ጥንድ በአጠቃላይ ይታከላል. በአጠቃላይ፣ በትልቁ የማስገባት ሚውቴሽን፣ ትንሽ የክሮሞሶም ቁራጭ በአዲስ ይታከላል።
ስእል 02፡ ሚውቴሽን ማስገባት
የአንድ መሰረት ጥንድ ማስገባት የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን ሙሉውን የኮዶን ቅደም ተከተል እንዲቀይር ሊያደርግ ይችላል። የሶስት ቤዝ ጥንዶችን ማስገባት ነጠላ ቤዝ ጥንድን ከማስገባት ያነሰ ጎጂ ሊሆን ይችላል። ምክንያቱም ሶስት መሰረታዊ ጥንድ ማስገባት የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን አያስከትልም። አንድ ትልቅ የዲኤንኤ ቁራጭ ማስገባት ጎጂ ሊሆን ይችላል. በሚውቴሽን በሚውቴሽን ጊዜ የማቆሚያ ኮድን በድንገት ከገባ፣ ወደ ትርጉሙ ያለጊዜው መጨረሻ ይመራዋል ፣ ይህም የማይሰራ አጭር ፕሮቲን ያስከትላል።
ስረዛ ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
የመሰረዝ ሚውቴሽን አንድን ኑክሊዮታይድ ወይም አጠቃላይ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎችን በማስወገድ ምክንያት የሚመጡ ሚውቴሽን ናቸው። በአብዛኛው የሚከሰቱት በዲኤንኤ ማባዛት ሂደት ውስጥ ባሉ ስህተቶች ምክንያት ነው. ትናንሽ ስረዛዎች ከአንድ ጥንድ ጥንድ እስከ ጥቂት ኑክሊዮታይዶች ሊደርሱ ይችላሉ። ትላልቅ ስረዛዎች ትላልቅ የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮችን ያስወግዳሉ. ትላልቅ ስረዛዎች በአብዛኛው የሚከሰቱት በማቋረጫ ወቅት ነው።
ስእል 03፡ ሚውቴሽን ሰርዝ
ስረዛ ሚውቴሽን ጎጂ ወይም ጉዳት የሌለው ሊሆን ይችላል። በመሠረቱ, ሁለት ምክንያቶች የስረዛ ሚውቴሽን ውጤትን ይወስናሉ: የት እንደተከሰተ እና ምን ያህል ኑክሊዮታይዶች እንደተሰረዙ. በአጠቃላይ አንድ ነጠላ መሠረት ጥንድ መሰረዝ ሙሉውን ጂን ይለውጣል። ሙሉ በሙሉ የማይሰራ ጂን የሚያመነጩትን ሁሉንም ኦሪጅናል የሶስት ፕሌት ኮዶችን የሚቀይር ወደ ፍሬምshift ሚውቴሽን ይመራል።ከጂን ውስጥ ሶስት ወይም ከዚያ በላይ ኑክሊዮታይዶች የሚወጡት የተለየ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል በመጨረሻው ፕሮቲን ውስጥ የተግባር ጉድለቶችን ያስከትላል። በመሰረዙ ሚውቴሽን ሳቢያ የሚከሰቱ አንዳንድ የዘረመል በሽታዎች የወንዶች መሃንነት፣ የዱቼን ጡንቻ ዲስኦርደር፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ክሪ ዱ ቻት ሲንድረም እና የአከርካሪ ጡንቻ እየመነመኑ ናቸው።
በምትክ ማስገባት እና ማጥፋት ሚውቴሽን መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሚውቴሽን በመተካት፣ በማስገባት ወይም በመሰረዝ ሊከሰት ይችላል።
- እነዚህ ሁሉ ሶስት አይነት ሚውቴሽን ምንም ጉዳት የሌላቸው ወይም ጎጂ ሊሆኑ ይችላሉ።
- ሦስቱም ዓይነቶች የመጀመሪያውን ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ይለውጣሉ።
- የዘረመል በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
በምትክ ማስገባት እና ማጥፋት ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
የመተካካት ሚውቴሽን (ሚውቴሽን) የሚውቴሽን (ሚውቴሽን) ሲሆን እነሱም ቤዝ ጥንድ በተለያየ የመሠረት ጥንድ የሚተኩባቸው ሚውቴሽን ናቸው። የማስገባት ሚውቴሽን አንድ ወይም ከዚያ በላይ ኑክሊዮታይዶች ወደ ዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል የሚጨመሩበት ሚውቴሽን ነው።ስረዛ ሚውቴሽን አንድ ወይም ከዚያ በላይ ኑክሊዮታይዶች ከዲኤንኤ ቅደም ተከተል የተወገዱ ሚውቴሽን ናቸው። ስለዚህ፣ በመተካት ማስገባት እና በመሰረዝ ሚውቴሽን መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ይህ ነው። ከዚህም በላይ የመሠረት ጥንድ በተለዋዋጭ ሚውቴሽን ውስጥ ይለዋወጣል. ነገር ግን የመሠረት ጥንድ መለዋወጥ በሚውቴሽን ማስገባትም ሆነ መሰረዝ አይከሰትም። በተጨማሪም፣ የመተካት ሚውቴሽን፣ በአጠቃላይ፣ የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን አያስከትሉም፣ ሁለቱም ማስገባት እና መሰረዝ ሚውቴሽን የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን ያስከትላሉ።
ከታች ባለው ምትክ ማስገባት እና ማጥፋት ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት በሠንጠረዥ መልክ ጎን ለጎን ለማነፃፀር ነው።
ማጠቃለያ - መተካካት vs ማስገቢያ vs ስረዛ ሚውቴሽን
መተካት፣ ማስገባት እና ማጥፋት ሚውቴሽን ሶስት አይነት ሚውቴሽን ናቸው።ነጠላ ቤዝ ጥንድ በሌላ የመሠረት ጥንድ በተተካ ሚውቴሽን ይተካል። እነሱ ዝም፣ የተሳሳቱ ወይም ትርጉም የለሽ ሚውቴሽን ሊሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን፣ ሚውቴሽን በማስገባቱ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ቤዝ ጥንዶች ወደ ዲኤንኤ ቅደም ተከተል ተጨምረዋል። ይህ በእንዲህ እንዳለ፣ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ቤዝ ጥንዶች ከዲኤንኤው ቅደም ተከተል በመሰረዝ ሚውቴሽን ይወገዳሉ። ስለዚህ፣ ይህ በመተካት ማስገባት እና በሚውቴሽን መሰረዝ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
