በሞኖጀኒክ ዲስኦርደር እና በክሮሞሶም ዲስኦርደር መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ሞኖጂኒክ ዲስኦርደር ከአንድ ዘረ-መል ጋር የተቆራኘ መታወክ ሲሆን የክሮሞሶም ዲስኦርደር ደግሞ ከክሮሞሶም መዛባት እና ከክሮሞሶም ክፍሎች ክፍል ጋር ተያይዘው የሚመጡ በሽታዎች ናቸው።
ጂን የዘር ውርስ መዋቅራዊ እና ተግባራዊ አሃድ ነው። ጂን የተወሰነ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል አለው። በክሮሞሶም ውስጥ በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖች አሉ። ክሮሞሶምች ከኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች ወይም ዲ ኤን ኤ የተውጣጡ ክር የሚመስሉ አወቃቀሮች ናቸው። የጂን ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ሚውቴሽን በሽታዎችን ሊያስከትል ይችላል። monoogenic ዲስኦርደር በመባል ይታወቃሉ. ሲክል ሴል አኒሚያ የአንድ ሞኖጅኒክ ዲስኦርደር ምሳሌ ነው።የክሮሞሶም ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ወይም የክሮሞሶም ክፍል ሲቀየር ወይም ሲጎድል መታወክ ሊከሰት ይችላል። እንደ ክሮሞሶም ዲስኦርደር ያሉ በሽታዎች ብለን እንጠራቸዋለን። ዳውን ሲንድሮም የክሮሞሶም በሽታ ምሳሌ ነው። የክሮሞሶም መዛባቶች የበርካታ ጂኖች ሚውቴሽን ሊሆኑ ይችላሉ።
Monogenic Disorders ምንድን ናቸው?
አንድ ጂን የተወሰነ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ያለው የዲ ኤን ኤ ክፍል ነው። በዚህ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ፕሮቲን ለመሥራት ወሳኝ መረጃ ተደብቋል። ሚውቴሽን ጎጂ ሊሆን የሚችል የኑክሊዮታይድ ተከታታይ ለውጥ ነው። የተለየ ፕሮቲን ወይም ምንም ፕሮቲን ማምረት ይችላል. ከአንድ የጂን ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ በሽታ monoogenic ዲስኦርደር በመባል ይታወቃል. በጂኖም ውስጥ ያለው የአንድ ነጠላ ጂን ለውጥ የክሮሞሶም መዋቅር ወይም ቁጥር አይለውጥም. ነገር ግን እንደ ኦስቲዮጄኔሲስ ኢምፐርፌክታ (OGI)፣ ሬቲኖብላስቶማ (አርቢ)፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ታላሴሚያ፣ ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድረም (ኤፍኤኤስኤስ)፣ ሃይፖፎስፌትሚያ፣ ሄሞፊሊያ እና ኢክቲዮሲስ፣ ወዘተ የመሳሰሉ የዘረመል እክሎችን ሊያስከትል ይችላል።
አብዛኛዎቹ ሞኖጀኒክ ዲስኦርደር እምብዛም አይገኙም። ለቀጣዮቹ ትውልዶችም ሊወርሱ ይችላሉ. በዋነኛነት የራስ-ሶማል የበላይነት፣ autosomal recessive ወይም X የተገናኙ ናቸው። የተጎዱ ሰዎች የአካል ብቃት መቀነስ ያሳያሉ. የጂን ቴራፒ፣ ስቴም ሴል ንቅለ ተከላ እና የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ለሞኖጅኒክ ዲስኦርደር በርካታ ህክምናዎች ናቸው።
የ Chromosomal Disorders ምንድን ናቸው?
የክሮሞሶም መዛባቶች በክሮሞሶም እክሎች የሚከሰቱ የዘረመል እክሎች ናቸው። የክሮሞሶም አንድ ክፍል ይጎድላል ወይም ተጨማሪ ሊሆን ይችላል. የጎደለው ክፍል ጠቃሚ ጂኖችን ሊይዝ ስለሚችል የዚህ አይነት ለውጦች ጎጂ ውጤቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ. ከዚህም በላይ, extrachromosomal ክፍሎች ወደ ጂኖም ተጨማሪ ጂኖችን ሊጨምሩ ይችላሉ. በክሮሞሶም ውስጥ ካሉ መዋቅራዊ ለውጦች ጋር በሚመሳሰል መልኩ በአንድ ሕዋስ ውስጥ ያሉት አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛትም ሊቀየር ይችላል።
ስእል 01፡ ዳውን ሲንድሮም ካሪታይፕ
ዳውን ሲንድሮም በክሮሞሶም ቁጥር 21 ትሪሶሚ ምክንያት ከሚከሰት አንዱ መታወክ ነው።የክሮሞሶም መታወክ በዋናነት ሚዮሲስ ወይም mitosis ተከትሎ በሴል ክፍል ውስጥ በተፈጠረ ስህተት ነው። እነዚህ በሽታዎች በግለሰብ ካሪዮታይፕ ምርመራ ተለይተው ይታወቃሉ. የተርነር ሲንድረም በ X ክሮሞሶም ሞኖሶሚ ምክንያት የሚከሰት ሌላው የክሮሞሶም በሽታ ነው። ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድረም እና ጃኮብሰን ሲንድረም በአንዳንድ የክሮሞሶም ክፍሎች መሰረዝ ምክንያት የሚመጡ ሁለት ክሮሞሶም በሽታዎች ናቸው።
በሞኖጀኒክ ዲስኦርደር እና በክሮሞሶም ዲስኦርደር መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- Monogenic መታወክ እና የክሮሞሶም መዛባቶች የዘረመል መታወክ ናቸው።
- የሚከሰቱት በጂኖም ውስጥ ባለ ያልተለመደ ውጤት ነው።
- እነዚህ በሽታዎች ከወላጆች ወደ ዘር ሊተላለፉ ይችላሉ።
በሞኖጀኒክ ዲስኦርደር እና በክሮሞሶም ዲስኦርደር መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
አንድ ነጠላ ሚውቴድ ጂን ለሞኖጅኒክ ዲስኦርደር ተጠያቂ ሲሆን የክሮሞሶም ውቅር ወይም ቁጥር መዛባት ለክሮሞሶም መዛባቶች ተጠያቂ ናቸው። ስለዚህ፣ ይህ በሞኖጂን ዲስኦርደር እና በክሮሞሶም ዲስኦርደር መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
ከዚህ በታች ያለው ኢንፎግራፊክ በሞኖጀኒክ ዲስኦርደር እና በክሮሞሶም ዲስኦርደር መካከል በሰንጠረዥ መልኩ የበለጠ ልዩነቶችን ያሳያል።
ማጠቃለያ - Monogenic Disorders vs Chromosomal Disorders
Monogenic መታወክ በነጠላ ሚውቴድ ጂኖች የሚከሰቱ የዘረመል በሽታዎች ናቸው። የክሮሞሶም መዛባቶች በክሮሞሶም ቁጥር ወይም አወቃቀሮች ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት የሚመጡ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። ስለዚህ፣ ይህ በሞኖጂኒክ መዛባቶች እና በክሮሞሶም መዛባቶች መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።ሞኖጀኒክ ዲስኦርደር የክሮሞሶም መዋቅር ወይም ቁጥር አይለውጡም።
