ቁልፍ ልዩነት – ሜንዴሊያን vs ክሮሞሶምል ዲስኦርደርስ
ዲ ኤን ኤ የአብዛኞቹ ህይወት ያላቸው ፍጥረታት የዘረመል መረጃን ለማከማቸት የሚያገለግል ኑክሊክ አሲድ ነው። በውርስ ጊዜ የዘረመል መረጃ ከወላጅ ወደ ዘር ይፈሳል። የዲኤንኤ ሞለኪውል በሺህ የሚቆጠሩ ጂኖችን በሚይዙ ክሮሞሶምች ውስጥ በጥብቅ ተደርድሯል። እያንዳንዱ ዘረ-መል (ጅን) ከሁለቱ ወላጆች የተቀበሉትን ሁለት አሌሎችን ያካትታል. የጄኔቲክ በሽታዎች የሚከሰቱት በሰውነት ውስጥ ባለው የጄኔቲክ መረጃ ለውጦች ምክንያት ነው. በክሮሞሶም እክሎች ወይም በጂን (allele) እክሎች ምክንያት ሊሆን ይችላል. የሜንዴሊያን መዛባቶች ከወላጅ ወደ ልጅ በሚተላለፉ ውርስ ምክንያት በሰውነት ውስጥ የጄኔቲክ በሽታዎችን የሚያስከትሉ አሌሎክ እክሎች ናቸው.የክሮሞሶም እክሎች የክሮሞሶም አሃዛዊ እና መዋቅራዊ እክሎች ሲሆኑ እነዚህም ጉድለት ባለው ሲናፕሲስ እና በመለያየት ምክንያት የጄኔቲክ በሽታዎችን ያስከትላሉ። ይህ በማንዴሊያን እና በክሮሞሶም በሽታዎች መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
የ Chromosomal Disorders ምንድን ናቸው?
ክሮሞሶም እንደ ክር የመሰለ የዲኤንኤ መዋቅር ነው። በሕያዋን ፍጥረታት ኒውክሊየስ ውስጥ ይገኛል. አንዳንድ ፍጥረታት አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ክሮሞሶሞችን ያቀፈ ሲሆን ሌሎች ደግሞ በአንጻራዊ ሁኔታ ብዙ ክሮሞሶም አላቸው. ሰዎች በ23 ጥንድ በድምሩ 46 ክሮሞሶምች አሏቸው። ክሮሞሶምች በዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች የተዋቀሩ እና የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች በጂኖች ተለይተው ይታወቃሉ. ጂን የተወሰነ ፕሮቲን ለመወሰን የተለየ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ያለው የክሮሞሶም አካል ነው። ክሮሞዞምስ በጣም አስፈላጊ ናቸው ምክንያቱም የኦርጋኒክን አጠቃላይ የዘረመል መረጃ ይይዛሉ። ስለዚህ፣ የክሮሞሶም መዋቅር፣ ቅንብር እና ቁጥሩ የኦርጋኒክ ዘረመል መረጃ ይዘት ላይ ተጽእኖ ያሳድራል።
የክሮሞሶም መዛባቶች በሰውነት ክሮሞሶም ውስጥ ያሉ ማናቸውንም ያልተለመዱ ሁኔታዎች ያመለክታሉ።በሰውነት ውስጥ በእድገት, በእድገት እና በአሠራሮች ላይ ችግር በሚፈጥሩ የአካል ክፍሎች የጄኔቲክ መረጃ መጠን ወይም አቀማመጥ ላይ ለውጦችን ይፈጥራሉ. እነሱ የሚከሰቱት የክሮሞሶም ቁጥር (የቁጥሮች መዛባት) ወይም መዋቅር (መዋቅር) ለውጥ ሲኖር ነው። የክሮሞሶም አካላዊ መዋቅር የመዋቅር መዛባት በሚኖርበት ጊዜ ይለወጣል. እንደ ስረዛ፣ ማባዛት፣ ማስገባት፣ መገለባበጥ፣ መዘዋወር፣ ወዘተ ባሉ በርካታ ምክንያቶች የተከሰተ ነው። ተርነር ሲንድረም በክሮሞሶም የቁጥር መዛባት ሳቢያ የሚከሰቱ የተለመዱ ሲንድሮም ናቸው። ክሪ-ዱ-ቻት ሲንድረም እና ሌሎች በርካታ ሲንድረምስ የሚከሰቱት በክሮሞሶም መዋቅራዊ መዛባት ምክንያት ነው።
ካርዮታይፕ የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመለየት የሚጠቅም ቁልፍ ዘዴ ነው። የክሮሞሶምቹን መጠን፣ የሴንትሮሜር አቀማመጥ እና ባንዲንግ ንድፎችን በተመለከተ መረጃን ያሳያል።የደም ምርመራ፣ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች እና የ FISH ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች እንዲሁ በሰዎች ላይ ያሉ የክሮሞሶም በሽታዎችን ለመለየት ሊደረጉ ይችላሉ።
ስእል 01፡ ነጠላ የክሮሞሶም እክሎች
የሜንዴሊያን ዲስኦርደር ምንድን ናቸው?
በክሮሞሶም ውስጥ በርዝመቱ ውስጥ በሺዎች የሚቆጠሩ ጂኖች አሉ። ጂን በክሮሞሶም ጥንዶች ውስጥ የሚገኙትን የጂን ቦታዎች የሚያመለክቱ ሁለት አሌሎች አሉት። እነዚህ ሎሲዎች alleles በመባል ይታወቃሉ እና እነሱ በሆሞሎጂካል ክሮሞሶም ጥንድ ውስጥ ይገኛሉ። በሜንዴሊያን ውርስ ላይ እንደተገለጸው እያንዳንዱ ወላጅ ለዚህ ሁሉ ጥንዶች አንድ አሌል ያበረክታል። በክሮሞሶም ውስጥ አንድ ወይም ብዙ ጂኖች በሚውቴሽን ምክንያት በሽታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ ምንም እንኳን መደበኛ የክሮሞሶም መዋቅር እና ቁጥር ቢኖሩም። እነዚህ ሚውቴሽን የሚከሰቱት የአለርጂን መሰረታዊ ቅደም ተከተል በመቀየር ምክንያት ነው።በአዲሱ ትውልድ የተወረሱ እና ወደ ጉድለት ዘሮች ሊመሩ ይችላሉ. እነዚህ አሌሊክ ያልተለመዱ ነገሮች ሜንዴሊያን ዲስኦርደር በመባል ይታወቃሉ እና በአዳዲስ ዝርያዎች ላይ የዝግመተ ለውጥ ለውጦችን ሊፈጥሩ ይችላሉ።
እነዚህ አለርጂዎች በቤተሰብ ውስጥ በዘር ትንተና ሊገኙ ይችላሉ ምክንያቱም እነዚህ በሽታዎች ከወላጅ ወደ ዘር የሚተላለፉ ናቸው። የቀለም ዓይነ ስውርነት፣ ሄሞፊሊያ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ታላሴሚያ፣ ማጭድ ሴል አኒሚያ የሜንዴሊያን መታወክ ምሳሌዎች ናቸው።
ምስል 02፡ የመንደሊያን መታወክ
በሜንዴሊያን እና በክሮሞሶም ዲስኦርደር መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Mendelian vs Chromosomal Disorders |
|
| የሜንዴሊያን መታወክ በአለርጂ መዛባት ምክንያት የሚመጡ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። | የክሮሞሶም እክሎች የክሮሞሶምች ቁጥር እና አወቃቀር የሚከሰቱ የዘረመል በሽታዎች ናቸው። |
| መንስኤዎች | |
| የሚከሰቱት በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። | እነሱ የሚከሰቱት በተበላሸ ሲናፕሲስ እና በሴል ክፍፍል ወቅት በሚፈጠር መከፋፈል ምክንያት ነው። |
| ወደሚቀጥለው ትውልድ ማስተላለፍ | |
| እነዚህ በሽታዎች ወደ ትውልድ ይተላለፋሉ። | እነዚህ በሽታዎች ወደ ቀጣዩ ትውልድ ሊተላለፉም ላይሆኑም ይችላሉ። |
ማጠቃለያ – ሜንዴሊያን vs ክሮሞሶምል እክሎች
የጄኔቲክ መታወክ የሚከሰቱት በጂኖች እና ክሮሞሶምች መዛባት ምክንያት ነው። በአለርጂ መዛባት ምክንያት የሚከሰቱ የዘረመል በሽታዎች ሜንዴሊያን መታወክ በመባል ይታወቃሉ እና ከወላጅ ወደ ዘር ይወርሳሉ።በክሮሞሶም እክሎች ሳቢያ የሚከሰቱ የዘረመል እክሎች ክሮሞሶም ዲስኦርደር በመባል ይታወቃሉ እናም ለዘር የሚተላለፍም ላይሆንም ይችላል። የክሮሞሶም እክሎች በአብዛኛው የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ወቅት ሲሆን ለአንድ ሰው ብቻ የተገደቡ ናቸው. ይህ በሜንዴሊያን እና በክሮሞሶም መዛባቶች መካከል ያለው ልዩነት ነው።
