በሃፕሎኢንሱፊሲሲሲሲ እና በዋና ኔጌቲቭ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ሃፕሎኢንሱፊሲየሽን በሁለት አሌሌዎች ቅጂ ውስጥ ተግባርን ማጣትን የሚያካትት ሲሆን አውራ-አሉታዊ ደግሞ የተግባር ሚውቴሽን ማግኘትን ያካትታል።
የሃፕሎኢንሱፊሺየት እና የበላይ-አሉታዊ ሁለት አይነት ዋና ሚውቴሽን ናቸው። Haploinsufficiency ተግባር በመጥፋቱ ምክንያት የበላይ-አሉታዊ ተግባር በማግኘት ምክንያት ነው። በሃፕሎኢንሱፊኬሽን ውስጥ, የሚሠራው ኤሌል በቂ መጠን ያለው ፕሮቲን ለማምረት በቂ አይደለም. ስለዚህ, ያልተለመደ ፍኖታይፕ ይፈጠራል. በዋና-አሉታዊ, የፕሮቲን ተግባር ለውጥ የሚከሰተው በሚውቴሽን ምክንያት ነው.የተገኘው ፕሮቲን ዳይመርሮች ወይም መልቲመሮች እንዲፈጠሩ አስተዋፅኦ ያደርጋል ወደ ዋና-አሉታዊ ተጽእኖ።
Haploinsufficiency ምንድነው?
Haploinsufficiency ከጂን ጥንድ alleles አንድ አሌል ባለማስጀመር ምክንያት ያልተለመደ ፍኖታይፕ መፈጠር ነው። ይህ በአጠቃላይ ያልተለመደ ክስተት ነው. ይህ ሚውቴሽን የዋና ሚውቴሽን አይነት ነው። ስለዚህ የሃፕሎኢን በቂ ዘረ-መል (ጂን) የማይሰራው አሌል የበላይ ነው። የ Haploinsufficiency ወደ ተግባር ማጣት የሚመራ ማንኛውም ዘዴ ይነሳል. እነዚህ ዘዴዎች ስረዛ፣ የክሮሞሶም ሽግግር፣ በማይረባ ወይም በፍሬምሺፍት ሚውቴሽን የሚከሰት መቆራረጥ፣ የአሚኖ አሲድ ምትክ፣ ወዘተ ሊሆኑ ይችላሉ።
ስእል 01፡ የተግባር ሚውቴሽን ማጣት
Gene haploidy ልዩ በሆኑ phenotypes ላይ ሚና አለው እነዚህም ያልተለመዱ ናቸው።የሃፕሎኢን በቂ ጂን የሚሰራው የጂን ትክክለኛ ተግባር ለተለመደው መግለጫ በቂ አይደለም። ስለዚህ የአንድ አሌል ተግባርን ማጣት ወይም የፕሮቲን ምርትን 50% መቀነስ በሽታ አምጪ እና የበሽታ ሁኔታን ያስከትላል። Alagylle syndrome፣ tricho-rhino-phalangeal syndrome እና multiple exostosis በሃፕሎኢንሱፊሸን ምክንያት የሚመጡ በርካታ በሽታዎች ናቸው።
የበላይነት አሉታዊ ምንድነው?
ዋና-አሉታዊ የተግባር ሚውቴሽን ትርፍ አይነት ነው። ስለዚህ በሽታው የፕሮቲን ተግባርን በማጣቱ ምክንያት አይከሰትም. በፕሮቲን አሠራር ለውጥ ምክንያት ይከሰታል. ከተለመደው የጂን ምርት ጋር በኬሚካላዊ መስተጋብር እና መደበኛውን ተግባር በማስተጓጎል በዱር-አይነት አሌል ውስጥ በተቃዋሚነት ይሠራል. በዚህ ሚውቴሽን ውስጥ የሚውቴሽን ተቀባይ ተቀባይ የሆነውን የዱር አይነት ስሪት ተግባር ላይ ጣልቃ ይገባል። በቀላል ቃላት ፣ በአውራ-አሉታዊ ሚውቴሽን ፣ ሚውቴሽን ፖሊፔፕታይድ አብሮ የሚገለጽ የዱር-ፕሮቲን እንቅስቃሴን ይቀንሳል።በውጤቱም, የመጨረሻው ፕሮቲን የተለወጠ የጂን ምርት ነው. ከዚህም በላይ ይህ ዓይነቱ ሚውቴሽን (antimorphs) ተብሎም ይጠራል. በተጨማሪም እነዚህ ሚውቴሽን በሰዎች ላይ የሚሰባበር የአጥንት በሽታን ጨምሮ የተለያዩ በሽታዎችን ያስከትላሉ።
በሃፕሎኢንብቃት እና በዋና አሉታዊነት መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሁለቱም የሃፕሎኢንሱፊሺየት እና ዋና አሉታዊ የበላይ ሚውቴሽን ናቸው።
- በእድገት ጉድለቶች ውስጥ በተደጋጋሚ ይሳተፋሉ።
በሃፕሎኢንብቃት እና በዋና አሉታዊነት መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Haploinsufficiency የሚከሰተው አንድ የጂን ቅጂ ብቻ የሚሰራ ሲሆን አውራ ኔጌቲቭ ደግሞ ሚውቴሽን ፖሊፔፕታይድ አብሮ የተገለጸውን የዱር አይነት ፕሮቲን እንቅስቃሴ ሲቀንስ ነው። ስለዚህ, ይህ በሃፕሎኢንሱፊሲሲሲሲ እና በዋና አሉታዊ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም ሃፕሎኢንሱፊሺኒሲ (haploinsufficiency) የተግባር ሚውቴሽን መጥፋት አይነት ሲሆን አውራ ኔጌቲቭ ደግሞ የተግባር ሚውቴሽን ትርፍ አይነት ነው።
ከዚህ በታች በሃፕሎኢንሱፊሲሲሲቲ እና በዋና አሉታዊ በሰንጠረዥ ቅርፅ መካከል ያለው ልዩነት ማጠቃለያ ነው።
ማጠቃለያ - የሃፕሎኢንሱፊሺኒሽን ከዋና አሉታዊ
በሃፕሎይን በቂነት፣ አጠቃላይ የፕሮቲን ምርት ደረጃውን የጠበቀ ፍኖታይፕ ለማምረት በቂ አይደለም። በሃፕሎይን በቂ ጂን ውስጥ አንድ የጂን ቅጂ ጠፍቷል። ስለዚህ, አስፈላጊውን ፕሮቲን አያመጣም. ስለዚህ የሥራው ቅጂ መደበኛውን ፊኖታይፕ ለማምረት በቂ አይደለም. በዋና አሉታዊ፣ የሚውቴሽን ጂን ምርት በአንድ ሕዋስ ውስጥ ያለውን መደበኛ የዱር-አይነት የጂን ምርት ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል። የሚውቴሽን ፖሊፔፕቲዶች የዱር ዝርያን የጂን ምርት እንቅስቃሴ ያበላሻሉ። Haploinsufficiency የተግባር ሚውቴሽን መጥፋት አይነት ሲሆን አውራ ኔጌቲቭ የተግባር ሚውቴሽን ትርፍ አይነት ነው።ስለዚህ፣ ይህ በሃፕሎኢንሱፊሲሲሲሲሲ እና በዋና ኔጌቲቭ መካከል ያለው ልዩነት ማጠቃለያ ነው።
