የቁልፍ ልዩነት – Missense vs nonsense mutation
ዲ ኤን ኤ ውስጣዊ እና አካባቢያዊ መነሻን ጨምሮ በተለያዩ ምክንያቶች በየጊዜው ለውጦች ይደርስባቸዋል። የዲኤንኤ ጉዳቶች እና ሚውቴሽን በዲ ኤን ኤ ውስጥ የሚከሰቱ ሁለት ለውጦች ናቸው። ሚውቴሽን በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ላይ እንደ መሰረታዊ ለውጥ ይገለጻል። ሚውቴሽን በኢንዛይሞች ሊታወቅ እና ሊጠገን አይችልም። የተቀየሩ ጂኖች የተሳሳቱ የፕሮቲን ምርቶችን የሚያመነጩ የተለያዩ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተሎችን ያስከትላሉ። ሚውቴሽን የሚከሰቱት ኑክሊዮታይድ ወደ ውስጥ በማስገባት፣ ኑክሊዮታይድ በመሰረዝ፣ ኑክሊዮታይድ በመገልበጥ፣ ኑክሊዮታይድ በማባዛትና በዲ ኤን ኤ ውስጥ ኑክሊዮታይድን በማስተካከል ነው። ሚውቴሽን የሚመነጨው በዲኤንኤ መባዛት ወቅት ነው ወይም በተለያዩ የአካባቢ ሁኔታዎች እንደ UV ብርሃን፣ የሲጋራ ጭስ፣ ጨረሮች፣ ወዘተ.እንደ ነጥብ ሚውቴሽን፣ ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን፣ የተሳሳተ ሚውቴሽን፣ ጸጥ ያሉ ሚውቴሽን እና የማይረባ ሚውቴሽን ያሉ የተለያዩ አይነት ሚውቴሽን አሉ። የተሳሳተ ሚውቴሽን የነጥብ ሚውቴሽን ሲሆን ይህም በአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ውስጥ አንድ ኑክሊዮታይድ በ mRNA ቅደም ተከተል በመቀየር የተለየ አሚኖ አሲድ እንዲተካ ያደርጋል። የማይረባ ሚውቴሽን የነጥብ ሚውቴሽን ሲሆን ይህም ያልተሟላ፣ ያልተሟላ፣ የማይሰራ የፕሮቲን ምርትን የሚያስከትል ያለጊዜው የማቆሚያ ኮድን በተገለበጠው mRNA ቅደም ተከተል በማስተዋወቅ ነው። በስህተት እና በማይረባ ሚውቴሽን መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት የተሳሳተ ሚውቴሽን በአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ውስጥ የተለየ አሚኖ አሲድ ሲተካ የማይረባ ሚውቴሽን ደግሞ ማቆሚያ ኮድን ወደ mRNA ቅደም ተከተል ያስተዋውቃል።
Missense ሚውቴሽን ምንድን ነው?
የስህተት ሚውቴሽን አንድ ኑክሊዮታይድ ተቀይሮ የተለየ አሚኖ አሲድ እንዲተካ የሚያደርግበት የነጥብ ሚውቴሽን ነው። በስህተት ሚውቴሽን፣ ከማይረባ ሚውቴሽን ጋር የሚመሳሰል የአሚኖ አሲድ ተከታታይ ውህደትን ለማቋረጥ ስቶ ኮዶን አልተፈጠረም።
ስእል 01፡ የተሳሳተ ሚውቴሽን
አንድ ኑክሊዮታይድ በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ሲቀየር የጂንን የዘረመል ኮድ ይለውጣል። ሲገለበጥ፣ የውጤቱ mRNA የተለየ ኮድ ይኖረዋል (ኑክሊዮታይድ በሦስት እጥፍ አድጓል ይህም አሚኖ አሲድ ያስከትላል)። የተለወጠው ኮዶን የተለየ አሚኖ አሲድ ያስገኛል. የውጤቱ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል የተለየ አሚኖ አሲድ በሚውቴሽን በመተካቱ ምክንያት ልዩ ከሆነው የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ይለያል።
የማይረባ ሚውቴሽን ምንድን ነው?
አ ማቆሚያ ኮድን በኤምአርኤንኤ ቅደም ተከተል ውስጥ የሚገኝ ኑክሊዮታይድ ሶስቴፕሌት ሲሆን ይህም ወደ ፕሮቲኖች መተርጎም መቆሙን ያመለክታል። በመደበኛ የጄኔቲክ ኮድ ውስጥ, ሶስት የተለያዩ የማቆሚያ ኮዶች አሉ. በአር ኤን ኤ ውስጥ UAG ('amber')፣ UAA ("ochre") እና UGA ("opal") ናቸው።በዲኤንኤ ውስጥ፣ እነዚህ ሶስት የማቆሚያ ኮዶች እንደ TAG ("አምበር")፣ TAA ("ኦቸር") እና ቲጂኤ ("ኦፓል") ሆነው ይከሰታሉ። እነዚህ የማቆሚያ ኮዶች በትክክል በጂን የዘረመል ኮድ መጨረሻ ላይ ይገኛሉ። ስለሆነም ምንም አይነት መቆራረጥን ሳያስተዋውቅ ሙሉ ፕሮቲን ያመነጫል. ሚውቴሽን ያለጊዜው የማቆሚያ ኮድን ወደ mRNA ቅደም ተከተል ማስተዋወቅ ይችላል። የማይረባ ሚውቴሽን የነጥብ ሚውቴሽን ነው ያለጊዜው የማቆም ኮድን ወደ mRNA ቅደም ተከተል የሚያስተዋውቅ። አንድ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ለውጥ ወደ ማቆሚያ ኮድን መግቢያ ይመራል። የማቆሚያ ኮድን ሳያስፈልግ ወደ mRNA ቅደም ተከተል ሲገባ፣ ሙሉውን ትርጉም ሳያጠናቅቅ ትርጉሙን ያቋርጣል። በዚህ ምክንያት የፕሮቲን ፕሮቲን በትክክል ይቀንሳል. እያንዳንዱ ፕሮቲን ልዩ የሆነ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል አለው. ኑክሊዮታይድ በጂን ውስጥ ያለው የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ለውጦች የተለያዩ ፕሮቲኖችን ያስከትላሉ ይህም የማይሰሩ ወይም ያልተሟሉ ናቸው።
ስእል 01፡ የተሳሳተ ሚውቴሽን
የማይረባ ሚውቴሽን ለአንድ የተወሰነ ፕሮቲን ኃላፊነት ያለውን ጂን በመጉዳት የዘረመል በሽታን ያስከትላል። ታላሴሚያ፣ ዱቸኔ ጡንቻማ ድስትሮፊ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እና ሁለር ሲንድረም በማይረቡ ሚውቴሽን የሚመጡ በርካታ የዘረመል በሽታዎች ናቸው።
በማይሳሳት እና በማይረባ ሚውቴሽን መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ስህተት እና የማይረባ ሚውቴሽን በአንድ ኑክሊዮታይድ ለውጥ ምክንያት የሚፈጠሩ የነጥብ ሚውቴሽን ናቸው።
- ሁለቱም ሚውቴሽን የተለያዩ ፕሮቲኖችን ያስከትላሉ።
በስህተት እና በማይረባ ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Missense vs Nonsense Mutation |
|
| Misense ሚውቴሽን የነጥብ ሚውቴሽን ነው በኑክሊዮታይድ ለውጥ ምክንያት የተለየ አሚኖ አሲድ ወደ አሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል እንዲቀየር ያደርጋል። | የማይረባ ሚውቴሽን በኑክሊዮታይድ ለውጥ ምክንያት ያለጊዜው የማቆሚያ ኮድን ወደ mRNA ቅደም ተከተል የሚያስተዋውቅ የነጥብ ሚውቴሽን ነው። |
| የማቆሚያ ኮዶን መግቢያ | |
| የስህተት ሚውቴሽን ማቆሚያ ኮድን አያስተዋውቅም። | የማይረባ ሚውቴሽን የማቆሚያ ኮድን ያስተዋውቃል። |
| የመጨረሻው ምርት | |
| የስህተት ሚውቴሽን የተለያየ የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ያስከትላል። | የማይረባ ሚውቴሽን አጭር እና ያልተጠናቀቀ የፕሮቲን ምርትን ያስከትላል። |
| የተለየ አሚኖ አሲድ መተካት | |
| የተሳሳተ ሚውቴሽን የተለየ አሚኖ አሲድ ይተካል። | የማይረባ ሚውቴሽን የተለየ አሚኖ አሲድ አይተካም። |
ማጠቃለያ – Missense vs nonsense mutation
የተሳሳተ እና የማይረባ ሚውቴሽን ሁለት አይነት የነጥብ ሚውቴሽን ሲሆን ይህም በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ላይ አንድ ኑክሊዮታይድ ለውጥ ያመጣል። የተሳሳተ ሚውቴሽን በአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ውስጥ ወደተለየ የአሚኖ አሲድ መተካት ይመራል። የማይረባ ሚውቴሽን ወደ ኤምአርኤን ቅደም ተከተል ያለጊዜው የማቆም ኮድን ወደ ማስተዋወቅ ይመራል። ይህ በስህተት እና በማይረባ ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት ነው።
አውርድ ፒዲኤፍ ስሪት የ Missense vs Nonsense Mutation
የዚህን መጣጥፍ የፒዲኤፍ ስሪት አውርደው ከመስመር ውጭ ዓላማዎች እንደ ጥቅስ ማስታወሻዎች መጠቀም ይችላሉ። እባክዎ የፒዲኤፍ እትምን እዚህ ያውርዱ በስህተት እና በማይረባ ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት።
