በማይከፋፈሉ እና በመለወጥ ሚውቴሽን መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት በሴል ክፍፍል ወቅት ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶምች ወይም ክሮማቲድስን በመለየቱ ምክንያት የሚከሰት ሚውቴሽን ሲሆን ትራንስሎኬሽን ሚውቴሽን ደግሞ በ ግብረ-ሰዶማዊ ባልሆኑ ክሮሞሶምች መካከል የተለያዩ የክሮሞሶም ክፍሎችን ማስተካከል።
ሚውቴሽን በአንድ የተወሰነ አካል ጂኖም ውስጥ ያለው የዲኤንኤ ሞለኪውል የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለውጥ ነው። ስለዚህ, ሚውቴሽን የሚከሰቱት በዋነኛነት በሴል ክፍሎች (ሚቲሲስ እና ሚዮሲስ) ስህተቶች ምክንያት ነው. ስለዚህ, እንደ ሚውቴሽን አይነት, ተፅዕኖው ይለያያል.በዚህ መሰረት፣ በህዋስ ክፍፍል ወቅት የሚከሰቱ ሁለት ዋና ዋና የሚውቴሽን ዓይነቶች ናቸው።
የማይገናኙ ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
የማይነጣጠለው በማቲዮሲስ ወይም በሚዮሲስ ወቅት ግብረ-ሰዶማውያን ክሮሞሶምች ወይም ክሮማቲድስን በመለየት አለመሳካትን ያመለክታል። ነገር ግን፣ የማይነጣጠሉ ውጤቶች በ mitosis እና meiosis መካከል ይለያያል። በ mitosis ውስጥ, የማይነጣጠሉ የተለያዩ ነቀርሳዎችን ያስከትላል. በ meiosis ውስጥ, nondisjunction ሁለት የተለያዩ ሴት ልጅ ሕዋሳት ያስከትላል; አንዲት ሴት ልጅ ሴል ሁለቱም የወላጅ ክሮሞሶሞች ሲኖሩት ሌላኛው የሴት ልጅ ሴል ምንም የለውም። ስለዚህ፣ ይህ ተጨማሪ ክሮሞሶም ወይም የጎደለው ክሮሞሶም ምክንያት የክሮሞሶም ብዛት ሚውቴሽን ያስከትላል።
በሚዮሲስ ወቅት ባለመከፋፈላቸው ምክንያት የሚከሰቱት የክሮሞሶም እክሎች ዳውንስ ሲንድረም፣ ክላይንፌልተር ሲንድረም፣ ተርነርስ ሲንድረም ወዘተ ናቸው። ዳውንስ ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 21 የሚከሰተው በሚዮሲስ ወቅት ክሮሞሶም 21 ባለመከፋፈል ምክንያት ግለሰቡ ሦስት የክሮሞሶም ቅጂዎችን ይወርሳል። 21 በሁለት ፈንታ።ስለዚህ ዳውንስ ሲንድሮም ያለበት ግለሰብ ከተለመደው 46. ይልቅ 47 ክሮሞሶም አለው።
ሥዕል 01፡ የማይገናኝ ሚውቴሽን
Turners' Syndrome የሚያድገው በሚዮሲስ ወቅት የወሲብ ክሮሞሶም አለመግባባት ነው። የተጎዳው ግለሰብ አንድ X ክሮሞሶም ያላቸው 45 ክሮሞሶሞች አሉት። ይህንን ሚውቴሽን የሚያመለክተው የ X ጾታ ክሮሞሶም ሞኖሶሚ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ግለሰብ ውስጥ የጾታ ጂኖታይፕ XO ነው. ያም ሆነ ይህ በሁለቱም mitosis እና meiosis ውስጥ አለመግባባት ገዳይ በሽታዎችን ያስከትላል።
የትርጉም ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
በጄኔቲክስ አውድ ውስጥ መተርጎም የክሮሞሶም መዛባት ሲሆን ይህም የተለያዩ የክሮሞሶም ክፍሎች ግብረ-ሰዶማዊ ባልሆኑ ክሮሞሶምች መካከል እንደገና በመደራጀት ምክንያት ነው።ስለዚህ ይህ ያልተለመደ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ እንደ ካንሰር እና መሃንነት ያሉ ጉድለቶችን ያስከትላል። በሳይቶጄኔቲክስ ወይም በተጎዱ ህዋሶች ካሪዮታይፕ አማካኝነት የክሮሞሶም ሽግግርን መለየት ቀላል ነው። ከዚህም በላይ ትራንስፎርሜሽን ክሮሞሶምሊያዊ ወይም ውስጠ-ክሮሞሶምሊ ይከሰታል። ኢንተርክሮሞሶም ትራንስፎርሜሽን በአንድ ክሮሞሶም ውስጥ ሲከሰት በክሮሞሶም መካከል የ intrachromosomal translocations ይከሰታል። በሚውቴሽን በሚውቴሽን ጊዜ፣ የክሮሞሶም አንድ ክፍል ተቆርጦ በሌላ ቦታ እንደገና ይቀላቀላል።
እንዲሁም የተለያዩ የመቀየሪያ ሚውቴሽን ምድቦች አሉ፤ እነሱ ሚዛናዊ, ሚዛናዊ ያልሆነ, የተገላቢጦሽ እና ያልተገላቢጦሽ ሽግግር ናቸው. በመጀመሪያ፣ በተመጣጣኝ ትራንስፎርሜሽን፣ የቁሳቁስ ልውውጥ ያለ ተጨማሪ ወይም የጎደለ የዘረመል መረጃ ይከናወናል። ነገር ግን፣ ሚዛናዊ ያልሆኑ መዘዋወሮች እኩል ባልሆነ የክሮሞሶም ቁስ መለዋወጥ ምክንያት ተጨማሪ ወይም የጎደለ ጂን ያስከትላሉ። በተገላቢጦሽ ሽግግር ውስጥ የጄኔቲክ ቁስ መለዋወጥ የሚከናወነው ግብረ-ሰዶማዊ ባልሆኑ ክሮሞሶምች መካከል ነው.በመጨረሻም፣ ተገላቢጦሽ ባልሆኑ የትርጉም ቦታዎች የጄኔቲክ ቁስ ልውውጥ ከአንድ ክሮሞሶም ወደ ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶም ይከናወናል።
ሥዕል 02፡ የትርጉም ሚውቴሽን
የመቀየር ሚውቴሽን እንደ ሉካሚያ፣ መካንነት እና ኤክስኤክስ ወንድ ሲንድረም የመሳሰሉ ካንሰሮችን ያስከትላል።መካንነት የሚከሰተው ከወላጆች አንዱ የተመጣጠነ ሽግግር ሲያደርግ ወላጅ ቢፀነስም ፅንስን ያስከትላል። XX ወንድ ሲንድረም የሚከሰተው የ Y ክሮሞዞም SRY ጂን ወደ X ክሮሞሶም በመሸጋገሩ ነው።
በማይነጣጠሉ እና በመለወጥ ሚውቴሽን መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- የማይነጣጠሉ እና የመቀየር ሚውቴሽን የዘረመል ሚውቴሽን ናቸው።
- ሁለቱም በሁለቱም mitosis እና meiosis ወቅት ሊከሰቱ ይችላሉ።
- ከተጨማሪ ሁለቱም ዓይነቶች ካንሰር እና ዳውንስ ሲንድሮም ያስከትላሉ።
- እንዲሁም ሁለቱም የወሲብ ክሮሞሶምች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ።
በማያቋርጡ እና በመለወጥ ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
የማይነጣጠሉ እና የመቀየር ሚውቴሽን የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች የተለያዩ የበሽታ ሁኔታዎችን ሊያስከትሉ የሚችሉ ለውጦች ናቸው። የማይነጣጠሉ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ወቅት ግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶምች ወይም ክሮማቲድ በትክክል መለየት ባለመቻሉ ነው። በሌላ በኩል፣ ከአንድ ክሮሞሶም ከተለዩ በኋላ በክሮሞሶም መካከል ያሉ የተለያዩ የክሮሞሶም ክፍሎች እንደገና በመስተካከል ምክንያት የመቀየር ሚውቴሽን ይከሰታሉ። ስለዚህ ያልተከፋፈሉ ሚውቴሽን በሴል ውስጥ ባሉ ክሮሞሶምች ቁጥር ላይ ያልተለመዱ ለውጦችን ያስከትላሉ፣ የተቀየሩ ሚውቴሽን ደግሞ በኦርጋኒክ ጂኖም ውስጥ ያሉ ክሮሞሶምች መዋቅራዊ መዛባት ያስከትላሉ። ስለዚህ፣ ይህ ባልተከፋፈለ እና በመለወጥ ሚውቴሽን መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
ከዚህ በታች ያለው ኢንፎግራፊ በማይከፋፈሉ እና በመተርጎም ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት የበለጠ ገላጭ ንፅፅር ነው።
ማጠቃለያ - ያልተቋረጠ እና የትርጉም ሚውቴሽን
ሚውቴሽን የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ስህተቶች ምክንያት ነው። የማይነጣጠሉ ሚውቴሽን በሚቲዮሲስ ወይም በሚዮሲስ ወቅት ግብረ-ሰዶማውያን ክሮሞሶምች ወይም ክሮማቲዶችን መለየት አለመቻል ነው። ባጭሩ፣ ይህ በማይበታተነው እና በመለወጥ ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት ነው።
ከዚህም በላይ፣የማይነጣጠሉ ተፅዕኖዎች በሚቲቶሲስ እና በሚዮሲስ ውስጥ ይለያያል። በ mitosis ውስጥ, ያልተከፋፈለ ካንሰር ያስከትላል. በሚዮሲስ ወቅት ባልተከፋፈለ ምክንያት የሚከሰቱት የክሮሞሶም መዛባቶች ዳውን ሲንድሮም፣ ክላይንፌልተር ሲንድረም እና ተርነርስ ሲንድሮም ናቸው።በሌላ በኩል፣ ትራንስሎኬሽን ሚውቴሽን ግብረ-ሰዶማዊ ባልሆኑ ክሮሞሶምች መካከል ያሉ የተለያዩ ክፍሎችን እንደገና በማደራጀት ምክንያት የሚከሰት የክሮሞሶም መዛባት ነው። ኢንተር-ክሮሞሶምል፣ ውስጠ-ክሮሞሶም፣ ሚዛናዊ፣ ሚዛናዊ ያልሆነ፣ የተገላቢጦሽ እና ያልተገላቢጦሽ ትራንስፎርሜሽን የመቀየር ሚውቴሽን አይነቶች ናቸው።
