ቁልፍ ልዩነት - SNP vs ሚውቴሽን
ዲኤንኤ ልዩነቶች በግለሰቦች ዘንድ ጎልተው ይታያሉ። ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም (SNP) እና ሚውቴሽን በኦርጋኒክ ውስጥ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ልዩነትን የሚያስከትሉ ሁለት ልዩነቶች ናቸው። በ SNP እና ሚውቴሽን መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት SNP በዲ ኤን ኤ ውስጥ አንድ የኑክሊዮታይድ ልዩነትን የሚወክል ሲሆን ሚውቴሽን ደግሞ ነጠላ ወደ ብዙ ኑክሊዮታይድ ልዩነቶችን ጨምሮ ማንኛውንም የዲኤንኤ ለውጥ ይወክላል። SNP አንድ ሚውቴሽን ነው።
ኤስኤንፒ ምንድን ነው?
ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም (SNP) በጂኖም ውስጥ ባለ አንድ ቦታ ላይ የአንድ ዲኤንኤ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት ተብሎ ይገለጻል።በአብዛኛዎቹ ግለሰቦች, ተመሳሳይ የመሠረት ቅደም ተከተል ሊኖር ይችላል, አንዳንድ ግለሰቦች በዲኤንኤው ተመሳሳይ ቦታ ላይ አንድ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት ሊኖራቸው ይችላል. እነዚህ SNPs ለሥነ-ፍጥረት ልዩነቶች፣ የአንትሮፖሜትሪክ ባህሪያት ልዩነት፣ የበሽታ ዕድል ባህሪያት እና ለአካባቢዎች ምላሽ የሚሰጡ ናቸው። ይህ በሰዎች መካከል በጣም የተለመደው የጄኔቲክ ልዩነት ነው. በእያንዳንዱ 300 ኑክሊዮታይድ ውስጥ አንድ SNP ሊታይ እንደሚችል ይገመታል. ይህ በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ ከ 10 ሚሊዮን በላይ SNPs እንዳሉ ያሳያል። በሰው ጂኖም ውስጥ ያሉ SNPዎች ውስብስብ የጄኔቲክ ባህሪያትን ለመቅረጽ ግብዓቶችን ያቀርባሉ።
SNP የነጥብ ሚውቴሽን በመባል የሚታወቅ አንድ ሚውቴሽን ነው። SNP በጂን ውስጥ ወይም በጂን ውስጥ በሚቆጣጠረው ክልል ውስጥ ሲከሰት በበሽታው ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ በመጫወት የጂን ተግባር ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. አብዛኛዎቹ SNPs በጤና ወይም በእድገት ላይ ምንም ተጽእኖ አይኖራቸውም. ቢሆንም፣ ከእነዚህ የዘረመል ልዩነቶች መካከል አንዳንዶቹ በሰው ልጅ ጤና ጥናት ውስጥ በጣም አስፈላጊ መሆናቸውን አረጋግጠዋል።ተመራማሪዎች አንድ ግለሰብ ለተወሰኑ መድሃኒቶች የሚሰጠውን ምላሽ፣ እንደ መርዞች ላሉ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጋላጭነት እና ለተለዩ በሽታዎች የመጋለጥ እድልን ለመተንበይ የሚረዱ SNPs አግኝተዋል።
አንዳንድ የታወቁ በሽታዎች እንደ ማጭድ ሴል አኒሚያ፣ βታላሴሚያ እና ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያሉ በዋነኝነት በ SNPs ምክንያት ይከሰታሉ። ሰዎች ለተለያዩ የሰዎች በሽታዎች የተለያየ የተጋላጭነት ደረጃዎች ያሳያሉ. በዋናነት በሰው ልጅ ጂኖም ውስጥ በ SNPs ምክንያት ነው. የሕመሙ ክብደት እና አካሉ ለህክምናዎች እንዴት ምላሽ እንደሚሰጥ የሚወሰነው በሰው ጂኖም ውስጥ በሚገኙ SNPs ነው. ለምሳሌ፣ በAPOE ጂን (አፖሊፖፕሮቲን ጂን) ውስጥ አንድ ቤዝ ሚውቴሽን ያላቸው ግለሰቦች በአልዛይመር በሽታ የመያዝ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።
የዲኤንኤ ቅደም ተከተል SNPዎችን ለመለየት ይረዳል። ፒሮሴክዌንሲንግ ልዩ ቅደም ተከተሎችን በመፍጠር ከበርካታ ትይዩ ቅደም ተከተሎች መካከል አሌሊክ ልዩነቶችን (SNPs) ለመለየት የሚያስችል ከፍተኛ የውጤት ቅደም ተከተል ዘዴ ነው። ነጠላ ኑክሊዮታይድ ፖሊሞፈርፊሞችን በ PCR ማግኘት ለብዙ አይነት የዘረመል ትንተና አስፈላጊ ነው፣ ከካርታ ጂኖም እስከ ልዩ ሚውቴሽን መከታተል።በሽታ አምጪ ጂኖችን ለመለየት እና ለማግኘት በጂኖች መካከል የሚገኙት SNPs እንደ ባዮሎጂያዊ ጠቋሚዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ።
ምስል 1፡ SNP ሚውቴሽን ሳይቶሲን በቲሚን የሚተካበት
ሚውቴሽን ምንድን ነው?
ሚውቴሽን በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ላይ ያለ ማንኛውንም ለውጥ ያመለክታል። ሚውቴሽን የሚከሰቱት ኑክሊዮታይድ ወደ ውስጥ በማስገባት፣ ኑክሊዮታይድን በመሰረዝ፣ ኑክሊዮታይድ በመገልበጥ፣ ኑክሊዮታይድ በማባዛት እና በዲ ኤን ኤ ውስጥ ኑክሊዮታይድን በማስተካከል ነው። እነዚህ ለውጦች በፍኖታይፕስ ላይ አሉታዊ ወይም አወንታዊ ተፅእኖ ያስከትላሉ፣ እና አንዳንድ ሚውቴሽን በሚቀጥሉት ትውልዶች ይወርሳሉ። ሚውቴሽን የመነጨው በዲኤንኤ መባዛት ወቅት ነው ወይም በተለያዩ የአካባቢ ሁኔታዎች እንደ UV ብርሃን፣ የሲጋራ ጭስ፣ ጨረሮች፣ ወዘተ.
አነስተኛ ሚዛን እና ትልቅ ሚውቴሽን በዲኤንኤ ውስጥ ይታያል።መጠነኛ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በመሰረዝ፣ በማስገባት፣ በማባዛት፣ በነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት፣ በተገላቢጦሽ ወዘተ ምክንያት ነው። ትልቅ መጠን ያለው ሚውቴሽን የሚከሰቱት ትላልቅ ቦታዎችን በመሰረዝ፣ የቁጥር ልዩነቶችን በማባዛት፣ የጂኖችን መሰረዝ፣ የጂን ቅጂዎችን በማጣት እና በእንቅስቃሴዎች ምክንያት ነው። ትላልቅ የዲ ኤን ኤ ክፍሎች ከመጀመሪያው አቀማመጥ ወዘተ. ሚውቴሽን የተሳሳቱ ፕሮቲኖችን የሚገልጽ የጂን መዋቅር ለውጥ ያስከትላል. አንዳንድ ጊዜ ሚውቴሽን አወንታዊ ባህሪያትን እና ጥሩ ፕሮቲኖችን ያስገኛል. ሚውቴሽን ለዝግመተ ለውጥ አስፈላጊ ነው። አለበለዚያ ህዝቡ ከተለዋዋጭ እና ፈታኝ አካባቢዎች ጋር መላመድ ላይችል ይችላል። ስለዚህ ሚውቴሽን ከዝግመተ ለውጥ በስተጀርባ እንደ አንቀሳቃሽ ኃይል ይቆጠራል። ሆኖም፣ አብዛኞቹ ሚውቴሽን ገለልተኛ ናቸው።
ስእል 2፡ ዲኤንኤ ሚውቴሽን
በSNP እና ሚውቴሽን መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
SNP vs ሚውቴሽን |
|
| SNP በዲኤንኤ ውስጥ በነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት ምክንያት የዲኤንኤ ልዩነት ነው። | ሚውቴሽን በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ላይ በተከሰተ ማንኛውም ለውጥ ምክንያት የDNA ልዩነት ነው። |
| ለውጦች | |
| ይህ በዲኤንኤ ውስጥ አንድ ነጠላ ለውጥን ያካትታል። | ይህ ከአንድ እስከ ብዙ የኑክሊዮታይድ ለውጦችን ያካትታል። |
| መከሰት | |
| SNP በጣም የተለመደ እና በሕዝብ ብዛት ከ1% በላይ በሆነ ድግግሞሽ ይገኛል። | ሚውቴሽን በጣም አልፎ አልፎ ነው እና ከ1% ባነሰ ድግግሞሽ ይገኛሉ። |
ማጠቃለያ - SNP vs ሚውቴሽን
ሚውቴሽን የሚገለጸው በዲኤንኤ ቅደም ተከተል ከመደበኛው የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ጋር በማነፃፀር ማንኛውም ለውጥ እንደተከሰተ ነው።እነዚህ በዲኤንኤ መባዛት ስህተቶች ወይም በተለያዩ የአካባቢ ሁኔታዎች ተጽእኖ ምክንያት የተከሰቱ ለውጦች ናቸው. ሚውቴሽን የሚከሰቱት በማስገባት፣ በመሰረዝ፣ በተገላቢጦሽ፣ በማባዛት እና ኑክሊዮታይድ በማስተካከል ነው። የጂን ሚውቴሽን በጂኖች ውስጥ መዋቅራዊ እና ተግባራዊ ለውጦችን ያመጣል, ይህም በሚቀጥሉት ትውልዶች ላይ ከፍተኛ ልዩነት ይፈጥራል. ይሁን እንጂ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ብዙውን ጊዜ የሚውቴሽን ችግር ስላለባቸው በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች እምብዛም አይከሰቱም. SNP በአንድ የተወሰነ የዲኤንኤ ቅደም ተከተል በግለሰቦች መካከል ያለው ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነት ነው። በ SNPs ውስጥ አንድ የኑክሊዮታይድ ልዩነት በቅደም ተከተል በተወሰነ ቦታ ላይ ሊታይ ይችላል. በተጨማሪም SNP አንድ ኑክሊዮታይድን ከግምት ቅደም ተከተል በመቀየር ዲኤንኤ ስለሚቀይር ነጥብ ሚውቴሽን በመባል የሚታወቅ ሚውቴሽን አይነት ነው።
