በአልካፕቶኑሪያ እና በ phenylketonuria መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት አልካፕቶኑሪያ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ሁለቱን አሚኖ አሲዶች ታይሮሲን እና ፌኒላላኒንን (metabolize) ማድረግ ባለመቻሉ ሲሆን phenylketonuria ደግሞ ሜታቦሊዝም ካለመቻል የሚመጣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒን።
የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች እምብዛም በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። በእነዚህ ሁኔታዎች ሰውነት ምግብን በትክክል ወደ ጉልበት መቀየር አይችልም. የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች በመደበኛነት የሚከሰቱት በተወሰኑ ኢንዛይሞች ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት የምግብ ክፍሎችን ለማፍረስ ነው።በሜታቦሊዝም ውስጥ ብዙ የተለያዩ የተወለዱ ስህተቶች አሉ። አንዳንዶቹ የፍሩክቶስ አለመቻቻል፣ ጋላክቶሴሚያ፣ የሜፕል ስኳር ሽንት በሽታ፣ አልካፕቶኑሪያ እና phenylketonuria ናቸው።
Alkaptonuria ምንድነው?
Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ሁለት አሚኖ አሲዶችን ማለትም ታይሮሲን እና ፌኒላላኒንን (metabolize) ማድረግ ባለመቻሉ ነው። በሜታቦሊዝም ውስጥ የተወለደ የስህተት አይነት ነው። ይህ መታወክ በጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው ኤች.ጂ.ዲ.ዲ (homogentisate 1, 2-dioxygenase) በመባል የሚታወቀው ኢንዛይም የመሥራት ሃላፊነት ባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው. የኤችጂዲ ኢንዛይም በአሮማቲክ አሚኖ አሲዶች ታይሮሲን እና ፊኒላላኒን ሜታቦሊዝም ውስጥ ይሳተፋል። የኤች.ጂ.ጂ.ዲ ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች ከታይሮሲን የሚመነጨውን ሆሞጋንቲሲክ አሲድ ወደ 4-maleylacetoacetate መቀየር አይችሉም። ይህ ጉድለት በደም እና በቲሹዎች ውስጥ የሆሞሞቲሲክ አሲድ መከማቸትን ያመጣል. ከዚህም በላይ በዚህ ሁኔታ ሆሞጀንቲሲክ አሲድ እና ኦክሲድድድ ቅርጽ (አልካፕቶን) በሽንት ውስጥ ይወጣሉ, ይህም ለሽንት ያልተለመደ ጥቁር ቀለም ይሰጣል.
ምስል 01፡ Alkaptonuria
ምልክቱ እና ምልክቶቹ በሰውነት ውስጥ የጠቆረ ቀለም ያላቸው ቲሹዎች፣ የመገጣጠሚያዎች እና የአጥንት ችግሮች (የአጥንት ቁርጠት)፣ የመስማት ካርቱጅ ውፍረት እና ሰማያዊ-ጥቁር ቀለም መቀየር (ኦክሮኖሲስ)፣ ጥቁር ወይም ቀይ-ቡናማ ጆሮ ሰም፣ ቡናማ ወይም ግራጫ ነጠብጣቦች ይገኙበታል። በአይን ነጮች ላይ፣ በቀለማት ያሸበረቀ ላብ፣ የቆዳ ቀለም ሰማያዊ ወይም ጥቁር ነጠብጣብ፣ ብሉማ ቀለም ያለው ጥፍር፣ የመተንፈስ ችግር፣ የልብ ችግሮች (ጠንካራ የልብ ቫልቮች እና ጠንካራ የደም ቧንቧዎች)፣ የኩላሊት ጠጠር፣ የፊኛ ጠጠር እና የፕሮስቴት ጠጠር። የዚህ ሁኔታ ምርመራ ሊደረግ የሚችለው በአካል ምርመራ፣ የታካሚ ታሪክ ዝርዝር፣ የሽንት ምርመራ፣ የጋዝ ክሮማቶግራፊ የ homogentisic acid ምልክቶችን ለመፈተሽ እና የኤች.ጂ.ዲ.ዲ ጂን ሚውቴሽን ለመፈተሽ በዲኤንኤ ምርመራ ነው። በተጨማሪም የሕክምና አማራጮች ኒዚቶንን መስጠት በሰውነት ውስጥ ሆሞጌንቲሲክ አሲድ እንዲቀንስ ማድረግ፣ በአመጋገብ ውስጥ ያሉ ፕሮቲኖችን መገደብ፣ ለህመም እና ጥንካሬ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ እና በህመም ማስታገሻዎች አማካኝነት የህመም ማስታገሻን ያካትታሉ።
Phenylketonuria ምንድነው?
Phenylketonuria በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም አንድ አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒንን ብቻ ማዋሃድ ባለመቻሉ የሚመጣ ነው። ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ PAH ተብሎ በሚጠራው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው ፣ እሱም ፌኒላላኒን ሃይድሮክሲላሴ ተብሎ ለሚጠራው ኢንዛይም ይመሰረታል። ይህ ኢንዛይም አሚኖ አሲድ phenylalanine ወደ አሚኖ አሲድ ታይሮሲን እንዲዋሃድ አስፈላጊ ነው. የ phenylalanine hydroxylase እንቅስቃሴ በሚውቴሽን ምክንያት ሲቀንስ ፌኒላላኒን ይከማቻል እና ወደ phenylpyruvate (phenylketone) ይቀየራል ይህም በሽንት ውስጥ ሊገኝ ይችላል።
ምስል 02፡ Phenylketonuria
የዚህ መታወክ ምልክቶች እና ምልክቶች በላብ፣ በቆዳ ወይም በሽንት ውስጥ ያለው የጣፋጭ ሽታ፣ የሚጥል በሽታ፣ የቆዳ ቀለም እና ሰማያዊ አይኖች፣ ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት፣ ከልክ ያለፈ እንቅስቃሴ፣ የአእምሮ ጉድለት፣ የእድገት መዘግየት፣ ባህሪ፣ ስሜታዊነት ጨምሮ የነርቭ ችግሮች ሊያካትቱ ይችላሉ።, ማህበራዊ ችግሮች እና የአእምሮ ህመሞች.ምርመራው የሚካሄደው አዲስ በተወለደ የደም ምርመራ፣ ክሊኒካዊ ግምገማ እና የጂን ሚውቴሽን በዲኤንኤ ምርመራ ነው። በተጨማሪም ህክምናው በዋናነት በአመጋገብ ቁጥጥር የሚደረግ ሲሆን ይህም ዝቅተኛ የፌኒላላኒን መጠን ያለው ምግብ (ፕሮቲኖችን የሚገድብ) እና ትንሽ የእናት ጡት ወተት ላላቸው ህጻናት ልዩ ቀመር ያካትታል. መድሃኒቱ sapropterin dihydrochloride በአንዳንድ ሁኔታዎችም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል. ይህ መድሃኒት የ phenylalanine hydroxylase ኢንዛይም አስተባባሪ ነው፣ይህም እንቅስቃሴውን ያሻሽላል።
በAlkaptonuria እና Phenylketonuria መካከል ያሉ ተመሳሳይነቶች ምንድን ናቸው?
- Alkaptonuria እና phenylketonuria ሁለት የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች ናቸው።
- ሁለቱም በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ናቸው።
- እነዚህ መዛባቶች ራስን በራስ የመቀነስ ውርስን ይከተላሉ።
- ሁለቱም ችግሮች በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ሜታቦላይትስ እንዲከማች ያደርጋሉ።
- በዋነኛነት የሚስተዋሉት ከፍተኛ ፕሮቲን ላይ የተመሰረቱ ምግቦችን በመገደብ ነው።
በAlkaptonuria እና Phenylketonuria መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ሁለቱን አሚኖ አሲዶች ታይሮሲን እና ፌኒላላኒንን ወደ ሚታቦሊዝም ማድረግ ባለመቻሉ ሲከሰት phenylketonuria ደግሞ በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን ይህም አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒንን (metabolize) ካለመቻል የተነሳ ነው። ስለዚህ, ይህ በአልካፕቶኑሪያ እና በ phenylketonuria መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. በተጨማሪም የአልካፕቶኑሪያ ዓለም አቀፋዊ ስርጭት ከ250000 እስከ 1000000 የሚደርሱ ህጻናት 1 ሲሆን በአለም አቀፍ ደረጃ የ phenylketonuria ስርጭት ከ23930 ቀጥታ ከሚወለዱ ህጻናት 1 ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በአልካፕቶኑሪያ እና በ phenylketonuria መካከል ያለውን ልዩነት በጎን ለጎን ለማነፃፀር በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ - Alkaptonuria vs Phenylketonuria
የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች እምብዛም በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው። Alkaptonuria እና phenylketonuria ሁለት የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች ናቸው። አልካፕቶኑሪያ ሁለት አሚኖ አሲዶችን ታይሮሲን እና ፌኒላላኒንን ማዋሃድ ባለመቻሉ ምክንያት ሲሆን phenylketonuria ደግሞ አሚኖ አሲድ ፌኒላላኒንን ለመለዋወጥ ባለመቻሉ ነው።ስለዚህ፣ ይህ በአልካፕቶኑሪያ እና በ phenylketonuria መካከል ያለውን ልዩነት ያጠቃልላል።
