በአኮንድሮፕላሲያ እና በሃይፖኮንድሮፕላሲያ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት አቾንድሮፕላሲያ በከባድ አጭርነት እና የሰውነት አለመመጣጠን የሚታወቅ የዘረመል መታወክ ሲሆን ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ደግሞ ቀለል ባለ አጭርነት እና የሰውነት አለመመጣጠን የሚታወቅ የዘረመል መታወክ ነው።
Dwarfism የሚከሰተው አንድ ግለሰብ በጣም አጭር ሲሆን ነው። በሰዎች ውስጥ, ከ 147 ሴ.ሜ ያነሰ ቁመት ያላቸው ግለሰቦች በድርቅነት ይሰቃያሉ. ድዋርፊዝም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ወይም በእድገት ሆርሞን እጥረት ምክንያት ሊሆን ይችላል. ድዋርፊዝምን በሁለት ምድቦች ልንከፍለው እንችላለን፡- ያልተመጣጠነ ድዋርፊዝም እና ተመጣጣኝ ድዋርፊዝም። ያልተመጣጠነ ድንክነት በአጫጭር እግሮች ወይም በአጭር አካል ይገለጻል, በተመጣጣኝ ድዋርፊዝም ውስጥ, ሁለቱም እግሮች እና ጥንብሮች ባልተለመደ ሁኔታ ትንሽ ናቸው. Achondroplasia እና hypochondroplasia ሁለት አይነት የጄኔቲክ መታወክ በሽታዎች ያልተመጣጠነ ድዋርፊዝምን የሚያሳዩ ናቸው።
Achondroplasia ምንድነው?
Achondroplasia በከባድ አጭርነት እና የሰውነት አለመመጣጠን የሚታወቅ የዘረመል በሽታ ነው። በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ መታወክ ዋናው ባህሪው ድዋርፊዝም ነው. የ p. Tyr278Cys ውጤት ነው። እና p. Ser348Cys የFGFR3 ጂን ሚውቴሽን። ይህ የFGFR3 ጂን ፕሮቲን ከመጠን በላይ እንዲሠራ ያደርገዋል። ራሱን የቻለ የበላይ የሆነ ውርስ አሰራርን ይከተላል። ወደ 80% የሚሆኑ ጉዳዮች በአዲስ ሚውቴሽን የተከሰቱ ናቸው። ከዚህም በላይ የአዲሱ ሚውቴሽን አደጋ በአባትየው ዕድሜ ይጨምራል. የተጎዱት ለወንዶች ከ118-145 ሴ.ሜ እና ለሴቶች ከ112-136 ሴ.ሜ. ሌላው ጉልህ ገፅታዎች የጭንቅላት መጨመር፣ ታዋቂ ግንባር፣ የቅርቡ እግሮች ማጠር፣ አጭር ጣቶች እና የእግር ጣቶች፣ ባለ ሶስት እጅ፣ ትንሽ መሀል ፊት፣ ጠፍጣፋ የአፍንጫ ድልድይ፣ የአከርካሪ አጥንት ኪፎሲስ፣ ሎርድሲስ፣ ቦውሌግ፣ ጉልበት መንካት፣ እንቅልፍ ማጣት እና ተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽን ናቸው።ይህ መታወክ በአጠቃላይ የማሰብ ችሎታን አይጎዳውም. Achondroplasia ከ20000 እስከ 30000 በሚወለዱ ህጻናት 1 ውስጥ ይከሰታል።
ምስል 01፡ Achondroplasia
Achondroplasia በቅድመ ወሊድ አልትራሳውንድ ሊታወቅ ይችላል። የዘረመል ሚውቴሽንን ለመለየት የዲኤንኤ ምርመራም ሊደረግ ይችላል። ለዚህ ሁኔታ ምንም ዓይነት ሕክምና የለም. በጣም የሚመከሩ ሕክምናዎች የድጋፍ ቡድኖች እና እንደ ውፍረት, hydrocephalus, የመግታት እንቅልፍ አፕኒያ, የመሃከለኛ ጆሮ ኢንፌክሽን, የአከርካሪ አጥንት ኪፎሲስ የመሳሰሉ ውስብስብ ሁኔታዎችን ማከም ናቸው. ምንም እንኳን የሰው ልጅ እድገት ሆርሞን ለህክምና ቢውልም, የ achondroplasia ችግር ያለባቸውን ሰዎች አይረዳም. ቮሶሪቲድ የተባለው መድሃኒት በ 3 ኛ ደረጃ ላይ ለ achondroplasia ዲስኦርደር በሰዎች ሙከራዎች ውስጥ ተስፋ ሰጪ ውጤቶችን ያሳያል. በተጨማሪም አወዛጋቢ የሆነው የእጅና እግር ማራዘሚያ ቀዶ ጥገና በዚህ የዘረመል ችግር የሚሠቃዩ ሰዎች የእግር እና የእጆችን ርዝመት ይጨምራል።
Hypochondroplasia ምንድነው?
Hypochondroplasia በመለስተኛ አጭርነት እና የሰውነት አለመመጣጠን የሚታወቅ የዘረመል በሽታ ነው። ከ p. Asn540Lys ውጤት ነው. የFGFR3 ጂን ሚውቴሽን። እንዲሁም የራስ-ሶማል የበላይ የሆነ ውርስ አሰራርን ይከተላል። የዚህ ችግር ያለባቸው ወንዶች ቁመታቸው ከ 145 እስከ 165 ሴ.ሜ ሲሆን በዚህ ችግር ውስጥ ያሉ ሴቶች ደግሞ ከ 133 ሴ.ሜ እስከ 151 ሴ.ሜ ቁመት አላቸው. የባህሪይ ባህሪያቱ አጫጭር ክንዶች እና እግሮች, በክርን ላይ ያለው እንቅስቃሴ የተገደበ, ትልቅ ጭንቅላት, lordosis, brachydactyly, micromelia, የአከርካሪ አጥንት ስቴንሲስ, የአጥንት ዲስፕላሲያ, የሴት ብልት መዛባት, ወዘተ. የ hypochondroplasia ክስተት በ 1 15000 እስከ 40000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ይከሰታል..
ምስል 02፡ ሃይፖኮንድሮፕላሲያ
የዚህ እክል ምርመራ በኤክስሬይ እና በተጨማሪም ለተወሰኑ ሚውቴሽን የዘረመል ምርመራ ሊደረግ ይችላል።የ hypochondroplasia ሕክምና አብዛኛውን ጊዜ የአጥንት ቀዶ ጥገና፣ የአካል ሕክምና እና ለግለሰቦች እና ለቤተሰባቸው የዘረመል ምክርን ያጠቃልላል። የአከርካሪ አጥንት ስቴኖሲስ ያለባቸው ሰዎች ላሚንቶሚ ሊታከሙ ይችላሉ።
በAchondroplasia እና Hypochondroplasia መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- Achondroplasia እና hypochondroplasia የሚነሱት በFGFR3 ጂን ውስጥ ባሉ የተለያዩ ሚውቴሽን ምክንያት ነው።
- በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች ናቸው።
- እነዚህ የራስ-ሶማል የበላይ ውርስ ቅጦችን ይከተላሉ።
- ሁለቱም የዘረመል እክሎች ያልተመጣጠነ ድዋርፊዝም ያሳያሉ።
- እነዚህ በሽታዎች አጭር ቁመት አላቸው።
በAchondroplasia እና Hypochondroplasia መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Achondroplasia ከከባድ አጭርነት እና የሰውነት አለመመጣጠን ጋር አብሮ የሚመጣ የዘረመል መታወክ ሲሆን ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ደግሞ ቀለል ያለ አጭር ማጠር እና የሰውነት አለመመጣጠን አብሮ የሚመጣ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው።ይህ በ achondroplasia እና hypochondroplasia መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው። Achondroplasia በአጠቃላይ የማሰብ ችሎታን አይጎዳውም, ነገር ግን hypochondroplasia ቀላል የአእምሮ ዝግመት ችግር ሊኖረው ይችላል. ይህ በ achondroplasia እና hypochondroplasia መካከል ያለው ሌላ ልዩነት ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በ achondroplasia እና hypochondroplasia መካከል ያለውን ልዩነት በሰንጠረዥ ይዘረዝራል።
ማጠቃለያ - Achondroplasia vs Hypochondroplasia
ዳዋርፊዝም ከመደበኛው የአጥንት እድገት ባጭሩ የሚታወቅ በሽታ ነው። ይህ ችግር በጄኔቲክ ወይም በሆርሞን እጥረት ምክንያት ሊሆን ይችላል. ከ100 በላይ የተለያዩ ሁኔታዎች ድዋርፊዝምን ሊያስከትሉ ይችላሉ። Achondroplasia እና hypochondroplasia ሁለት አይነት የዘረመል እክሎች ያልተመጣጠነ ድዋርፊዝም ናቸው። Achondroplasia ከከባድ አጭርነት እና የሰውነት አለመመጣጠን ጋር አብሮ የሚሄድ የዘረመል መታወክ ሲሆን hypochondroplasia ደግሞ ቀለል ያለ አጭር ማጠር እና የሰውነት አለመመጣጠን አብሮ የሚሄድ የዘረመል በሽታ ነው። ይህ በ achondroplasia እና hypochondroplasia መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
