በ autosomal dominant እና autosomal ሪሴሲቭ ዲስኦርደር መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት፣ በራስ-ሶማል ዶማንት ዲስኦርደር ውስጥ፣ አንድ የተለወጠ የጂን ቅጂ ለበሽታው መከሰት በቂ ሲሆን በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ውስጥ ሁለቱም የተቀየሩ የጂን ቅጂዎች ያስፈልጋሉ። ለበሽታው መንስኤ።
ራስ-ሰር የበላይነት እና ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደርስ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በሁለቱም በሽታዎች, የተጎዳው ዘረ-መል (ጅን) በራስ-ሰር (የጾታ-ያልሆኑ ክሮሞዞም) ውስጥ ይገኛል. በራስ-ሰር የበላይነት ሁኔታ ውስጥ አንድ ሰው በሴል ውስጥ ያለው የጂን የተቀየረ የጂን ቅጂ አንድ ሰው በበሽታው እንዲጠቃ በቂ ነው. በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ሁኔታ ውስጥ አንድ ሰው እንዲጎዳ በሴል ውስጥ ያሉት ሁለቱም ሪሴሲቭ የጂን ቅጂዎች ያስፈልጋሉ።
Autosomal Dominant Disorders ምንድን ናቸው?
በአውቶሶማል የበላይነት ሁኔታ፣የተቀየረ የጂን ቅጂ ዋነኛው ነው። ይህ የተቀየረ ቅጂ ከፆታዊ ካልሆኑት ክሮሞሶምች በአንዱ ላይ ይገኛል። አንድ ሰው በዚህ አይነት መታወክ ለመጎዳት አንድ ሰው የተቀየረ የጂን ቅጂ ብቻ ያስፈልገዋል። ተጎጂው የተጎዳ ልጅ የመውለድ 50% እድል አለው አንድ ሚውቴድ ቅጂ (ዋና) የጂን። ያው ሰው በጂን ሁለት መደበኛ ቅጂዎች (ሪሴሲቭ) ያለው ያልተነካ ልጅ 50% እድል አለው። እያንዳንዱ ተጎጂ ሰው በአብዛኛው አንድ የተጠቃ ወላጅ በራስ-ሰር አውራነት መታወክ በሽታ አለበት።
ስእል 01፡ Autosomal Dominant Disorder
ራስ-ሰር ዋና ሁኔታዎች አንዳንድ ጊዜ ወደ ውስጥ መግባትን ይቀንሳል።ይህ ማለት በሽታውን ለማዳበር አንድ ቅጂ ብቻ ቢያስፈልግም, ሚውቴሽን የሚወርሱት ሁሉም ሰዎች በሽታው አይጎዱም ማለት አይደለም. ለምሳሌ, እንደ ቲዩበርስ ስክለሮሲስ ባሉ ሁኔታዎች, ሰዎች በትንሹ ሊጎዱ ይችላሉ. ነገር ግን በከፍተኛ ሁኔታ የተጠቁ ልጆችን የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።
ራስ-ሰር የበላይ መዛባቶች ወንዶችንም ሴቶችንም ይጎዳሉ። እነዚህ በሽታዎች ዘግይተው የሚመጡ ምልክቶች እና ምልክቶች ናቸው. ዋናው ዲስኦርደር ባልተጎዱ የቤተሰብ አባላት አይተላለፍም. ታዋቂው የራስ-ሶማል አውራ ዲስኦርደር ምሳሌዎች ሀንቲንግተን በሽታ፣ ቲዩበርስ ስክለሮሲስ፣ ሚዮቶኒክ ዲስትሮፊ እና ኒውሮፊብሮማቶሲስ ናቸው።
Autosomal Recessive Disorders ምንድን ናቸው?
የራስ ሰርሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን ሁለት ቅጂዎች ያልተለመደ ጂን ለበሽታ መፈጠር ምክንያት ይሆናሉ። ሪሴሲቭ ውርስ ማለት ሁለቱም የተቀየረ የጂን ቅጂዎች ለበሽታው መንስኤ የሚሆኑ ያልተለመዱ (ሪሴሲቭ) መሆን አለባቸው ማለት ነው። በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር የሚሠቃይ ልጅ ወላጆች አብዛኛውን ጊዜ በሽታው የላቸውም.እነዚህ ያልተነኩ ወላጆች ተሸካሚዎች ናቸው. ወላጆቹ ለልጆቻቸው የሚተላለፉ የጂን ቅጂዎችን ይይዛሉ. ወላጆቹ ያልተነካ ልጅ የመውለድ እድላቸው 25% ሲሆን ሁለት የተለመዱ የጂን ቅጂዎች፣ 50% ያልተነካ ልጅ የመውለድ እድላቸው ደግሞ ተሸካሚ እና 25% የተጠቃ ልጅ የመውለድ እድላቸው ሁለት ሪሴሲቭ ቅጂዎች አሉት። ጂን።
ስእል 02፡ Autosomal Recessive Disorder
በዚህ እክል ውስጥ፣ የተጎዳው ዘረ-መል (ጅን) የሚገኘው ከፆታ ውጭ በሆነ ክሮሞዞም ላይ ነው። አውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር በተጠቃ ቤተሰብ ውስጥ በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ በተለምዶ አይታይም። ማጭድ ሴል በሽታ እና ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ምሳሌዎች ናቸው።
በAutosomal Dominant እና Autosomal Recessive Disorders መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሁለቱም የዘረመል ሁኔታዎች ናቸው።
- በሁለቱም ሁኔታዎች የተጠቁ ጂኖች በራስ-ሰር (የወሲብ-ያልሆኑ ክሮሞዞም) ላይ ይገኛሉ።
- ሁለቱም ሁኔታዎች የተወረሱ ናቸው።
- ሁለቱም ከባድ በሽታ ያስከትላሉ።
በAutosomal Dominant እና Autosomal Recessive Disorders መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
በአውቶሶማል ዶሚንት ዲስኦርደር ውስጥ፣ በሴል ውስጥ ያለው አንድ የተለወጠ የጂን ቅጂ ለአንድ ሰው በበሽታ እንዲጠቃ በቂ ነው። በአንጻሩ፣ በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ሁኔታ፣ አንድ ሰው በበሽታ እንዲጠቃ ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ያስፈልጋሉ። ስለዚህ፣ ይህ በራስ-ሰር አውራነት እና በአውቶሶማል ሪሴሲቭ መዛባቶች መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው። ከዚህም በላይ፣ በአውቶሶማል ዶሚንንት ዲስኦርደር ውስጥ፣ ራስን በራስ የመግዛት ችግር ያለበት ሰው አንድ ሚውቴድ ኮፒ (አውራ) ያለው የጂን ተጎጂ ልጅ የመውለድ 50% ዕድል አለው። በሌላ በኩል፣ በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ውስጥ፣ ያልተነኩ ወላጆች፣ በሁለቱም የተለወጡ የጂን ቅጂዎች (ሪሴሲቭ) የተጠቃ ልጅ የመውለድ እድላቸው 25% ነው።ስለዚህ፣ ይህ በራስ-ሰር የበላይነት እና በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር መካከል ሌላ አስፈላጊ ልዩነት ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በራስ-ሶማል አውራ እና በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር መካከል በሰንጠረዥ መልኩ ተጨማሪ ልዩነቶችን ያሳያል።
ማጠቃለያ – Autosomal Dominant vs Autosomal Recessive Disorders
በራስ-ሰር እክሎች ውስጥ፣ የተጎዳው ጂን ከፆታ ውጪ በሆነ ክሮሞሶም ላይ ይገኛል። ከበሽታ ጋር የተገናኘ ሚውቴሽን አንድ ቅጂ በአውቶሶማል ዶንሜንት ዲስኦርደር ውስጥ በሽታው እንዲፈጠር በቂ ነው. በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ውስጥ በሽታው እንዲፈጠር ከበሽታ ጋር የተያያዘው ሚውቴሽን ሁለት ቅጂዎች ያስፈልጋሉ. ስለዚህ ይህ በራስ-ሰር የበላይነት እና በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ዲስኦርደር መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
