በሙሉ ጂኖም ቅደም ተከተል እና በኤክስም ቅደም ተከተል መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት የአጠቃላይ ጂኖም ቅደም ተከተል የኦርጋኒክን አጠቃላይ ጂኖም ሲይዝ exome sequencing ደግሞ exome ወይም የኦርጋኒክ ፕሮቲን ኮድ ጂኖች ብቻ ነው።
ሴኬቲንግ በአንድ የተወሰነ የዲኤንኤ ሞለኪውል ውስጥ የሚገኙትን ኑክሊዮታይዶች ቅደም ተከተል የሚወስን ዘዴ ነው። እሱ የአራቱን መሠረት ትክክለኛ ቅደም ተከተል ብቻ ያንፀባርቃል። አድኒን (A)፣ ጉዋኒን (ጂ)፣ ሳይቶሲን (ሲ) እና ቲሚን (ቲ) በዲኤንኤ ቁራጭ። እንደ Sanger sequencing፣ የቀጣይ ትውልድ ቅደም ተከተል ወዘተ የመሳሰሉ በርካታ የቅደም ተከተል ዘዴዎች አሉ።ከዚህም በተጨማሪ የአንድ አካል ሙሉ ጂኖም (ሙሉ ጂኖም ሴኬሲንግ) ወይም በጂኖም (exome sequencing) ውስጥ ያሉት የፕሮቲን ኮድ ጂኖች ብቻ በቅደም ተከተል ሊከናወኑ ይችላሉ።
ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል ምንድን ነው?
የሰው ልጅ ጂኖም ወደ ሶስት ቢሊዮን የሚጠጉ የዲኤንኤ ጥንዶች ይይዛል። ሙሉው የጂኖም ቅደም ተከተል የአንድ አካል ሙሉ ጂኖም ቅደም ተከተል ያለው ዘዴ ነው. ስለዚህ፣ በጠቅላላ የጂኖም ቅደም ተከተል፣ ትኩረት የሚሰጠው በጠቅላላው የዲኤንኤ ሞለኪውሎች ስብስብ ላይ ነው exomes፣ introns፣ intergenic spaces፣ ወዘተ. በተጨማሪም አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተሎች በኒውክሊየስ ውስጥ የሚኖረው ጂኖም ብቻ ሳይሆን ሚቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤም ጭምር ነው።.
ስእል 01፡ ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል
ለዚህ ተከታታይ ዝግጅት ሲደረግ የመጀመሪያው እርምጃ ሙሉውን ዲኤንኤ ማውጣት ነው። ከዚያም የተወሰደው ዲ ኤን ኤ ተስማሚ የሆነ የቅደም ተከተል ዘዴን በመጠቀም የሂደቱን ቅደም ተከተል ያካሂዳል.የሚከሰቱትን ቅደም ተከተሎች በመተንተን ባዮኢንፎርማቲክስ መሳሪያን በመጠቀም ብርቅዬ በሽታዎችን፣ ካንሰርን፣ ተላላፊ በሽታዎችን እና የመሳሰሉትን ማወቅ እንችላለን።
Exome Sequencing ምንድን ነው?
ኤክሶም 1.5% የሚሆነውን ጂኖም በውስጡ የያዘው የጂኖም አካል ሲሆን እሱም የኤክሶን ስብስብ ነው። ኤክሰኖች ወደ mRNA እና ከዚያም ወደ የመጨረሻው የፕሮቲን ምርት የሚገለበጡ ቅደም ተከተሎች ናቸው። ስለዚህ፣ exome sequencing ቅደም ተከተሎችን በጂኖም ውስጥ ያሉትን ሁሉንም የፕሮቲን-ኮድ ቅደም ተከተሎች ያዘጋጃል። Exome sequencing የጄኔቲክ እክሎችን ያሳያል ምክንያቱም አብዛኛዎቹ የዘረመል እክሎች የሚነሱት በፕሮቲን ኮድ ጂኖች ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ስለሆነም የጄኔቲክ በሽታዎችን የመመርመሪያ ሂደቶች በሽታውን ለመመርመር እንደ ዘዴ ብዙ ጊዜ exome sequencing ይጠቀማሉ። እንዲሁም፣ ከጠቅላላው የጂኖም ቅደም ተከተል ለጄኔቲክ ምርመራ አተገባበር ጋር ሲወዳደር፣ exome sequencing ለመቅጠር ብዙ ጊዜ ይወስዳል እና ብዙም ውድ ነው።
ምስል 02፡ Exome Sequencing
በ exome ቅደም ተከተል፣ በመጀመሪያ፣ ከጠቅላላው ዲኤንኤ ውስጥ የፕሮቲን ኮድ ማድረጊያ ቅደም ተከተሎችን ብቻ መምረጥ ያስፈልጋል። ሰዎች ወደ 180000 የሚጠጉ የፕሮቲን-ኮድ ቅደም ተከተሎች እንዳሏቸው ልብ ይበሉ። ከዚያ፣ exome ከፍተኛ የውጤት ቅደም ተከተል ዘዴን በመጠቀም በቅደም ተከተል ይቀመጣል።
በሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል እና የExome Sequencing መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል እና Exome Sequencing ሁለት ተከታታይ አተገባበር ናቸው።
- ሁለቱም ዘዴዎች በሁለቱም ዘዴዎች ትክክለኛውን የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ለመወሰን ይጠቅማሉ።
- እንዲሁም ባዮኢንፎርማቲክስ በሁለቱም ቴክኒኮች መረጃን ለመተንተን ይረዳል።
በሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተል እና የExome ቅደም ተከተል መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
ሙሉ የጂኖም ቅደም ተከተሎች መላውን የኦርጋን ጂኖም ዲ ኤን ኤ ያዘጋጃል፣ የ exome ቅደም ተከተል ደግሞ ከጂኖም የሚገኘውን የፕሮቲን ኮድ ቅደም ተከተል ብቻ ነው።ስለዚህ, ይህ በጠቅላላው የጂኖም ቅደም ተከተል እና በ exome ቅደም ተከተል መካከል ያለው መሠረታዊ ልዩነት ነው. እንዲሁም የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ትክክለኛ ቅደም ተከተል ለመወሰን ሁለቱም ዘዴዎች በሰፊው ጥቅም ላይ ቢውሉም አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተል ከ exome ቅደም ተከተል የበለጠ ውድ እና ጊዜ የሚወስድ ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በጠቅላላ የጂኖም ቅደም ተከተል እና በኤክስም ቅደም ተከተል መካከል ያለውን ልዩነት ያሳያል።
ማጠቃለያ - ሙሉ ጂኖም ተከታታዮች ከ Exome ቅደም ተከተል
ተከታታይ ማድረግ የመሠረቶቹን ትክክለኛ ቅደም ተከተል በዲኤንኤ ቁራጭ ያሳያል እና ሙሉ ጂኖም ቅደም ተከተል ወይም exome ቅደም ተከተል ሊሆን ይችላል። እዚህ ፣ አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተል የአንድ አካል ሙሉ ጂኖም ቅደም ተከተል ሲኖረው የ exome ቅደም ተከተል በጂኖም ውስጥ የፕሮቲን-ኮድ ቅደም ተከተል ብቻ ነው።አፕሊኬሽኖቻቸውን ከግምት ውስጥ በማስገባት አጠቃላይ የጂኖም ቅደም ተከተል በአጠቃላይ ጂኖም ውስጥ እንደ ነጠላ ኑክሊዮታይድ ልዩነቶች ፣ ስረዛዎች ፣ ማስገቢያዎች ፣ ወዘተ ያሉ የዘረመል ጉድለቶችን ለመተንተን ይረዳል ፣ exome sequencing ደግሞ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመለየት ይረዳል ። ስለዚህ፣ ይህ በጠቅላላ የጂኖም ቅደም ተከተል እና በኤክስሜ ቅደም ተከተል መካከል ያለው ልዩነት ነው።
