ቁልፍ ልዩነት – PGS vs PGD
In vitro fertilization (IVF) የመራባት እና የጄኔቲክ ችግሮችን ለማከም እና ልጅን ለመፀነስ የሚረዳ ውስብስብ ሂደት ነው። አንድ ባልና ሚስት ልጅ ከመፀነስ ጋር ተያይዘው የሚመጡ ችግሮች ሲያጋጥሟቸው, IVF እንደ ጥሩ መፍትሔ ሆኖ ያገለግላል እና በጣም ውጤታማ የሕክምና ዘዴ ነው. የጎለመሱ የእንቁላል ህዋሶች ከሴቷ ኦቫሪ ተወስደዋል እና እንደ መጀመሪያ ደረጃ በላብራቶሪ ሁኔታ (በብልቃጥ ውስጥ) ከሚመለከታቸው የወንዶች የዘር ፍሬዎች ይዳብራሉ። ከዚያም የተዳቀለው እንቁላል በሴቷ ማህፀን ውስጥ ተተክሏል. ይሁን እንጂ IVF ውስብስብ, ውድ እና ጊዜ የሚወስድ ሂደት ሲሆን ይህም ብዙ ፈተናዎች አሉት.ስለዚህ, ከመትከሉ በፊት ብዙ የሕክምና ሙከራዎች ይከናወናሉ. ፅንሱ ከጄኔቲክ መታወክ የፀዳ መሆኑን እና ህፃኑ ጤናማ መሆኑን ለመወሰን ጥቅም ላይ የሚውሉት ቅድመ-ኢምፕላንት ጄኔቲክ ስክሪን (PGS) እና Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ሁለቱ ሙከራዎች ናቸው። በፒጂኤስ እና ፒጂዲ መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት PGD የሚከናወነው ነጠላ የጂን ጉድለቶችን ለመለየት ነው ይህም ወደ ተለዩ የዘረመል በሽታዎች ሊመራ የሚችል ሲሆን PGS ደግሞ የክሮሞሶም መደበኛነትን ለመለየት ነው።
PGS ምንድን ነው?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) በብልቃጥ ውስጥ የዳበረ ሽል ያለውን ክሮሞሶም መደበኛነት ለመለየት የሚደረግ የዘረመል ምርመራ ነው። ፒጂኤስ የፅንሱን ህዋሶች ለመደበኛው ክሮሞሶም ቁጥር ያሳያል። የሰው አካል በ 23 ጥንድ ውስጥ በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶምች ይዟል. PGS የተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎችን አይፈልግም; በምትኩ፣ በፅንሱ ሕዋሳት ውስጥ የተለመደውን የክሮሞሶም ብዛት ይፈልጋል። ፅንሱ የሚገመገመው ለጠፉ ክሮሞሶምች ወይም ተጨማሪ ክሮሞሶምች ሲሆን ይህም አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት ይለውጣል።
ፒጂኤስን የማከናወን አላማ ከመትከሉ በፊት በፅንሶች ውስጥ ያልተለመደ ክሮሞሶም ቁጥርን መለየት ሲሆን ይህም በክሮሞሶም የቁጥር መዛባት ምክንያት የሚፈጠር የዘረመል ሲንድረምን ለማስወገድ ነው። PGS እንደ ዳውን ሲንድሮም፣ ክላይንፌልተር ሲንድረም፣ ወዘተ ያሉ በሽታዎችን ያሳያል ዳውን ሲንድሮም በትሪሶሚ ኦፍ ክሮሞዞም 21 ምክንያት የሚከሰት የተለመደ በሽታ ነው። በፒጂኤስ በቀላሉ ሊታወቅ ይችላል። የፆታ ምርጫም በPGS ይቻላል::
በፒጂኤስ ውስጥ እንደ ቀጣይ ትውልድ ቅደም ተከተል (NGS)፣ Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH)፣ Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP)፣ Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR) ወዘተ የመሳሰሉ በርካታ ዘዴዎች በፒጂኤስ ጥቅም ላይ ይውላሉ።
ሥዕል 01፡ ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ማጣሪያ
PGD ምንድን ነው?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) በእናቲቱ ማሕፀን ውስጥ ከመትከሉ በፊት እርግዝናን ለመመስረት በብልቃጥ የዳበረ ፅንስ ውስጥ ያሉ ነጠላ የጂን እክሎችን ለመለየት የሚደረግ ዘዴ ነው።ነጠላ የጂን ዲስኦርደር በአንድ የተወሰነ ዘረ-መል ውስጥ በሚውቴሽን ወይም በዲኤንኤ ለውጥ ምክንያት የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ወይም የሜንዴሊያን መታወክ ነው። የሚለወጠው ዘረ-መል (ጅን) የሚውቴት ወይም የታመመ ኤሌል በመባል ይታወቃል። እነዚህ በሽታዎች ከወላጅ ወደ ዘር ይወርሳሉ. ስለዚህ ፅንሱ ከመትከሉ በፊት ፅንሱ ከአንድ የጂን እክሎች ነፃ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ማረጋገጥ አስፈላጊ ነው። ነጠላ የጂን መዛባቶች በጣም ጥቂት ናቸው. ይሁን እንጂ እናት እና አባት የዚያ የተለየ የጄኔቲክ በሽታ ተሸካሚ ከሆኑ ዘሮች በሽታውን ሊወርሱ ይችላሉ. ስለዚህ፣ ፒጂዲ ጥንዶቹ ጤናማ እና ከበሽታ ነፃ የሆኑ ሽሎችን እንዲመርጡ እድል ይሰጣል።
PGD የሚከናወነው ከፅንሱ ለተወሰዱ ነጠላ ሕዋሳት ነው። የክሮሞሶም ትራንስፎርሜሽን ወይም ሚውቴሽን መኖሩን በትክክል ሊገልጽ ይችላል። ብዙ ነጠላ የጂን እክሎች አሉ. በPGD በጣም የተለመዱት በሽታዎች ሲስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ማጭድ ሴል አኒሚያ፣ ታይ-ሳችስ፣ ፍራጊል ኤክስ፣ ሚዮቶኒክ ዳይስትሮፊ እና ታላሴሚያ ናቸው። PGD ከመተካቱ በፊት የፅንሱን ጾታ ለመወሰን እድል ይሰጣል.ባለትዳሮች ቤተሰቦቻቸውን ሚዛናዊ ለማድረግ አስፈላጊ የሆነ አቅርቦት ነው. ስለዚህ፣ ፒጂዲ ጤናማ እና ከበሽታ ነፃ የሆነ ልጅ በተመረጡ ጾታዎች ለመውለድ እንደ አስፈላጊ ፈተና ሆኖ ያገለግላል። ነገር ግን፣ የPGD ፈተና ውጤት በአንድ ሕዋስ ግምገማ ላይ የተመሰረተ ነው። ስለዚህም የPGD ውጤታማነት አጠያያቂ ነው። የባዮፕሲ እና የክሮሞሶም ሞዛይሲዝም ወራሪነት የPGDን ውጤታማነት ይቀንሳል።
ሥዕል 02፡ ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ
የተለያዩ ዘዴዎች እንደ Fluorescent in situ hybridization (FISH) እና Polymerase chain reaction (PCR) ፒጂዲ ለመሥራት ያገለግላሉ። PCR ነጠላ የጂን እክሎችን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላል እና FISH የክሮሞሶም እክሎችን ለማግኘት ይጠቅማል። ከ FISH እና PCR በተጨማሪ ነጠላ ሕዋስ ጂኖም ቅደም ተከተል በPGD ውስጥ የፅንሱን ጂኖም ለመለየት እንደ ዘዴም ጥቅም ላይ ይውላል።
በ PGS እና PGD መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
PGS vs PGD |
|
| PGS በብልቃጥ የዳበረው ሽል በሴል ውስጥ መደበኛው የክሮሞሶም ብዛት እንዳለው ወይም እንደሌለ ለማወቅ የሚደረገው የዘረመል ምርመራ ነው። | PGD በብልቃጥ ውስጥ የዳበረው ሽል የተለየ የጂን ሚውቴሽን ወይም የዲኤንኤ ለውጥ በጂን ውስጥ መያዙን ወይም የዘረመል መታወክን የሚያስከትል መሆኑን ለማወቅ የሚያገለግል ዘዴ ነው። |
| የነጠላ ጂን ሚውቴሽን ማወቂያ | |
| PGS ነጠላ የጂን ሚውቴሽን አያገኝም። | PGD ነጠላ የጂን ሚውቴሽንን ይወቁ። |
| በሽታዎች | |
| PGS ዳውን ሲንድሮም፣ ክላይንፌልተር ሲንድረም፣ ወዘተ ለመለየት ጠቃሚ ፈተና ነው። | PGD ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን፣ ማጭድ ሴል አኒሚያን፣ ታይ ሳችስን፣ ፍራጊል ኤክስን፣ ሚዮቶኒክ ዳይስትሮፊን፣ ታላሴሚያን ወዘተ ለመለየት ጠቃሚ ምርመራ ነው። |
ማጠቃለያ – PGS vs PGD
PGS እና PGD በብልቃጥ የዳበረው ፅንስ በማህፀን ውስጥ ለመተከል ተስማሚ መሆን አለመሆኑን ለማወቅ ሁለት የዘረመል ሙከራዎች ናቸው። PGS የሚከናወነው ፅንሱ በሴል ውስጥ የተለመደው የክሮሞሶም ብዛት እንዳለው ለማወቅ ነው። PGD የሚከናወነው ፅንሱ ነጠላ የጂን ሚውቴሽን (ጄኔቲክ ሚውቴሽን) እንዳለው ለማወቅ ሲሆን ይህም የጄኔቲክ መዛባት ያስከትላል። ይህ በፒጂኤስ እና በፒጂዲ መካከል ያለው ልዩነት ነው. ሁለቱም ምርመራዎች በጣም አስፈላጊ ናቸው እና ፅንሱን ጤናማ ፅንስ እንዲተከል ለማጣራት ከመትከሉ በፊት መከናወን አለባቸው።
