በትሪሶሚ 18 እና 21 መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ትራይሶሚ 18 ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት ክሮሞሶም ዲስኦርደር ሲሆን ትራይሶሚ 21 ደግሞ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 በመኖሩ ምክንያት የሚመጣ የክሮሞሶም በሽታ ነው።
ጤናማ የሰው ሴል በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶም (23 ጥንድ) ይይዛል። 22 ራስሶማል ክሮሞሶም ጥንዶች እና አንድ የወሲብ ክሮሞሶም ጥንድ አሉ። ሴሎች ብዙ ሴሎችን እና ጋሜትን ይከፋፈላሉ እና ያመነጫሉ. በሴል ክፍፍሎች ወቅት ጂኖም ይባዛል እና ወደ ሴት ልጅ ሴሎች ይለያል. የሕዋስ ክፍፍል በደንብ የተደራጀ እና የተስተካከለ ሂደት ነው። ሆኖም፣ የዘፈቀደ ስህተቶችም ሊከሰቱ ይችላሉ። በውጤቱም, ከሁለት ይልቅ ሶስት ክሮሞሶሞች ሊገለበጡ ይችላሉ.ይህ ክስተት ትራይሶሚ በመባል ይታወቃል. በአንድ ሕዋስ አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት 2n+1 ይሆናል። በሌላ አነጋገር አጠቃላይ ቁጥሩ ወደ 47 ይጨምራል። የአንድ የተወሰነ ክሮሞሶም ተጨማሪ ቅጂ በትሪሶሚ ውስጥ ይፈጠራል።
ትራይሶሚ 21 (ዳውን ሲንድሮም)፣ ትራይሶሚ 18 (ኤድዋርድስ ሲንድሮም) እና ትራይሶሚ 13 (ፓታው ሲንድረም) ሶስት ዓይነት ትራይሶሚ ናቸው። ትራይሶሚ 21 በጣም የተለመደ ሲሆን ትራይሶሚ 18 እና 13 ግን ያነሱ ናቸው። ትራይሶሚ ባልተወለደ ሕፃን ተጨማሪ እድገት ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ ያደርጋል።
Trisomy 18 ምንድን ነው?
ትራይሶሚ 18፣ ኤድዋርድስ ሲንድረም በመባልም የሚታወቀው፣ ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 በመኖሩ ምክንያት የሚከሰት የክሮሞሶም በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ የሴል ጂኖም ሶስት ክሮሞሶም 18 ክሮሞሶም አለው። አጠቃላይ የክሮሞሶም ብዛት። በሴሉ ውስጥ ወደ 2n+1 ወይም 47 ይጨምራል። ትራይሶሚ 18 ከትራይሶሚ 21 ያነሰ የተለመደ ነው፣ነገር ግን በማህፀን ውስጥ ያለ ህጻን እድገት ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ ይኖረዋል። ሕፃኑ የተወለደው ዝቅተኛ ክብደት ያለው፣ ያልተለመደ ቅርጽ ያለው ጭንቅላት፣ ትንሽ መንጋጋ፣ ትንሽ አፍ፣ በተደጋጋሚ በዚህ ክሮሞሶም ዲስኦርደር ውስጥ ከንፈር የተሰነጠቀ ወይም የተሰነጠቀ ነው።ከዚህም በላይ እነዚህ ሕፃናት የመተንፈስና የአመጋገብ ችግር ያጋጥማቸዋል. ለልብ ህመም እና ለኩላሊት ችግሮች እንዲሁም ለበሽታ የተጋለጡ ናቸው።
ሥዕል 01፡ ትሪሶሚ 18
ኤድዋርድ ሲንድረም እርግዝናዎች ከፍተኛ የፅንስ መጨንገፍ አደጋ ላይ ናቸው። ህጻኑ ከተወለደ, የህይወት ዘመናቸው ከአንድ አመት ያነሰ ይሆናል. ስለዚህ ትራይሶሚ 18 ከዳውን ሲንድሮም የበለጠ ለሕይወት አስጊ ነው። ይህ በሽታ ከ 5000 ሕፃናት ውስጥ 1 ቱን ይጎዳል. ትራይሶሚ 18 በወሊድ ቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊታወቅ ይችላል።
Trisomy 21 ምንድን ነው?
Trisomy 21፣ ዳውን ሲንድሮም በመባልም የሚታወቀው፣ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 በመኖሩ የሚፈጠር የጄኔቲክ መታወክ ነው። የክሮሞሶም መዛባት ነው። ህዋሱ ሶስት የክሮሞሶም 21 ቅጂዎች አሉት በሌላ አነጋገር ህዋሱ 46 ሳይሆን 47 ክሮሞሶም አለው ማለት ነው።ይህ በጣም የተለመደው ትራይሶሚ ነው. በግምት 30% የሚሆኑት ዳውን ሲንድሮም እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል። ሁለት ሦስተኛው በተለመደው ልጅ መውለድ ያበቃል. ትራይሶሚ 21 የሕፃኑን አጠቃላይ እድገት እና ደህንነት በእጅጉ ይጎዳል። ከዚህም በላይ የሰውነት ቅርጽ በዚህ ሲንድሮም ላይም ተጽዕኖ ይኖረዋል. ዳውን ሲንድሮም በተለየ የፊት ገፅታዎች ለምሳሌ ሰፊ ዓይኖች, ወዘተ እና የተለያዩ የፊዚዮሎጂ እና የአዕምሮ ጉድለቶች ደረጃዎች ተለይተው ይታወቃሉ. ህፃኑ በተደጋጋሚ የበሽታ መከላከያ እና የደም ዝውውር መዛባት ወይም የጨጓራና ትራክት መዛባት ሊያጋጥመው ይችላል. ዳውን ሲንድሮም ምልክቶች ከልጅ ወደ ልጅ ሊለያዩ ይችላሉ. አንዳንድ ልጆች ልዩ የጤና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል፣ አንዳንድ ዳውን ሲንድሮም ልጆች በአንጻራዊ ረጅም ዕድሜ መደሰት ይችላሉ።
ስእል 02፡ ዳውን ሲንድሮም
ከትሪሶሚ 18 ጋር በሚመሳሰል መልኩ፣ ትሪሶሚ 21 በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ አይደለም።በሴል ክፍፍል ጊዜ በዘፈቀደ ስህተት ምክንያት ይከሰታል. ከ35 ዓመት በላይ የሆናቸው እናቶች እንቁላሎቻቸው ባልተለመደ ሁኔታ ሊከፋፈሉ ስለሚችሉ ዳውን ሲንድረም ሕፃናትን የመውለድ እድላቸው ከፍተኛ ነው። በተጨማሪም እናት ወይም አባት ተሸካሚ ከሆኑ ዳውን ሲንድሮም ልጅ የመውለድ አደጋም ይኖራል። ይህ በሽታ ከ700 ሕፃናት 1 ቱን ይጎዳል።
በትሪሶሚ 18 እና 21 መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሁለቱም ትራይሶሚ 18 እና 21 የክሮሞሶም በሽታዎች ናቸው።
- የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ውስጥ ባለ የዘፈቀደ ስህተት ነው።
- በሁለቱም ሁኔታዎች በሰው ልጅ ሕዋስ ውስጥ 47 ክሮሞሶምች አሉ።
- በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች አይደሉም።
- የእናት እድሜ ለ trisomy ትልቅ አደጋ ነው። በእናትየው ዕድሜ ላይ ስጋት ይጨምራል።
- Trisomy 18 እና 21 እርግዝናዎች ከፍተኛ የፅንስ መጨንገፍ ስጋት ያሳያሉ።
- የተጠቁ ሕፃናት የአእምሮ እክል አለባቸው።
በትሪሶሚ 18 እና 21 መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
ትራይሶሚ 18 (ኤድዋርድ ሲንድረም) ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 በመኖሩ የሚከሰት የዘረመል መታወክ ነው። በትሪሶሚ 18 እና 21 መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው፡ ትራይሶሚ 21 በጣም የተለመደው ትራይሶሚ ሲሆን ትራይሶሚ 18 ደግሞ ሁለተኛው በጣም የተለመደ ነው። በተጨማሪም ትራይሶሚ 18 ከትራይሶሚ 21 የበለጠ ለሕይወት አስጊ ነው።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በትሪሶሚ 18 እና 21 መካከል ያለውን ልዩነት በሰንጠረዥ መልኩ ያጠቃልላል።
ማጠቃለያ – Trisomy 18 vs 21
የክሮሞሶም እክሎች የሚከሰቱት በሴል ክፍል ውስጥ ባለ ስህተት ነው። ባልተወለደ ሕፃን እድገት ላይ እጅግ በጣም ከባድ የሆነ ተጽእኖ ያስከትላሉ.በ trisomy የተጠቁ ልጆች, የእድገት መዘግየቶች, የወሊድ ጉድለቶች እና የአእምሮ እክሎች ያሳያሉ. ዳውን ሲንድሮም የክሮሞሶም ትራይሶሚ ውጤት ነው 21. ኤድዋርድ ሲንድሮም የክሮሞሶም ትራይሶሚ ውጤት ነው 18. በኤድዋርድስ ሲንድሮም ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም 18 ሲኖር ዳውን ሲንድሮም ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 አለ. ስለዚህ፣ ይህ በትሪሶሚ 18 እና 21 መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው።
