የቁልፍ ልዩነት - ትሪሶሚ 13 ከ18
በጨቅላ ሕፃናት ላይ የሚከሰቱ የዘረመል መዛባት ምናልባት በጣም አሳዛኝ የሕመሞች ቡድን ናቸው። በወላጆች እና በሕፃን ላይ የሚያሳድሩት አካላዊ እና ሥነ-ልቦናዊ ተፅእኖ እጅግ በጣም ብዙ ነው። ትራይሶሚ 13 እና ትሪሶሚ 18፣ እነሱም በቅደም ተከተል ፓታው ሲንድረም እና ኤድዋርድ ሲንድሮም በመባል ይታወቃሉ፣ በአለም ላይ ባሉ ትክክለኛ ቁጥር ያላቸው እርግዝና ከሚታዩ በጣም የተወሳሰቡ የዘረመል ጉድለቶች ሁለቱ ናቸው። በትሪሶሚ 13 እና 18 መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት በትሪሶሚ 13 ውስጥ በክሮሞሶም 13 ተጨማሪ ቅጂ ሲኖር በትሪሶሚ 18 ደግሞ ተጨማሪ ቅጂ ያለው ክሮሞሶም 18 ነው።
Trisomy 13 ምንድን ነው?
Trisomy 13፣ እንዲሁም ፓታው ሲንድረም በመባል የሚታወቀው፣ በክሮሞሶም 13 ውስጥ ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ የሚታወቅ የዘረመል መዛባት ነው። ከ5000 ሰዎች 1 ሰው በዚህ በሽታ ይጠቃሉ።
ክሊኒካዊ ባህሪዎች
- ዝቅተኛ ጆሮዎች
- የከንፈር እና የላንቃ መሰንጠቅ
- Polydactyly
- Microophthalmia
- የመማር ችግሮች
- ታካሚዎች ከትንሽ ሳምንታት በላይ በሕይወት የሚተርፉ እምብዛም አይደሉም
በቅድመ ወሊድ ወቅት የፓታው ሲንድረም ትክክለኛ ምርመራ ከአሞኒዮሴንቴሲስ እና ከቾሪዮኒክ villus ናሙና በተገኙ ናሙናዎች የዘረመል ትንተና ነው። ሲቲ እና ኤምአርአይ በልብ፣ አእምሮ እና ሌሎች የአካል ክፍሎች ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት ሊያገለግሉ ይችላሉ።
ሥዕል 01፡ ሕፃን ፓታው ሲንድረም
አስተዳደር
አብዛኞቹ የፓታው ሲንድረም ያለባቸው ጨቅላዎች በህይወት የመጀመሪያ አመት አያደርጉም። ለሕይወት አስጊ በሆኑ የነርቭ ችግሮች እና በልብ ችግሮች ምክንያት ይሞታሉ. እንደ ስንጥቅ ያሉ የአካል ጉዳተኞች የቀዶ ጥገና እርማት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
Trisomy 18 ምንድን ነው?
Trisomy 18፣ኤድዋርድ ሲንድረም በመባልም የሚታወቀው፣ሌላኛው ራስ-ሶማል ጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን ይህም ተጨማሪ የክሮሞዞም 18 ቅጂ በመኖሩ ነው።ኤድዋርድ ሲንድረም ከእናቶች ዕድሜ ጋር ይዛመዳል።
ትራይሶሚ 18 ከትራይሶሚ 21 ጋር ብዙ የተለመዱ ክሊኒካዊ ባህሪያትን የሚጋራ ቢሆንም፣ እነዚህ ክሊኒካዊ ባህሪያት በጣም ከባድ ናቸው። ስለዚህ, በሽተኛው ከመጀመሪያው የህይወት ዓመት በላይ አይተርፍም. አብዛኛዎቹ የተጠቁ ሕፃናት በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ይወድቃሉ።
ሥዕል 02፡ትሪሶሚ 18
ክሊኒካዊ ባህሪዎች
- ታዋቂ occiput
- የአእምሮ ዝግመት
- የተደራረቡ ጣቶች
- የሮከር የታችኛው እግሮች
- የተወለዱ የልብ ጉድለቶች
- ማይክሮኛቲያ
- ዝቅተኛ ጆሮዎች
- አጭር አንገት
- የኩላሊት መዛባት
- የተገደበ የዳሌ ጠለፋ
አስተዳደር
ትራይሶሚ 18 መድኃኒት የለውም።የኢንፌክሽን መከሰት መከላከል እና ውስብስቦችን መቀነስ አለበት። አንድ በሽተኛ ኢንፌክሽን በያዘ ቁጥር በፍጥነት እና በብርቱነት መታከም አለበት። የልብ ጉድለቶችን እና የኩላሊት መዛባትን ለመቆጣጠር ልዩ ጥንቃቄ መደረግ አለበት።
በትሪሶሚ 13 እና 18 መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- ሁለቱም በሽታዎች የዘረመል ሁኔታዎች ናቸው ተጨማሪ የዘረመል ቁሶች በመኖራቸው
- የሁለቱም በሽታዎች ምርመራ ከአሞኒዮሴንቴሲስ እና ከቾሪዮኒክ villus ናሙና በተገኙ ናሙናዎች ነው።
በትሪሶሚ 13 እና 18 መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomy 13 በክሮሞሶም 13 ተጨማሪ ቅጂ በመኖሩ የሚታወቅ የዘረመል መዛባት ነው። | Trisomy 18 ተጨማሪ የክሮሞሶም 18 ቅጂ በመኖሩ በራስ-ሰር የሚመጣ የጄኔቲክ መታወክ ነው። |
| ተጨማሪ የጄኔቲክ ቁሳቁስ | |
| Chromosome 13 ተጨማሪ የዘረመል ቁሶች አሉት። | Chromosome 18 ተጨማሪ የዘረመል ቁሶች አሉት። |
| ከባድነት | |
| Trisomy 13 ከትራይሶሚ 18 የበለጠ ከባድ ነው። | Trisomy 18 በጣም ከባድ የሆነ የጄኔቲክ መዛባት ሲሆን ብዙ ውስብስቦች ነው፣ነገር ግን እንደ ትራይሶሚ 13 ከባድ አይደለም። |
| ክሊኒካዊ ባህሪያት | |
|
|
| አስተዳደር | |
|
አብዛኛዎቹ ትሪሶሚ 13 ያላቸው ጨቅላዎች በህይወት የመጀመሪያ አመት አያደርጉም። ለሕይወት አስጊ በሆኑ የነርቭ ችግሮች እና በልብ ችግሮች ምክንያት ይሞታሉ። እንደ የላንቃ መሰንጠቅ ያሉ የአካል ጉዳተኞች የቀዶ ጥገና እርማት አስፈላጊ ሊሆን ይችላል |
ለዚህ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። አላማው የኢንፌክሽን መከሰትን መከላከል እና ውስብስቦቹን መቀነስ ነው። በማንኛውም በሽተኛ ኢንፌክሽን በያዘ ጊዜ በፍጥነት እና በብርቱ መታከም አለበት። የልብ ጉድለቶችን እና የኩላሊት መዛባትን ለመቆጣጠር ልዩ ጥንቃቄ መደረግ አለበት። |
ማጠቃለያ – Trisomy 13 vs 18
ትሪሶሚ 13 እና ትሪሶሚ 18 ሁለት የዘረመል እክሎች ሲሆኑ እነሱም ፓታው ሲንድረም እና ኤድዋርድ ሲንድረም በመባል ይታወቃሉ። በትሪሶሚ 13 እና 18 መካከል ያለው ዋናው ልዩነት በትሪሶሚ 13 ወይም ፓታው ሲንድረም ጉድለቱ በክሮሞሶም 13 ነው ነገር ግን በትሪሶሚ 18 ወይም ኤድዋርድ ሲንድሮም ውስጥ ጉድለቱ በክሮሞሶም 18 ነው። ነው።
