በጄኔቲክ እና በተወለዱ ህመሞች መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት የጄኔቲክ መታወክ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ወይም ክሮሞሶም (ክሮሞሶም) መዛባት ሲወለድ ወይም ከተወለደ በኋላ ሲወለድ ወይም ከተወለደ በኋላ የሚከሰቱ ችግሮች ሲሆኑ ከመውለዳቸው በፊት ያሉ ያልተለመዱ ነገሮች ናቸው።
ጂን የዲ ኤን ኤ ክፍል ሲሆን በሰውነት ውስጥ አንድ ልዩ ሞለኪውል እንዲፈጠር መመሪያን የያዘ ሲሆን አብዛኛውን ጊዜ ፕሮቲን ነው። ጂኖች የፅንስ እድገትን, የፅንስ እድገትን, ሜታቦሊዝምን, ስብዕና, ግንዛቤን እና መስፋፋትን ጨምሮ ባዮሎጂያዊ እንቅስቃሴዎችን ይቆጣጠራሉ. ክሮሞሶም ጂኖችን በተሸከመው ሕዋስ ውስጥ ያሉት የጄኔቲክ ቁሶች ናቸው። ስለዚህ, ጂኖች በኒውክሊየስ ውስጥ በሚገኙ ክሮሞሶምች ውስጥ ይገኛሉ.የጄኔቲክ መታወክ የሚከሰቱት በጄኔቲክ ቁስ አካል ውስጥ እንደ የጀርም ሴል ደረጃ ወይም ቀደምት ፅንስ ባሉ ያልተለመዱ ነገሮች ምክንያት ነው። የተወለዱ ሕመሞች በተወለዱበት ጊዜ ወይም ገና በሕፃንነታቸው የሚታዩ ናቸው።
የዘረመል እክሎች ምንድን ናቸው?
የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲወለድ ወይም ከተወለደ በኋላ በጂኖም ውስጥ ካሉ አንድ ወይም ከዚያ በላይ እክሎች ጋር የተያያዘ የጤና ችግር ነው። በአንድ ዘረ-መል (ሞኖጂኒክ) ወይም በርካታ ጂኖች (ፖሊጂኒክ) ወይም የክሮሞሶም መዛባት ሚውቴሽን የጄኔቲክ በሽታዎችን ያስከትላል። ፖሊጂኒክ ዲስኦርደር በጣም የተለመዱ ናቸው, እና እንደዚህ አይነት ሚውቴሽን በድንገት የሚከሰቱት ከፅንሱ እድገት በፊት ወይም በራስ-ሰር ሪሴሲቭ እና የበላይነት ውርስ ምክንያት ነው. እንደነዚህ ያሉት የጄኔቲክ እክሎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ይመደባሉ. የጄኔቲክ በሽታዎች ከመውለዳቸው በፊት ይገኛሉ, እና አንዳንዶቹ የወሊድ ጉድለቶችን ይፈጥራሉ. እንደ BRCS ሚውቴሽን ያሉ አንዳንድ የካንሰር በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ የዘረመል እክሎች ናቸው።
ሥዕል 01፡ Autosomal Recessive Genetic Disorder
ነጠላ ዘረ-መል (ጅን) ወይም ሞኖጅኒክ ዲስኦርደርስ የአንድ ሚውቴድ ጂን ውጤቶች ናቸው። እነዚህ በሽታዎች ለቀጣዮቹ ትውልዶች ይተላለፋሉ. ሞኖጂኒክ ዲስኦርደር እንደ autosomal ሪሴሲቭ፣ autosomal dominant፣ X-linked recessive፣ X-linked dominant እና Y-linked ዲስኦርደር ያሉ የተለያዩ ዓይነቶች ናቸው። የሃንቲንግተን በሽታ እና በርካታ በዘር የሚተላለፍ exostoses የተለመዱ የራስ-ሶማል የበላይነት እክሎች ሲሆኑ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ፣ አልቢኒዝም እና ማጭድ ሴል አኒሚያ ግን የተለመዱ የራስ-ሶማል ሪሴሲቭ መዛባቶች ናቸው። Klinefelter Syndrome እና X-linked hypophosphatemic rickets ከ X-linked dominant disorders ናቸው, እና haemophilia A, Lesch-Nyhan syndrome, ቀለም ዓይነ ስውርነት እና ተርነር ሲንድረም ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ናቸው. ከ Y-linked ዲስኦርደር በተለምዶ አልፎ አልፎ ነው, ነገር ግን በወንዶች ላይ መሃንነት ሊያስከትሉ ይችላሉ. ብዙ ጂን ወይም ፖሊጂኒካዊ እክሎች የሚከሰቱት በበርካታ ጂኖች ውስጥ ባለው የአኗኗር ዘይቤ እና በአካባቢያዊ ሁኔታዎች ተፅእኖዎች ምክንያት ነው።የልብ ሕመም፣ የስኳር በሽታ፣ ካንሰሮች፣ ስክለሮሲስ፣ ከመጠን ያለፈ ውፍረት፣ አስም እና መካንነት የ polygenic መታወክ የተለመዱ ምሳሌዎች ናቸው። የክሮሞሶም መዛባቶች በጂን ውስጥ ያለው የክሮሞሶም ዲ ኤን ኤ በመጥፋቱ፣ በመደመር ወይም መደበኛ ባልሆነ ክፍል ምክንያት ነው። ዳውን ሲንድሮም የተለመደ ምሳሌ ነው።
Congenital Disorders ምንድን ናቸው?
የትውልድ መዛባቶች ከመወለዳቸው በፊት ያሉ መዋቅራዊ ወይም የተግባር መዛባት ናቸው። እንደዚህ አይነት እክሎች የአካል፣ የአዕምሮ ወይም የእድገት እና ከቀላል እስከ ከባድ የሆኑ የአካል ጉዳተኞችን ያስከትላሉ። የተወለዱ ሕመሞች ሁለት ዓይነት ናቸው-የመዋቅር እና የአሠራር መዛባት. የመዋቅር መዛባት የአካል ቅርጽ ወይም የአካል ክፍል ያላቸው ያልተለመዱ ነገሮች ናቸው. የተግባር መታወክ የሜታቦሊክ እና የዶሮሎጂ በሽታዎችን ያጠቃልላል. የተወለዱ ሕመሞችም በዘረመል እና በክሮሞሶም በሽታዎች ይከሰታሉ. የጄኔቲክ እና የክሮሞሶም መዛባቶች ከእናቲቱ ወይም ከአባት ያልተለመዱ ጂኖች ውርስ ወይም በጀርም ሴል ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን ያካትታሉ።
ምስል 02፡ የተወለዱ የልብ ጉድለቶች
እንደ ቴትራክሲን፣ ሆርሞናዊ የወሊድ መከላከያ፣ ቴራቶጅኒክ መድሐኒቶች፣ እንቅልፍ አነሳሽ መርጃዎች እና ነፍሰ ጡር እናቶች ላይ ፀረ-ኤሚሜቲክስ ያሉ መድሃኒቶች እና ተጨማሪዎችም የወሊድ መታወክ ያስከትላሉ። እንደ ካርቦን ሞኖክሳይድ፣ ናይትሬትስ፣ ናይትሬትስ፣ ፍሎራይድ፣ ክሎራይድ፣ እና ሄቪ ብረቶች ያሉ መርዛማ ኬሚካሎችም ለሰው ልጅ መወለድ ችግር ይፈጥራሉ። እንደ በአቀባዊ የሚተላለፍ ኢንፌክሽን፣ ኩፍኝ፣ ሄርፒስ ፒስክስ ቫይረስ፣ ቶክሶፕላስሞስ፣ ሃይፐርሰርሚያ እና ቂጥኝ ያሉ አንዳንድ ኢንፌክሽኖች ከእናቲቱ ወደ ፅንሱ በቀጥታ ይተላለፋሉ፣ በእርግዝና እና በወሊድ ጊዜ ለሰውነት መዛባት ያስከትላሉ። ለተወለዱ ሕመሞች ዋና ዋናዎቹ የእናቶች ዕድሜ፣ የፎሌት እጥረት፣ በእርግዝና ወቅት አልኮል መጠጣት ወይም ማጨስ፣ የስኳር በሽታ፣ እና በዕድሜ የገፉ ሴቶች እርግዝናን ያካትታሉ።የተወለዱ ሕመሞች የሚታወቁት በማጣሪያ ምርመራዎች እና በቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ነው። የነርቭ ቱቦ ጉድለቶች፣ ዳውን ሲንድሮም እና የልብ ጉድለቶች የተለመዱ የትውልድ መዛባቶች ናቸው።
በጄኔቲክ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች መካከል ያለው ተመሳሳይነት ምንድን ነው?
- የዘር እና የትውልድ መዛባቶች በዘር የሚተላለፉ ናቸው።
- እነሱም የዘረመል እና የክሮሞሶም መዛባት ውጤቶች ናቸው።
- ዳውን ሲንድሮም በሁለቱም ዓይነቶች የተለመደ ነው።
- ከዚህም በላይ ሁለቱም በሽታዎች ከቀላል እስከ ከባድ ይለያያሉ።
- የሞለኪውላር ቴክኒኮች ሁለቱንም በሽታዎች ለመለየት ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ።
በጄኔቲክ እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?
የጄኔቲክ መታወክ የተሳሳተ የጂን ወይም ያልተለመደ ክሮሞሶም ውጤት ነው እና እምቅ ችሎታቸው ሲወለድ ሲወለድ የተወለዱ ህመሞች ደግሞ ከመወለዳቸው በፊት ያሉ ያልተለመዱ እና የአካባቢ ወይም የጄኔቲክ ተጽእኖ ሊኖራቸው ይችላል። ስለዚህ, ይህ በጄኔቲክ እና በተወለዱ በሽታዎች መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው.ዘረመል የሚለው ቃል ከወላጆች ወደ ዘር ያስተላልፋል ማለት ነው, ኮንጄኔሽን የሚለው ቃል ግን ከተወለደ ጀምሮ በሽታ መኖሩን ያመለክታል. ስለዚህ የጄኔቲክ መዛባቶች በዘር የሚተላለፉ ናቸው ነገርግን ሁሉም የተወለዱ ሕመሞች በዘር የሚተላለፉ አይደሉም።
ከታች ያለው ኢንፎግራፊክ በጎን ለጎን ለማነፃፀር በዘረመል እና በተወለዱ በሽታዎች መካከል ያለውን ልዩነት በሰንጠረዥ ያቀርባል።
ማጠቃለያ - ጄኔቲክ vs የተወለዱ ሕመሞች
የጄኔቲክ ዲስኦርደር ማለት ከተወለደ ወይም ከተወለደ በኋላ በጂኖም ውስጥ ካሉ አንድ ወይም ከዚያ በላይ እክሎች ጋር የተያያዘ የጤና ችግር ነው። የተወለዱ ሕመሞች ከመውለዳቸው በፊት ወይም ከመወለዱ በፊት ያሉ መዋቅራዊ ወይም የአሠራር መዛባት ናቸው። ስለዚህ, ይህ በጄኔቲክ እና በተወለዱ በሽታዎች መካከል ያለው ቁልፍ ልዩነት ነው. የጄኔቲክ መዛባቶች በአንድ ጂን (ሞኖኒክ) ወይም በበርካታ ጂኖች (ፖሊጂኒክ) ውስጥ በሚውቴሽን ወይም በክሮሞሶም መዛባት ምክንያት የጄኔቲክ በሽታዎችን ያስከትላል። ሁለት ዓይነት የተወለዱ ሕመሞች አሉ-የመዋቅር እና የአሠራር መዛባት. የመዋቅር መዛባት የአካል ቅርጽ ወይም የአካል ክፍል ያላቸው ያልተለመዱ ነገሮች ናቸው.የተግባር መታወክ የሜታቦሊክ እና የተበላሹ በሽታዎችን ያጠቃልላል።
